黏多糖贮积症（MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，IH型、IS型、IH/S型患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖醛酸苷酶缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并从尿中排出，此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等，在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织，可见有黏多糖沉积的胡尔勒氏（Hurler）细胞，此为各种临床表现的病理基础。

黏多糖是结缔组织的主要成分，因此黏多糖代谢异常累及全身器官，目前对引起黏多糖病的酶缺陷都已鉴定，共分为6型。患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生后1年左右出现生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。由于各型病情轻重不一，又有各自的临床特征，在诊断中需鉴别，主要表现为身材矮小和特殊面容，表情淡漠、头大、面部丑陋、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短，大部分有角膜混浊。关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪形手，早期出现肝、脾肿大，耳聋，心脏增大等。下面为各型的临床特征：

1.黏多糖病Ⅰ-H型（Hurler综合征）

本型是最严重的一种类型，常在10岁左右死亡，临床可见智能低下、面容丑陋、肝脾肿大、骨骼病变、心血管病变、角膜混浊和耳聋。末梢血白细胞、淋巴细胞可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，尿排出大量酸性黏多糖（＞100mg/d，正常为3～25mg/d）。

2.黏多糖病Ⅱ型（Hunter综合征）

是临床重型，与黏多糖Ⅰ-H型相似，在2～6岁起病，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎无鸟嘴样畸形，无角膜混浊。患者智能落后，呈进行性耳聋，可发生充血性心力衰竭，肝脾肿大。

3.黏多糖病Ⅲ型（Sanfilippo综合征）

临床又可分为4种亚型，分别由4种不同的酶缺陷所引起。ⅢA型为硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏，ⅢB型为N-乙酰-α-D-氨基葡糖苷酶缺乏，ⅢC型为乙酰辅酶A：α-氨基葡糖苷-N-乙酰转移酶缺乏，ⅢD型为N-乙酰氨基葡糖苷-6-硫酸酯酶缺乏。临床上可见患儿在1岁内发育尚正常，以后逐渐出现语言、行为障碍，生长发育落后，在儿童期神经系统退行性病变较明显，有肝脾肿大、疝气、面容丑陋、关节强直等表现。

4.黏多糖病Ⅳ型（Morquio综合征）

临床特征与黏多糖病Ⅰ-H型相似，但无智能障碍。有明显的生长障碍，骨骼畸形，X线呈典型的黏多糖病表现，脊椎有鸟嘴样突出改变、椎骨扁平、飘带肋骨、鸡胸等，面容丑陋、鼻矮、口大、牙齿发育不良，角膜混浊。青春期发育可正常，随年龄增长出现脊髓压迫症状，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。

5.黏多糖病Ⅵ型（Maroteaux-Lamy综合征）

临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型相似，但无智能落后。尿中排出大量硫酸皮肤素，致病基因为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，基因定位于染色体5q11-5q13，属常染色体隐性遗传性疾病。

6.黏多糖病Ⅶ型

临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型，但个体轻重程度不一，变异较大，轻者可无智能落后。本型为常染色体隐性遗传性疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，导致4/6硫酸软骨素在体内沉积。基因定位于染色体7q21.11，有12个外显子。

1.尿黏多糖测定

通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。

2.醋酸纤维薄膜电泳

可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。

3.酶学分析

根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可以对黏多糖病分型。

4.血细胞学检查

末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，称Reilly颗粒，经证实为黏多糖。

5.骨骼X线检查

骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化中心发育成熟延迟。

6.B超检查

可发现肝、脾和心脏肿大，心肌功能下降。

7.电测听检查

听力下降。

8.脑电图

可见异常脑波。

9.智力检测

智力水平下降。

根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断，同时有黏多糖患者的家族史对早期诊断有帮助。确诊有赖于其相关基因的检测。

黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病，确诊必须检测有关酶的缺乏。另外本病应与佝偻病、多发性硫酸酯酶缺乏病、先天性甲状腺功能减低症、甘露糖病、门冬酰葡糖胺尿症、全身性神经节苷脂沉积症等鉴别。这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处，但尿中黏多糖排量不增加。

生长落后、智能落后、骨骼各种进行性畸变影响运动功能，肝、脾肿大，耳聋，出现语言、行为障碍，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。

黏多糖病是一种慢性、进行性疾病，目前无药物治疗方法，特殊治疗费用昂贵，可做一些对症处理。

1.骨髓移植

以替代黏多糖病各型酶的缺乏。黏多糖病Ⅰ-H型患者经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，尿排黏多糖正常；但对于已形成的骨骼畸形无法改进。如果能早期诊断和进行骨髓移植可能使骨骼的破坏减轻。骨髓移植现已证实，黏多糖病Ⅰ、Ⅵ、Ⅶ型疗效肯定，由于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常伴有严重的智力低下或骨骼畸形，当出现临床症状之后开展治疗，疗效可能不理想。对于其他型的黏多糖病的移植仍在试验中。

目前认为所有类型的黏多糖病均有造血干细胞移植适应证，一般认为两岁前实施疗效较好。基因治疗有待研究。

2.酶替代疗法

简便、风险小，但需终身治疗，费用高，国内尚无药物供应。而且，酶制剂不能到达中枢神经系统，在改善神经系统症状或防止神经系统进一步损伤等方面的作用有限。

随年龄增大而病情加重，出现进行性智能障碍，骨、关节症状加重。多数患儿在儿童期死于肺炎或心脏病，少数类型可存活至成人。

黏多糖病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病的发病率外，无有效预防措施。家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。

黏多糖病各型大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析进行产前诊断，必要时终止妊娠。