婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型、幼年性神经节苷脂病等。婴儿型黑蒙性痴呆发病无性别差异。
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。
起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈
肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、
共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、
视神经萎缩而渐致全盲。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。
1.脑电图改变
阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。
2.视网膜电流图
视网膜电流图异常可作诊断参考。
3.实验室检查
婴儿型黑蒙性痴呆患儿末梢血
淋巴细胞有空泡。多核白细胞嗜
苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白轻度增加。皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病。
4.脑电图检查
Tay-Sachs病（Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症）婴儿在出现临床症状以前，脑电图检查多属正常范围。出现症状后可逐渐出现阵发性高频慢波的爆发，或伴有多相棘波和高幅失律状态等形式。晚期可见多数低幅的慢波活动。
心电图有1/3的患儿出现心律失常等异常。
本病无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行
基因治疗，目前正在积极研究中。
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