先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病，1900年Oppenheim曾经报道过一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失。当时认为是一个独立的病种，但以后同一家庭出现先天性肌弛缓综合征和进行性脊髓性肌萎缩这两种病例，认为二者病理完全相同，仅症状不一样，此二病之间还出现中间病型。后来学者认为Oppenheim所叙述的先天性肌弛缓综合征是进行性脊髓性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病属先天性肌弛缓综合征中的一种较为良性的类型，出生后婴儿期即有大多数肌张力减弱、肌无力为特征表现。

本病征病因尚不清楚，可能与遗传有关。同一家庭出现先天性肌弛缓综合征和进行性脊髓性肌萎缩这两种病例，支持与遗传有关这一观点。

本病无性别差异，大多数婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，以近端肌肉受累重于远端、下肢重于上肢，不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，有些大运动肌发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作，其腱反射正常或欠活跃。一般延迟到2～5岁才开始站立，走路，半数在8～9岁时与正常儿童相仿。患儿的智力大多正常，肌无力并大多呈非进行性，亦无明显肌萎缩，感觉无异常，多数能随年龄增长上述肌弛缓表现渐渐改善。

血清酶谱检查磷酸肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶等均无异常。血，尿，便常规检查多正常。肌电图正常或呈轻度肌病改变，头颅影像检学查均正常。

根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱，肌无力表现，感觉存在，无明显肌萎缩，腱反射消失或减低，病情无进展性，且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。注意与进行性脊髓性肌萎缩症婴儿型鉴别，进行性脊髓性肌萎缩症婴儿型新生儿即可发病，呈进行性加重，有明显的肌萎缩，肌电图有明显的周围神经病损改变，预后差。

本病大多预后良好，随着年龄的增长肌无力症状减轻，以随意运动训练和被动按摩等为主来维持肌肉的营养，适当使用辅助药物。