小儿无甲状腺性克汀病又称Kocher-Debré-Sémélaìgne综合征，是由于甲状腺缺如、发育不良或异位，导致甲状腺激素缺乏引起的疾病。本病是一种常染色体疾病，主要特点为生长发育迟缓、智力低下、假性肌肥大等，通过补充甲状腺素治疗，尽早发现并开始治疗有助于改善预后。

是

新生儿科、小儿内科、内分泌科

Kocher-Debré-Sémélaìgne综合征、甲状腺功能减退伴肌病综合征。

生长发育迟缓、智力低下、黏液性水肿、假性肌肥大等。

不及时治疗，可致永久智力损伤。

体格检查、甲状腺激素检查、甲状腺γ显像、B超、X线片等。

根据生长发育迟缓、甲状腺功能低下，肌肥大等结合影像学检查进行诊断。

甲状腺激素替代治疗为主。

治疗可缓解或消除症状，改善发育迟缓、智力低下和代谢异常。

提倡母乳喂养，及时添加辅食，必要时可人工喂养。

病因不明，可能为常染色体隐性遗传。

主要特点为生长发育迟缓、智力低下及假性肌肥大。1.新生儿及婴儿期常为过期产，出生体重较大，囟门宽大，生理性黄疸延迟，喂养困难，体温不升，皮肤发冷发花，嗜睡，少哭闹，臃肿面容，鼻低平，眼距宽，舌大宽厚伸出唇间，腹胀，反应差，心率慢，呼吸浅表甚至呼吸暂停。2.幼儿及儿童期生长迟缓，出牙，坐、站、走均落后同龄儿，上身、下身比例落后，说话迟，不活泼，智力低下，纳呆，怕冷，皮肤粗糙，毛发稀少，水肿，心率慢，血压低，腹胀，肝大，手足宽厚方短等。病程长且未经治疗的患儿可出现假性肌肥大，患儿腓肠肌、前臂肌、背下方肌群假性肥大，肌肉僵硬，肌张力正常，似运动员外貌，行动迟缓，思维迟钝。

1.患儿出现甲状腺功能减低的症状、体征及假性肌肥大。2.X线片显示骨龄落后，点状骨骺，股骨远端无骨化核。3.甲状腺γ显像及B超可发现无甲状腺或甲状腺不良或异位，有诊断意义。4.甲状腺激素检查可见血清甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）均低于正常，垂体促甲状腺激素（TSH）升高。5．家族史。

甲状腺激素替代治疗为主。

1.甲状腺激素替代治疗是主要的治疗方法，通过补充甲状腺素可使机体的生理代谢功能恢复正常，如早期规范治疗，多数患儿的生长发育、神经及智力发育可达到或接近正常水平。常用药物有甲状腺粉(片)、左甲状腺素钠、左旋三碘甲腺酪氨酸钠。2.在甲状腺激素替代治疗同时可选择维生素制剂、钙剂、铁剂等以满足生长需要。

未经治疗或治疗不及时等可造成永久性智力损伤。早期规范治疗有助于改善预后。

1.注意安抚年幼儿，年长儿则应注意心理疏导，避免其自卑、焦虑等不良情绪。2.家长应给年幼儿按时按量服药，对于年长儿则应通过沟通等使其养成按时按量服药的习惯。3.年长儿可适当运动，有助于提高身体素质，改善精神面貌。4.如患儿因智力损伤影响正常生活，可根据情况进行看护及适当保护，

1.年幼儿提倡及时母乳喂养，及时添加辅食，必要时可人工喂养。2.年长儿应注意均衡膳食，补充营养，保证成长的营养需求，可选择热量充足、富含蛋白质、维生素及微量元素等营养素的食物。