小儿遗传性慢性进行性肾炎的早期症状-小儿遗传性慢性进行性肾炎的病因及治疗方法-问药网

概述

小儿遗传性慢性进行性肾炎是一种家族性慢性进行性肾炎，又叫遗传性肾炎。临床特征以血尿为主，部分可见蛋白尿或肾病综合征，常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。

是否医保

是

就诊科室

肾内科、小儿内科

别名

遗传性肾炎、Alport syndrome、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征、Alport综合征

临床症状

血尿、蛋白尿、水肿、尿频、白内障、视力下降、进行性听力下降、肌萎缩等。

危害

可并发支气管、食管、生殖器平滑肌瘤，疾病后期发生高血压、肾功能进行性减退、肾衰。同时有斜视、近视、视力减退、白内障。神经性耳聋也呈进行性加重。

并发症

肿瘤、高血压、白内障、肾衰、视力减退、听力下降等。

检查

尿常规、血常规、肾功能检查、电测听检查、裂隙灯检查、眼底检查、X线片、组织病理学检查等。

诊断

根据家族史、发病年龄、典型临床症状、肾功能检查、电测听检查、裂隙灯检查及组织病理学检查可诊断。

治疗原则

主要采取对症治疗，如纠正肾性贫血、降压、调脂、纠正低蛋白血症及调节钙磷代谢。

治愈性

经积极治疗可改善症状，延缓肾衰进展。

饮食建议

严格控制蛋白、脂肪、钙、磷的摄取。

病因

为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1～α6)的突变导致，大部分为性连锁显性遗传。

流行病学

常起病于青少年，具有家族遗传史。

典型症状

1.肾脏表现最早及最常见的为持续性或再发性血尿，常于5岁前出现，血尿前常有感冒。蛋白尿可在病程中出现，随年龄增长而加重。2.眼部表现近视、斜视、白内障及眼底病变等。患者的视力下降。3.耳部表现通常为双侧感音神经性耳聋，也有单侧耳聋者。病变早期听力轻度下降，本人不易察觉，须做纯音测听才能发现。男性多见。耳聋可先于肾损害及尿检异常，也可与肾脏表现同时出现，或可单独出现耳聋而无肾损害。

其他症状

部分患者有智力迟钝、血小板减少等。

诊断依据

1.血尿和（或）慢性肾功能衰竭家族史阳性。2.电镜下肾小球基底膜可增厚、可变薄或处于两者之间。3.典型的眼部病变，前锥形晶体和(或)黄斑区周围视网膜斑点。4.高频感音神经性耳聋。5.COL4A5/3/4基因突变。

治疗方针

主要采取对症治疗，如纠正肾性贫血、降压、调脂、纠正低蛋白血症及调节钙磷代谢。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

血管紧张素转换酶抑制剂和环孢素A可改善尿蛋白，延缓肾脏病变。

手术治疗

对进入慢性肾功能不全晚期阶段的患者行透析或肾脏移植。眼部病变无法用镜片矫正时，可行晶状体摘除联合人工晶状体植入手术。

其他治疗

基因治疗（探索中）。

预后情况

男性比女性预后差，特别是X连锁显性遗传型患者。出现大量蛋白尿、耳聋、前锥形晶体及黄斑周围微粒改变者预后差。

日常护理

1.遵医嘱用药，注意药物用法、剂量、疗程和注意事项，勿随意停药。2.如有异常及时就诊。3.注意个人卫生，防止感染。

饮食调理

严格控制蛋白、脂肪、钙、磷的摄取。