类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称
戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称
尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。
1.血常规和血涂片检查
红细胞计数及
血红蛋白多降低,亦可正常，多数为轻度至中度正细胞性贫血；白细胞和血小板计数正常或减少，
尼曼-匹克病单核细胞和
淋巴细胞常显示胞浆中特征性空泡。
2.病理检查
骨髓涂片显示骨髓增生活跃，分类基本正常，最突出表现是有一定数量泡沫细胞、戈谢细胞等特征性细胞；肝、脾和淋巴结组织中可发现戈谢细胞、泡沫细胞（尼曼-匹克细胞）等特征性细胞。
3.细胞化学染色
过碘酸-希夫（PAS）染色及苏丹黑染色阳性，过氧化物酶和
碱性磷酸酶染色阴性。
酸性磷酸酶染色戈谢细胞呈阳性反应，尼曼-匹克细胞呈阴性反应。
4.其他检查
病理检查是主要的诊断依据，骨髓涂片或肝、脾和淋巴结组织中发现较多的戈谢细胞、泡沫细胞等特征性细胞，可诊断本病；β-
葡萄糖脑苷脂酶、神经鞘磷脂酶等活性降低对类脂质沉积病诊断有决定性意义。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
