库欣综合征又称Cushing综合征/皮质醇增多症，由多种原因引起肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致，可分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型和非依赖型两种。高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。此外，长期应用大剂量糖皮质激素或长期酗酒也可引起类似库欣综合征的临床表现，称为外源性、药源性或类库欣综合征。典型患者根据临床表现即可诊断，不典型者需结合实验室相关检查明确诊断。

1.血象

血钾降低，代谢性碱中毒、糖耐量降低、红细胞、血红蛋白增多，外周血T细胞、B细胞比例紊乱。

2. 血浆皮质醇水平和昼夜节律测定

正常人皮质醇呈脉冲式分泌，有明显的昼夜节律。库欣综合征患者血浆皮质醇水平增高且昼夜节律消失。

3. 24小时尿游离皮质醇（UFC）测定

血皮质醇水平昼夜节律消失，测定24小时 UFC可避免血皮质醇的瞬时变化，也可避免受血中皮质类固醇结合球蛋白浓度的影响，对库欣综合征的诊断有较大的价值，诊断符合率约为98%，但一定要准确留取24小时尿量，并且避免服用影响尿皮质醇测定的药物。24小时17-羟皮质激素、尿游离皮质醇增高。17-羟皮质激素正常值为男性13.0～38.4μmol/24h女性12.1～30.9μmol/24h。17-羟皮质类固醇测定的敏感性不如尿游离皮质醇。

4.促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）兴奋试验

给垂体性库欣病患者静脉注射合成的羊或人CRH后，血ACTH及皮质醇水平均显著上升，其增高幅度较正常人明显；而大多数异位ACTH综合征患者却无反应。所以，本试验对这两种ACTH依赖性的库欣综合征的鉴别诊断有重要价值。

5. 去氨加压素（DDAVP）兴奋试验

去氨加压素是V2和V3血管加压素受体激动剂，可用于鉴别库欣病和异位ACTH综合征。该试验是CRH兴奋试验的替代试验，敏感性及特异性均低于CRH兴奋试验，用于无法获得CRH试剂时。

6.血清促肾上腺皮质激素（ACTH）

肾上腺皮质肿瘤不论良性还是恶性，其血浆ACTH水平均低于正常值低限，而ACTH依赖性的库欣病及异位ACTH综合征患者，其血浆ACTH水平均有不同程度的升高。因此，血浆ACTH水平测定对鉴别ACTH依赖性和非依赖性有肯定的诊断意义，但对鉴别是来源于垂体性还是异位的ACTH分泌增多却仅能作为参考。血清促肾上腺皮质激素水平升高显著，通常为基线值3～7倍，肾上腺皮质腺瘤通常为基线值的2倍，肾上腺癌测定值无变化。

7.大剂量地塞米松抑制试验

是目前用于确定过量ACTH来源的主要方法，服药后UFC或血皮质醇水平被抑制50%以上为阳性。库欣病患者在服药第二日UFC（尿自由皮质醇）或17-羟皮质类固醇水平可以被抑制到对照日的50%以下，其诊断符合率约为80%；而肾上腺腺瘤或腺癌患者一般不能被抑制到50%以下；异位ACTH综合征患者大多不被抑制，但某些支气管类癌患者例外。过夜大剂量地塞米松抑制试验的结果与经典法相似，且有快速、简便的优点。血皮质醇不受地塞米松抑制。