小儿糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。

小儿糖原贮积病Ⅶ型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。

临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬；休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。

1.典型表现

（1）运动耐量减低 本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较Ⅴ型患儿为重，可伴有恶心、呕吐，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。

（2）溶血特征 伴有血清胆红素增高，网织红细胞数增高。

（3）高尿酸血症 常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患儿增高更为明显。

（4）肌活检 可显示肌纤维中有类似支链淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。

（5）碳水化合物饮食影响 在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖，而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。

2.变异型表现

除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型：

（1）婴儿型 婴儿期即发病，患儿肌张力低下、肢体肌力差，表现为进行性肌病，常在4岁左右夭折。

（2）成人型 以慢性进行性肌乏力为特征，肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。

1.实验室检查

实验室检查可见患儿血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚；由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升；高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患儿增高更为明显。

2.运动耐量检查

剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高，溶血性贫血。

3.肌活检

肌活检可显示肌纤维中有类似支链淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据；也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。

4.常规检查

常规做X线、心电图、B超和肌电图检查，表现为进行性肌病改变。

根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断。患儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。

各型糖原贮积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶的缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关，对于此种基因突变性疾病，目前医学界尚无特殊的治疗方法。患儿应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。