小儿糖原贮积病Ⅴ型（GSD-Ⅴ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为McArdle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。

小儿糖原贮积病Ⅴ型为常染色体隐性遗传病，由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常，由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后患儿出现症状。

多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患儿晚至成人期开始出现典型症状，临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物，快跑，上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患儿出现肌痛，肌痉挛和肌僵硬；短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解，约半数患儿在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿，这是由于横纹肌溶解所造成的肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭，症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出现疼痛。虽在幼年即可出现症状，部分患儿到成人期才出现典型表现，但回顾其儿童期常有肌痉挛及易疲乏等病史，患儿有肌红蛋白尿，但无低血糖发作。

少数早发型患儿的病情严重，表现为全身肌力，肌张力低下和进行性呼吸困难，预后不佳。

1.肌磷酸化酶检查

实验室检查可见患儿血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚；由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨，肌酐，次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升；肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下，本病患儿在运动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。

2.局部缺血性运动试验

一种局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法，即用血压计绷住上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，令手做反复伸张，握紧动作；在运动前，运动后 1，2，3分钟各采血测定乳酸和血氨；患儿血乳酸不增高，而血氨明显上升，本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患儿中亦为异常。

3.肌电图

少数患儿的肌电图可能出现炎症性肌病特征，运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。

结合病史、病因、临床表现和实验室检查确诊。

少数患儿的肌电图可能出现炎症性肌病特征，会导致诊断困难，必须鉴别，局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患儿中亦为异常，亦须鉴别。

本病为染色体疾病，目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作；口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可补充其缺乏的酶进行替代疗法。

小儿糖原贮积病Ⅴ型须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。遗传病治疗困难，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚。产妇需重视遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断。