一种罕见遗传性疾病，患者体内染色体性别类型与外表性别不一致
与基因突变，染色体异常有关，包括46XX男性和46XY女性两种类型
46,XX男性的外观和生殖器为男性，染色体为女性；而46,XY女性则相反
尚无有效治疗措施，但可采用激素疗法、手术、心理治疗等改善患者生活质量
定义
性反转综合征是一种罕见的遗传疾病。患者体内决定性别的染色体出现异常，导致其染色体性别类型和性腺（睾丸、卵巢）类型不一致，包括46XX,男性和46,XY女性两种类型。
正常情况下，染色体为46XX者应为女性，但46XX男性性反转综合征患者其却有睾丸，外生殖器和体态外貌表现为男性；而46XY女性性反转综合征患者则相反，其染色体类型应为男性，但却有卵巢，体貌特征为女性。
此类患者多因外阴特征不明确、不孕不育、男性乳房发育、阴茎或睾丸较小、女性无月经等原因就诊。
本病是
遗传性疾病，目前无有效治愈方法。但患者可通过激素替代治疗、手术、心理治疗等方法维持或改变体貌特征、提高生活质量。
分类
性反转综合征可以分为两种主要类型：46,XX男性性反转综合征和46,XY女性性反转综合征。
46,XX男性性反转综合征：患者外表有男性特征，有睾丸，但染色体符合女性特点。可表现出乳房发育、阴茎短小或缺如、睾丸小、不育等。
46,XY女性性反转综合征：患者外表有女性特征，体内有卵巢，但染色体符合男性特点。可出现乳房发育差、喉结大、无月经和不孕等。
发病情况
本病为罕见的、性发育异常遗传性疾病。
46,XX男性性反转综合征发生率为1/100 000~1/20 000。
46,XY女性性反转综合征发病率约1:100000。
性反转综合征的确切原因并不清楚，一般认为与基因突变、胚胎形成过程中生殖系统发育异常有关。
致病原因
人体性别确定
人类的生理性别是由一系列生殖器官、激素和基因的相互作用形成的。
在正常的情况下，男性有XY染色体，女性有XX染色体。在受精卵形成后，性染色体会决定胚胎的生理性别。
在胚胎发育的早期阶段，生殖器官开始形成。男性生殖系统由睾丸、精子管和阴茎组成，而女性生殖系统则包括卵巢、输卵管、子宫和阴道。
在胎儿发育过程中，性激素会在不同时间点释放，进一步促进生殖器官和第二性征的发育。
在青春期，性激素会再次释放，引发次生性征的进一步发育。生殖器官和第二性征的发育与基因表达有关，而这些基因可能在发育过程中发生突变，从而导致性别不一致的症状。
性反转综合征病因
有一些基因突变和染色体异常与性反转综合征相关。
例如，Y染色体上的SRY基因突变可能导致XY染色体个体发育为女性特征。同样，其他参与性腺或外生殖器发育的基因的突变也可能导致性反转。
此外，还有一些因素可能引起性反转综合征，包括母亲在怀孕期间接触了可以干扰生殖系统或内分泌的物质，例如某些农药、塑化剂及药物。
患者主要表现为体内染色体性别类型与外表性别不一致，即染色体为46,XX（女性），但外观和生殖器为男性，而染色体为46,XY（男性）则具有女性特征。此外还可伴有不孕不育、内外生殖器畸形等。
主要症状
46XX男性性反转综合征表现
患者的染色体构成为46,XX（女性核型），但表现出男性特征。患者可会出现以下症状。
外阴不明确：男性生殖器性别特征不明显，包括小阴茎、小睾丸、阴囊不明显。
乳房发育：由于身体雌激素过多，患者进入青春期后可能会有乳腺明显发育、隆起。
不育：由于患者的睾丸缺失或不发育，往往不能生育。
46,XY女性性反转综合征表现
患者的染色体构成为46,XY（男性核型），但表现出女性特征。可能会出现以下症状。
外阴不明确：女性生殖器性别特征不明显，包括阴蒂过度肥大、阴道不明显和卵巢不发育。
乳房不发育：由于身体中缺乏雌激素的作用，这些患者的乳房可能不发育或发育较差。
无月经：由于卵巢的发育异常或缺失，患者进入青春期后无月经来潮。
不孕：由于患者的卵巢缺失或不发育，往往不能怀孕。
其它症状
性反转综合征的人还可能出现其他症状。
46XX男性性反转综合征：患者还可能出现尿路异常，例如
尿道下裂（尿道开口位置异常）或
膀胱外翻（膀胱暴露在体外的先天性缺陷）；内部生殖结构，例如男性输精管、精囊或附睾缺失或畸形。
46,XY女性性反转综合征：患者可出现输卵管、子宫或子宫颈缺失或畸形。
性反转综合征通常在儿童期被发现，可就诊于儿科。此外可到内分泌科、泌尿外科、整形外科就诊治疗。
