Miller-Dieker综合征，又称为17p13.3缺失综合征，其遗传学病因主要为涉及PAFAHlBl和/或YWHAE基因的染色体17p13．3区缺失/微缺失。患者的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、无脑回、脑室扩大、胼胝体发育不良、小头畸形、心脏畸形及异常面容。实验室检查主要为分子生物学检查，包括染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（arrayCGH）、多重连接探针扩增技术（MLPA）等方法。

1.染色体显带核型分析

可通过常规显带技术分析和高分辨显带核型分析进行染色体检测。常规显带核型分析的主要步骤为用特殊溶液（如胰蛋白酶溶液、氢氧化钠溶液等）处理染色体涂片后进行特定染色，干燥完毕后用油镜观察。高分辨显带核型分析是利用试剂处理培养细胞，使细胞分裂同步化，获得大量分裂早期细长染色体，再经显带处理后可显示更多带纹，提升分辨率。由于引起此病的基因片段很小，显带核型分析检出效果不理想。

2.荧光原位杂交

其基本原理为用荧光染料标记探针，将染色体和标记的探针进行杂交，而后用与荧光染料分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异结合，通过检测杂交信号来检测该序列在染色体上的定位。其主要步骤包括染色体样本处理、玻片制备、预变性及变形、杂交、洗片等。荧光原位杂交可发现更细微的染色体异常，可用于此病的诊断。

3.染色体微阵列（CMA）

（1）微阵列比较基因组杂交：

此方法的基本原理是用荧光染料分别标记正常细胞DNA和受检样品DNA制成探针，将二者分别同表面固定有大量基因探针的微小基片（微阵列）进行杂交，通过检测荧光强度可了解染色体变化，进行图像分析可定量检测。其主要步骤包括芯片制备、受检样品和正常组织DNA提取、荧光标记、杂交、洗片、干燥、溶液处理、图像采集、读片、分析。外周血微阵列比较基因组杂交具有分辨率高、定位精确的特点，可检测微小的染色体缺失、易位等改变。

（2）单核苷酸多态性微阵列：

是根据人类基因组单核苷酸多态性位点设计探针位点，优势在于除了能够检出CNV以外，还能够检测出大多数的单亲二倍体以及检测到低水平的嵌合体及单基因疾病等，有利于大量样本关联连锁研究，但不能识别基因组拷贝数变异。

4. 多重连接探针扩增技术

此方法结合了杂交技术和聚合酶链式反应（PCR）技术。其主要过程为探针设计、杂交、PCR扩增、电泳检测分离产物。具有样本需求量小、高通量检测、特异性和敏感性高、操作简单快速的优点，可有效检出染色体异常。

5.其他方法

荧光定量聚合酶链式反应、、基因芯片检查亦可检出染色体片段缺失。

Miller-Dieker综合征又称Ⅰ型无脑回畸形，是由于第17号染色体短臂缺失导致的。此征可通过临床表现及影像学检查进行诊断，相关实验室检查可明确病因、定位染色体缺陷，并为鉴别诊断提供依据，亦可检查羊水等样品进行产前检查，该病产前诊断羊水染色体核型未见异常占24％，怀疑该病的胎儿染色体核型正常时，应进一步行CMA检测，其结果可为优生指导提供参考。