遗传性低镁血症又称家族性低镁血症、家族性肾性低镁，是一组由基因缺陷导致，表现为血镁降低的遗传病，可伴有低血钾、低血钙等其他
电解质紊乱。临床表现为
肌无力、手足搐搦、惊厥等。目前暂无根治方法，可通过补充电解质改善症状。预后与遗传性低镁血症的类型有关。
遗传性低镁血症包括
Gitelman综合征、家族性低镁血症合并高
尿钙和肾钙质沉着、常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙、家族性低镁血症伴继发
低钙血症、常染色体显性遗传低钙血症等，不同类型的遗传性低镁血症因致病基因不同，遗传方式也不同，包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
1.Gitelman综合征
该类型起病较晚，可无临床症状或症状轻微。多表现为
肌无力、疲乏、心悸、多饮、呕吐、便秘、肢体麻木、手足痉挛、抽搐等低血钾、低血镁及
碱中毒症状和体征，部分患者可出现关节痛，少数可出现心律失常、心脏骤停等表现。血压偏低或正常。
临床特点为低镁血症合并尿镁、尿钙过多，双侧肾钙质沉着和进行性肾衰竭。患者在婴幼儿期，甚至早在新生儿期即可有临床症状，表现为反复泌尿系感染、烦渴多饮、多尿、肾结石、肾功能进行性减退。部分患者可有肾脏外异常表现，如严重近视、角膜钙化、
眼球震颤、
视野缺损、
圆锥角膜、脉络膜视网膜炎等。
3.常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙
一般在儿童期至成年早期发病，临床表现较为轻微，甚至无症状，一些成人患者可偶有关节软骨钙化症的症状，只有严重低镁血症者会出现手足搐搦和惊厥。
4.家族性低镁血症伴继发低钙血症
该病通常在新生儿期或婴儿早期即有临床表现，出现全面性惊厥，以及神经肌肉兴奋性增高表现如
肌肉痉挛或搐搦。由于抗惊厥药物治疗这种惊厥无效，患儿可能因持续惊厥死亡。如果长期不能确诊及治疗，该病将导致患儿严重精神发育迟滞。
5.常染色体显性遗传低钙血症
患者在儿童期可出现与低钙相关的症状，如惊厥、感觉异常、搐搦和
喉痉挛。
1..实验室检查
（1）血电解质检查
表现为
血清镁浓度降低，一般情况小于0.7mmol/L；家族性低镁血症合并高
尿钙和肾钙质沉着者实验室检查可有低镁血症；家族性低镁血症继发
低钙血症生化检查显示血清镁、钙水平极低。
（2）甲状腺功能检测
家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者
甲状旁腺激素水平增高；部分家族性低镁血症继发低钙血症患者血清甲状旁腺激素水平降低。
（3）肾功能检测
患者心电图可有QRS低电压、
ST段压低等改变。早期常有
T波振幅增高、呈尖刺状或T波双峰。
3.基因检测
基因检测发现致病基因可明确诊断，还可根据基因检测的结果进行分型。
1.临床表现
患者有
肌无力、手足搐搦、惊厥、多尿等表现，部分患者有家族史。
2.血电解质检查
3.基因检测
基因检测发现致病基因可明确诊断。
遗传性低镁血症需与可能引起低血镁的其他疾病进行鉴别，如胃肠道丢失、药物作用、免疫或血液中异常蛋白对肾小管的损伤，以及酗酒、未控制的糖尿病、
高钙血症等。
遗传性低镁血症以对症支持为主，保持电解质的平衡，缓解症状，提高生活质量，避免严重并发症。
1.替代治疗
口服
门冬氨酸钾镁、
硫酸镁、氯化镁等药物补充镁，以纠正
低镁血症。
Gitelman综合征合并有
低钾血症，应适当补钾。严重者可静脉输注镁剂，但应注意防止镁中毒。
2.治疗高尿钙
噻嗪类利尿剂可减少尿中钙的排泄，改善高尿钙。补充枸橼酸盐使尿液枸橼酸排出增多，减少草酸钙结石的形成。
3.其他治疗
惊厥发作时，抗惊厥治疗；肾结石继发泌尿系感染时，使用抗生素治疗感染等。
遗传性低镁血症类型不同，预后各异。
Gitelman综合征病情相对轻，预后良好。家族性低镁血症合并高
尿钙和肾钙质沉着者，多数患者在青春期就可发展为慢性肾功能衰竭；伴继发性
低钙血症者，若不及时治疗，可导致患儿死亡或出现严重精神发育迟滞。
遗传性低镁血症为遗传病，所以有遗传性低镁血症家族史者，应注意进行遗传咨询和产前诊断，有利于优生优育。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