医生会详细询问患者表现、生长发育情况、既往曾患疾病及相关诊疗情况。
就医科室
儿科
如发现小儿出现外生殖器异常或性别模糊，建议及时就医。
内分泌科
如患者需要激素替代治疗，建议及时就医。
泌尿外科、整形外科
如患者需要手术治疗，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
家属应当关注儿童外生殖器情况，青春期第二性征发育情况等，做好记录供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
外生殖器的外观有无异常？包括阴茎、阴囊和阴蒂的大小和形状。
第二性征发育情况如何？包括乳房发育、毛发、喉结等。
女性月经的开始时间、月经的规律性如何？
发现上述异常的时间？
患者的性别认同是男性还是女性？
病史清单
是否存在以下病因？怀孕或生育情况如何？包括既往是否怀孕或生育。
家族史，家族中是否有性反转综合征或其他遗传病患者。
发育史，包括身高、体重发育情况和性发育情况。
既往病史，过去有什么疾病，进行过哪些治疗。
母亲孕前、孕期曾出现哪些异常情况，是否接触过农药、塑化剂及特殊药物。
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：激素水平、精液检查。
影像学检查：盆腔超声、磁共振成像(MRI)或CT扫描。
其它检查：染色体检查、病理检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
雌激素、孕激素、雄性激素。
性反转综合征主要依据染色体检查确诊，常需要与Turner综合征、Klinefelter综合征、雄激素不敏感综合征等疾病鉴别。
诊断依据
病史
患者多无特殊病史。
临床表现
症状
男性：可表现出乳房发育、阴茎短小或却如、睾丸小、不育等。
女性：可出现乳房发育差、喉结大、无月经和不孕等。
体征
医生会根据患者病情进行以下身体检查。
外生殖器：医生会对外生殖器进行体格检查，以评估阴茎、阴囊和阴蒂的大小、形状和位置，并检查是否存在异常，如
尿道下裂或生殖器性别特征不明显。
内生殖器结构：医生会针对患者类型分别进行盆腔、阴道检查，以评估子宫、卵巢和阴道；进行肛门检查，以评估前列腺和其他内部结构。
第二性征：医生会对乳房组织进行体格检查，以评估发育程度大小、形状和其他异常；评估毛发生长模式，包括身体、面部、会阴部毛发的分布和厚度，以发现性激素水平是否失衡。
检验检查
激素水平检查
检查目的：用于评估血液中
睾酮、雌激素和
黄体酮等激素的水平。
常见结果：46,XX男性性反转综合征患者睾酮水平低于正常男性；46,XY女性性反转综合征患者的雌激素水平低于正常女性。
注意事项：检查前需空腹，且根据医生要求停用影响性激素的药物或补充剂。
精液分析
检查目的：用于性反转综合征患者的精子数量和质量。辅助判断生育潜力并指导
辅助生殖技术等生殖干预措施。
常见结果：无精子、精子数量低或精子活力差。
注意事项：留取精液前应该禁欲（无性交、无手淫、无遗精）3～7天。
影像学检查
检查目的：盆腔超声、磁共振成像(MRI)或CT等影像学检查可用于评估内部生殖结构。
常见结果：可能出现生殖结构缺失或畸形，46,XX男性性反转综合征患者输精管、精囊或附睾缺失或畸形；46,XY女性性反转综合征输卵管、子宫或子宫颈缺失或畸形。
注意事项：CT检查有一定辐射性，通常不用于儿童患者。
染色体分析
检查目的：通过检测血液、骨髓或其他标本，确定患者染色体性别并识别染色体数量或结构异常。
常见结果：外表和性腺为男性特征的患者染色体为46,XX（46,XX男性性反转综合征患者）；外表和性腺为女性特征的患者染色体为46,XY（46,XY女性性反转综合征患者）。
注意事项：采集骨髓标本后局部需要按压几分钟。保持局部干燥，如果发现敷料有渗血、渗液现象，及时更换。
病理检查
检查目的：可以评估睾丸或卵巢的结构和功能。
常见结果：可能出现性腺缺失、畸形、异常细胞的存在。
注意事项：为有创检查，临床较少使用。
鉴别诊断
Turner综合征、Klinefelter综合征、雄激素不敏感综合征均是与性别发育有关的遗传疾病，均可出现生殖器发育异常，可导致不育和性腺发育异常。
Turner综合征：由缺失或不完整的X染色体所引起；患者通常为女性；可出现生长迟缓、肾脏或心脏疾病等问题。
