心肌糖原贮积症又称糖原贮积症Ⅱ型综合征、糖原蓄积症Ⅱ型、心脏糖原贮积综合征、糖原心综合征、心糖原累积病、心脏型糖原贮积症、糖原代谢症心型、糖原心肌病、酸性麦芽糖酶缺乏症。本病是因参与糖原代谢的某些酶缺乏，导致糖原不能正常分解或合成，这些异常的糖原在组织器官中大量沉积，主要沉积在肝、肾、心和肌肉中，其中糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）是由于酸性麦芽糖酶（AMD）缺乏，临床表现为心肌细胞内沉积大量糖原，引起心肌类似淀粉样变性，导致进行性心衰的一种全身性代谢病。

本病征有家族性，为常染色体隐性遗传。本征的特点是在体内多数组织中堆积着大量的糖原，心肌因含大量的糖原呈夹板状，因此影响了心脏的收缩和舒张功能而产生心力衰竭。

按其病程发展速度，临床分为3型：①婴儿型：病情发展快，哺乳困难，营养不良，巨舌，肌肉软弱无力、呼吸肌功能障碍，常于3个月内因呼吸衰竭而死亡。心血管损害表现为心脏呈球形增大，心肌顺应性降低、奔马律、心前区闻及I级收缩期杂音，最后出现心力衰竭；②儿童型：病情发展缓慢，部分患儿心脏与肝脏增大，常于20岁前死亡；③成人型：发病晚，进展慢，30～40岁症状明显，无心、肝等器官病变，仅有肌无力，有时可无症状。

(1)心电图示左心室肥大或双心室肥大，T波倒置，S-T段下降。

(2)X线片示以及呈球形扩大主要累及心室，不侵犯心房，搏动减弱，并可压迫左上支气管，引起左上叶肺不张，晚期有时合并肺淤血或肺炎的表现。

(3)超声心动图示室间隔肥厚，重症可见流出道狭窄。

(4)肌肉及肝脏活检和电镜检查示糖原颗粒沉积较多，且查不到α1，4-葡萄糖苷酶。

(5)α1，4-葡萄糖苷酶活性降低。

凡有上述临床表现，尤以进行性心力衰竭而查不到病因者，应高度怀疑本病，结合心电图、影像学及α1，4-葡萄糖苷酶测定等辅助检查确立诊断。

尽管已知与基因突变和遗传有关，所以目前尚无有效治疗方法。治疗策略主要是针对NCVM的主要临床表现进行治疗和预防心衰、心律失常和血栓栓塞并发症，以缓解症状，延长生命。

1.心衰的治疗

出现心室收缩及舒张功能障碍时，应当按照心衰的治疗原则和有关指南进行。主要治疗原则应该包括：减轻心脏负荷，改善心功能。药物治疗与心衰基本药物治疗相似，一般可选用利尿药、β受体阻滞药、血管紧张素转化酶抑制药和血管紧张素Ⅱ受体阻滞药等。

2.心律失常的治疗

患者可以出现快速性心律失常，也可以出现缓慢性心律失常。出现快速性心律失常时，可以根据不同的心律失常类型选择抗心律失常药物。一般治疗原则与心律失常的药物治疗原则相同。胺碘酮是相对安全有效的抗心律失常药。

3.血栓栓塞并发症的治疗

患者发生血栓栓塞的风险较高，抗凝和溶栓治疗是十分必要的。如果患者合并其他发生血栓栓塞事件的高危风险(如房颤)，更应该关注血栓栓塞事件的防治。