淋巴系肿瘤主要包括前体淋巴系肿瘤和成熟淋巴系肿瘤。在淋巴系肿瘤中，B细胞肿瘤分为成熟和未成熟B细胞克隆性肿瘤；T细胞和NK细胞肿瘤是分化阶段变异的克隆性肿瘤。T细胞和B细胞肿瘤在许多方面具有与正常T细胞和B细胞分化阶段的免疫表型特征，因此，在一定程度上可以根据相应的正常细胞分化阶段进行分类诊断，但这种诊断多数需要通过实验室检查完成。

1.形态学

（1）血象：当肿瘤细胞进入外周血时，根据淋巴系肿瘤的不同类型，原淋巴细胞、幼淋巴细胞和淋巴细胞的数量有差异，可有白细胞增高，易见白细胞的退化细胞，轻至中度贫血和（或）血小板减少。

（2）骨髓象：原幼淋巴细胞＞20%可诊断为急性淋巴细胞白血病（ALL）。一般情况下，骨髓有核细胞可增生活跃至极度活跃，以原幼淋巴细胞增生为主，髓系细胞受到不同程度抑制。

（3）淋巴结或骨髓活检：淋巴结病理学检查（活检）是诊断淋巴瘤的金标准。当淋巴组织（淋巴结或节外组织）出现实质性病变，而骨髓或外周血没有或有极少的肿瘤细胞时，应诊断为淋巴瘤。当肿瘤性淋巴细胞侵润骨髓时，骨髓活检有助于诊断。

2.免疫表型分析

流式细胞分析（FCM）或免疫组织化学（IHC）检测血液、骨髓或淋巴组织的细胞免疫表型，结合形态学检验，可诊断大多数淋巴系肿瘤；通过多种抗原标志物组合分析，可以正确诊断与分类大多数淋巴系肿瘤。抗原标志物的不规则表达、交叉表达、过表达或表达缺乏在淋巴系肿瘤也比较常见，这也有助于良性与恶性淋巴系肿瘤的诊断。

3.细胞化学染色

少数细胞化学染色对淋巴系肿瘤有一定的辅助诊断意义：髓过氧化物酶（MPO）阴性是淋巴系肿瘤细胞的共同特征，但并非MPO阴性即可确定为淋巴系细胞，MPO阴性还可见于髓系细胞（例如早期原粒细胞、原单核细胞、巨核细胞、红系细胞等）。PAS染色块状或粗颗粒状阳性可见于淋巴系肿瘤细胞，但异常红系细胞、巨核细胞也可呈阳性。

4.细胞与分子遗传学检验

少部分淋巴系肿瘤伴有重现性细胞和分子遗传学异常，并具有一定的免疫表型和临床特征，对确定这些疾病的生物学特征和分类诊断有重要价值。此外，免疫球蛋白重链（IgH）和T细胞受体γ、δ（TCRγ、TCRδ）基因重排也是B细胞和T细胞肿瘤诊断的分子标志。

淋巴系肿瘤诊断和分类的标准依据治疗前标本所获得的结果，所以血液、骨髓或其他相关组织中原始细胞百分率对于诊断或分类、判断预后十分重要。细胞遗传学和分子遗传学不仅对于识别特异的肿瘤细胞的遗传学异常，而且对评价疾病的预后可建立一个基准，也有助于疗效或复发监测。