临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux综合征、短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。

属于常染色体隐性遗传病。

1.临床主要特点

为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，患儿出生后即可表现严重的生长发育不足，跟性别无关，男女发病症状没有差异性。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150厘米。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。

短肢型侏儒：短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。患者四肢较正常人的四肢短。

新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。

本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。

吸收不良的共同临床表现：

（1）腹泻（diarrhea）  常为吸收不良综合征的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。

（2）体重减轻、乏力、水肿  由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质（dyscrasia）。长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱；病程迁延者常出现营养不良、贫血及生长发育障碍。智力发育正常。

2.免疫缺陷类型

本病征有以下三种免疫缺陷类型。

（1）细胞免疫缺陷型  有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。

（2）体液免疫缺陷型  无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。

（3）联合免疫缺陷型  有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下，胸腺小体形成不良，淋巴结发育差，有Swiss型无γ-球蛋白血症，半数患者有腺苷脱氨酶缺乏（adenosine deaminase）。

1.实验室检查

血液检查：并发细菌感染时，外周血白细胞计数可显著增高，某些患者（体液免疫缺陷型）血清免疫球蛋白下降。

2.辅助检查

（1）X线骨片特点  ①长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。②干骺端囊样透亮区深达骨干，骨骺因干骺端畸变而相应变形。③掌跖骨及指趾骨明显缩短，干骺端呈杯口形，相邻骨骺呈轻度圆锥形。④腓骨远端较胫骨显著延长。⑤脊柱可有轻度侧弯，腰段前凸。⑥部分可见骨骺提前愈合。⑦颅骨正常。

（2）X线胸片特点  可见胸腺形成低下。

凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断。

本病征无有效的治疗方法，细胞免疫缺陷型及体液免疫缺陷型可从增强细胞和体液免疫的措施着手，并加强抗感染等。联合免疫缺陷型可试用胸腺移植。

做好婚前体检，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。