蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征、伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良等，是因色氨酸在胃肠道内吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起的，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝而取名。
本病为先天性代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传，也可能是性连锁遗传。其病因是患者体内
色氨酸代谢异常。因肠道对色氨酸的吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，尿蓝母在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色，病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。
为本病特征性表现，生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然。
2.一般表现
可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状，患儿面色苍白，呈侏儒状，鼻梁扁平，有
内眦赘皮、
眼球震颤、斜视、
视盘水肿、
视神经萎缩等。
3.发展特点
发育延缓，智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。
4.高钙血症
血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化，肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。
可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。
6.家族史
有家族发病的倾向。
能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。
2.抑制肠道菌群试验
口服
新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。
3.血清钙含量偏高
钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该病血清钙不高）。
4.有肾脏损害时
可出现相应尿、血化验改变。一般
菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。
5.其他
常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。
1.和Hartnup综合征鉴别
其区别在于该综合征的代谢异常不仅限于
色氨酸，还有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴
皮疹，间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。
2.与绿脓杆菌感染鉴别
由于绿脓杆菌感染出现的尿布蓝绿色，或阻塞性黄疸尿中的胆绿色及因其他肠道疾病引起肠道细菌增加，产生过多的吲哚说只的假阳性反应。
早期治疗考虑低
色氨酸饮食，并控制维生素D及钙的摄入。
1.高血钙
降钙治疗宜摄食低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法。
（1）低钙饮食 一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。
（2）轻度
高钙血症的治疗 高钙血症治疗的目的在于将血钙降低。对甲状旁腺功能亢进者的处理尚有不同意见。如为不威胁生命的高钙血症、骨密度正常者可进行观察，监测血清钙、肾功能、骨密度和
尿钙排泄。
（3）中度高钙血症的治疗 此类患者多有症状，与血钙升高的速率有关。除治疗引起高钙血症的原发性疾病外，可采取后述治疗措施，包括：①静脉滴注生理盐水扩容，使患者轻度“水化”。②使用袢利尿药（但禁用噻嗪类利尿药）以促进血钙降快的速度。
（4）重度高钙血症的治疗 不管有无症状均应紧急处理。治疗方法包括：①扩充血容量；②增加尿钙排泄；③减少骨的重吸收；④治疗原发性疾病。
2.继发感染
当患者发生继发感染时，宜用抗生素治疗。
3.抑制肠内细菌
为了抑制肠道内细菌，可以间断的口服磺胺类药物或
新霉素，有助于抑制肠内细菌，从而减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。
预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症；是否可治疗；预后如何等，采取切实可行的诊治措施。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