Klinefelter综合征：由多余的X染色体所引起；患者通常为男性；可出现身高较高、乳房发育等问题。
雄激素不敏感综合征：患者是XY染色体，染色体性别为男性，但身体对雄激素反应性差；患者生殖器具有女性特征，但体内却有睾丸存在；在外表上看起来像女性，但没有月经，乳房不发育。
治疗目的：最大限度地恢复并维护患者生理功能及心理健康。
治疗原则：尚无治愈方法，可采用激素疗法、手术、心理治疗等方法改善患者生活质量。
性别选择
大部分患者的性别是可选择的。性别决定是本病治疗的基础，决定后续治疗的方向。
性别决定是一个复杂的过程，需要医生、家长、患者本人共同讨论决定。决定时需考虑到疾病诊断、性腺类型及功能、性腺癌变风险、外生殖器形态、心理状态、后续的性生活和生育、社会文化环境等问题。
简单来说，对于有睾丸的46,XX男性性反转综合征患者，推荐继续选择男性身份；对于有卵巢的46,XY女性性反转综合征患者，推荐继续选择女性身份。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
性逆转综合征是一种
遗传性疾病，目前尚无治愈方法。患者可通过激素替代疗法维持原性别特征。
46,XY女性性反转综合征：可定期使用雌激素、
醋酸甲羟孕酮，以促进女性性征和月经的发育，并预防骨质疏松症。
46,XX男性性反转综合征：可使用雄性激素，如
庚酸睾酮、
十一酸睾酮替代治疗。注意治疗过程中需监测前列腺特异抗原（PSA），防止发生前列腺癌。
手术治疗
用于治疗性反转综合征的手术方法需根据患者性别类型、性别意愿及生理特征决定。
性腺切除术：有癌变风险、生殖细胞癌早期、性腺类型与选择的性别冲突（如有卵巢的患者选择男性性别）、患者有强烈切除意愿时，可相应切除卵巢、睾丸。
去除性别特征的手术：阴道成形术、隆胸手术等方式适合身体特征和心理性别为女性的患者；阴茎成形术、乳房切除术、子宫切除术等方式适合身体特征和心理性别为男性的患者。
其他治疗
心理咨询、生育治疗等治疗方式可帮助患者解决心理、生育问题。
心理咨询：患有性反转综合征的患者常出现性别认同难题，面临歧视或污名化，引起焦虑、抑郁等心理问题。心理咨询可以帮助患者及家人应对这些挑战，改善患者情绪和社交状况。
生育治疗：患者通常存在卵巢或睾丸功能异常，难以自然受孕。可以推荐体外受精或捐精、捐卵等生育治疗来帮助这些患者实现生育目标。
本病无法根治，但可通过药物、手术等方式控制症状，改善生活质量，大多数患者正常寿命不受影响。
治愈情况
性反转综合征无法治愈，但可以通过药物或手术来控制症状。
大多数患者的寿命不受疾病影响正常，并且能够通过治疗保持良好的健康状态。
危害性
性反转综合征会对患者生活的各个方面产生重大影响。
在日常生活方面，患者可能会出现与生殖器官或第二性征相关的身体不适或疼痛。例如有些患者可能会出现排尿或性交困难。
除了身体症状外，性反转综合征还会对患者产生心理影响。患者常在性别认同、性取向方面感到困惑或不确定。与此相关的耻辱感、被歧视感也会导致焦虑、抑郁等心理健康问题。
在工作和社交生活方面，患者可能面临性别认同、外貌、生育能力方面的压力。
性反转综合征患者在饮食、生活中都有一些特殊注意事项，尤其需要保护患者的自我性别认识。
遗传咨询、产前检查有助于降低本病发生风险。
日常管理
避免某些可能会干扰其激素水平或药物治疗方案的食物或膳食补充剂。
手术后的患者应注意暂时避免剧烈运动，防止影响伤口愈合。
患者的心理压力主要来自于性别相关问题。家属应尊重患者意愿，进行适时、适量、适度的性教育，包括生理特点和性卫生保健的知识，使他们能正确对待自身变化。必要时时进行专业心理咨询。
病情监测
患者应密切关注生殖器、乳房、体毛和其他第二性征的变化，心理情绪状态和整体健康水平。
遵医嘱定期复查，一般1～3个月需要复查一次，以便调整治疗方案。
预防
本病属于
遗传性疾病，尚无能杜绝疾病发生的方法。以下两点有助于降低疾病发生、恶化的风险。
遗传咨询、产前检查：本病患者的家属、家族中有本病患者的人群可进行遗传咨询，并规范进行产前检查。
定期体检：本病患者应接受定期体检，以监测健康状况，避免生殖细胞肿瘤等恶性疾病发生。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
