小儿眼-脑-肾综合征的早期症状-小儿眼-脑-肾综合征的病因及治疗方法-问药网

概述

眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传病。遗传因素所致的肾小管功能障碍，引起氨基酸代谢异常。临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。

是否医保

是

就诊科室

小儿内科

别名

Lowe综合征

临床症状

鞍鼻、蛋白尿、高腭弓、骨质疏松、角膜混浊、惊厥、肾性糖尿等，临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中毒为特点。

危害

病情严重可危及生命。

并发症

视力障碍、智能低下、肾衰竭等。

检查

基因检测、血常规、血生化、尿常规、脑电图、肾活检、MRI等。

诊断

本病根据先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中毒等临床症状及血常规等辅助检查可诊断，基因检测可确诊。

治疗原则

对症、支持治疗。

治愈性

治愈率低，多数因继发感染或进行性肾衰竭死于儿童期。

饮食建议

低蛋白饮食。

病因

与遗传因素有关，位于X染色体的OCRL基因，X连锁隐性遗传。

流行病学

多数发病于婴儿期或成人期，男性多见。

传播途径

无

典型症状

1.脑症状严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹，有的病儿常持续痛哭叫喊。

2.眼症状先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼(牛眼)，严重视力障碍，只有光感或全盲，常有粗大的眼球震颤及畏光。

3.肾小管功能障碍常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞、颗粒管型；少数有肾性糖尿。中-重度多组氨基酸尿(赖氨酸、酪氨酸为多)、尿磷增多、血磷低。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒。后期可发生慢性肾衰竭。

其他症状

患儿可有头颅畸形，如长头，前额突出、关节炎、出牙延迟、血小板功能障碍等;此外还可见到马鞍鼻，高腭弓等畸形，约1/4病儿有隐睾症，脐疝，佝偻病等。

诊断依据

1.患者有先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中毒等临床症状。2.基因检测确诊本病。

治疗方针

目前尚无针对性治疗方法，仍以对症、支持治疗为主。针对本病眼部表现可相应行小梁切除、晶体切开以及前玻璃体切除手术。对于惊厥患者可给予止惊治疗，而对于各种行为异常以及智能低下，可给予行为矫正及神经生长因子等治疗，但效果不肯定。肾脏病治疗包括纠正酸中毒、补足液体量等维持酸碱平衡的治疗。抗感染治疗。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

纠正酸中毒、补足液体量、补磷、给予大剂量维生素D制剂和钙剂，纠正酸中毒等，缓解佝偻病表现。有高钙尿症者还需口服氢氯噻嗪，降低尿钙，以免形成肾钙化及肾结石。患儿易感染，积极给予感染药物治疗。

其他治疗

在2岁开始，要定期（通常每隔3个月）对肾功能的观察，及时预防和发现进行性肾衰竭的发生，监测血清酸性磷酸酶是最简单和可靠的方法。

预后情况

预后较差，极少超过14岁，多于2岁之内死于继发感染或进行性肾衰竭，偶有活至成年的患者，如能维持治疗度过儿童期，病情有可能随年龄增加而减轻。

日常护理

需要避免受凉、感冒、胃肠炎等，因为一旦有感染的情况，就会加重水肿等症状。

饮食调理

1.应根据患童水肿程度而定，高度水肿者忌盐，水肿减轻而未尽者低盐(食盐量每日2～3克左右)，至水肿退尽、血浆蛋白恢复接近正常时，可以给普通饮食。2.有大量蛋白尿排出，低蛋白血症常使胶体渗透压下降，从而使水肿顽固难消，机体抵抗力也随之下降，故在病症早期，无肾衰竭的情况下，应保证成人蛋白质摄入，有助于缓解低蛋白血症及随之引起的并发症。3.应限制富含动物脂肪的食物。4.摄入富含维生素、钙及微量元素的食物。