小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为常染色体隐性遗传疾病。嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。

PNP缺乏导致核苷酸代谢产物脱氧鸟苷三磷酸（dGTP）的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。

PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些患者生后几年开始出现临床表现。感染类型与重度联合免疫缺陷病（SCID）相同，特殊病原菌包括假单胞菌，巨细胞病毒，水痘，腺病毒，EB病毒，埃可病毒（ECHO病毒），念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊髓灰质炎病毒能产生抗体，接种卡介苗（BCG）后并不一定发生扩散。

神经系统病变十分常见，包括痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等。

自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎，中枢神经系统血管炎，自身免疫性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症，生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床表现，体检可扪及较小的淋巴结。

1.确诊指标

淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。

2.尿液检查

尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和肌苷、脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱法等方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。

3.血液检查

白细胞计数正常，但淋巴细胞百分率极低（＜10%）。T细胞功能在出生时可正常，随着年龄增长，T细胞数常可低至1%～3%，T细胞增殖反应亦明显下降。多数患者B细胞百分率、免疫球蛋白水平和特异性抗体正常。血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。

4.病理检查

显示胸腺发育不良，缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少；非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。

根据临床表现选择胸片、B超、脑CT、脑电图、心电图等检查。

根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。

除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，该病骨髓移植的经验还十分有限。骨髓干细胞移植治疗是常规治疗方案，基因治疗病例有限，远期疗效尚不明确，其治疗效果尚待观察。