小儿色素沉着息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）又称波伊茨-耶格综合征、Peutz-Jeghers综合征、黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征、口周色素沉着-肠道息肉综合征、色素沉着息肉综合征。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等为主要临床表现，并可伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。

病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，在家族中有不同程度的外显性。

两性均可受累，在出生时或幼儿期发病，常在10岁前起病。黑褐色或黑色色素斑主要分布在口周、唇部、口腔黏膜，也可见于指趾末端、手掌及足背；息肉较色素斑出现迟，大多数患者有明显体重减轻，其次为胃肠道症状，本征还可伴发甲营养不良、脊柱侧凸、卵巢囊肿、皮肤毛细血管扩张等。

1.色素沉着

多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病例仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部（特别是下唇）、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点，并逐渐增多。在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾，较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。

2.胃肠道表现

肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作。有反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，息肉恶变率为3%～25%。

3.肠息肉的癌变

息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常＜35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上。由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤。肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%～30%。

根据患儿家族史，儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现，根据唇部、口角色素斑，常伴反复发作的腹部症状，以贫血、腹痛、便血、肠梗阻等为主要表现，加之肠镜检查、X线检查、病理检查、手术确诊结果等可确诊。

X线胃肠检查及内镜检查、大便潜血。

贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少，有低白蛋白血症，吸收不良明显时可致水、电解质紊乱。大便潜血阳性，提示有胃肠出血。

必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊，X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。

由于本病病变广泛，治疗主要是对症处理，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症，如肠道息肉明显，剧烈腹痛，伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者，才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除，或选择经内镜高频电凝息肉摘除术；或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉，有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性，无须彻底切除，也不宜做广泛肠切除，以防发生吸收不良综合征。

色素斑可用电干燥、冷冻或激光疗法。

病因不明，应注意做好遗传性疾病咨询工作。

有恶变可能，2%～3%的本征患者有胃肠息肉恶变，虽有经治疗存活10年以上的病例报道，但一般说来本病病情重，预后差。