小儿卡斯钦-贝克病即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病，致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛，肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常（呈典型跛行，鸭步）等为特征。本病尚有“矮人病”、“算盘子病”，“柳拐子病”等之称。

1.病区生态环境低硒

最初原苏联学者提出本病由1种或几种元素过多，不足或不平衡所引起，早期曾认为与水，土中钙少及锶多，钡多有关，后来又主张因病区水土和主副食中含磷，锰过多而致病，这些都未能从病儿体内或实验研究中找到确切根据。

2.饮水中有机物污染

在我国许多病区，民间早就把本病起因归之于水质不良，日本学者泷泽等人研究饮水中植物性有机物与大骨节病的关系，认为有机物中的阿魏酸或对羟基桂皮酸可能为致病因素。

迄今有关饮水中有机物污染与大骨节病发病的关系，尚缺乏充分的流行病学和实验研究资料支持。

3.真菌毒素

早在1943～1945年间原苏联学者提出，病区谷物被某种镰刀菌污染并形成耐热的毒性物质，居民因食用含此毒物的食物而得病。

本症具有明显的地方性，发病后病程长，发展相对缓慢，少则2～3年，多则数年，数十年。

1.自觉症状

多数病儿，发病初期无明显症状，常在不知不觉中手指关节或肘关节已经增粗或弯曲，部分病儿在发病初期感到虚弱，容易疲乏，食欲不振，肌肉酸痛，四肢有蚁行，麻木等异常感觉或出现痉挛，晨起后四肢关节发紧，疼痛及感觉异常，行走和下蹲困难。

2.查体所见

根据临床所见可分为3期或3度：

（1）轻度或早期  手指关节稍有增粗，手指向掌侧轻度弯曲，指末节呈鹅头状下垂。

（2）中度或进展期  关节增粗，变形，运动障碍和肌肉萎缩，始见于手指、足趾和踝、腕、掌指关节，继之可见于肘、膝关节，少数病儿关节内游离体可引出摩擦骨或引起关节绞锁与剧痛。

（3）重度或晚期  肩关节，髋关节及脊椎关节均可出现增生变形及运动障碍，四肢肌肉萎缩，短指短肢明显，关节可出现脱位或半脱位，身材矮小，下蹲困难，代偿性腰椎前突，步态摇摆如“鸭步”。

1.一般常规检查

血象一般正常，可有生化代谢异常。

2.血清酶谱

应用生化自动分析仪检测，发现本病患儿血浆中的谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT），乳酸脱氢酶（LDH），α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH），肌酸激酶（CK），γ谷氨酰转移酶（γ-GT）等均较对照组增高，虽然这些变化程度较轻，但在统计学上有显著差异，并在多个病区的检查中能得到重复，这些改变提示本病除骨，软骨受累外，还可能有其他组织细胞轻微的，可逆性的损害。

3.X线检查

此外，根据X线所显示病变的程度可以分期，早期限于干骺端先期钙化带病损，骨小梁结构紊乱，骨骺关节面和腕骨，指骨远端骨性关节面模糊凹陷硬化或毛糙不整，中期骺核与干骺端明显接近，发生干骺局限性过早融合，晚期干骺完全融合，掌指骨明显短缩，骨端增粗变形。

4.其他检查

（1）与骨，软骨代谢有关的检查；

（2）与肌肉代谢有关的检查；

（3）红细胞形态与功能改变的检查；

（4）与机体低硒相关改变的检查。

如果病儿来自本病流行地区，呈明显的慢性，对称性关节粗大变形，身材矮小，诊断不难。在流行区内，如发现儿童关节疼痛，活动不灵，痉挛或有摩擦音等现象，应首先想到本病，可进一步作骨关节X线检查，尤其是手指的X线检查，以便及早确定诊断，实验室检查对本病仅有辅助诊断作用。根据多年的研究和实践经验，我国于1995年制定了本病的诊断标准。

大骨节病目前尚无特效的药物治疗，因此，关键是预防、早期发现、早期治疗及控制病情进展。

1.一般治疗

大骨节病的早期治疗包括采用改换水粮，增加主食中大米和豆类比例，配合促进生长发育、具有解毒和抗氧化作用的药物。

2.抗氧化药物

主要有亚硒酸钠、硒酵母、高硒鸡蛋、维生素E、维生素C、硫酸软骨素钠等。亚硒酸钠的服法可为每周一次，5岁以下0.5mg，6～10岁1.0mg，10岁以上2.0mg。1个疗程为1年。

3.补硒

对大骨节病活跃重病区的儿童可采用普食硒盐、加服适量硒片的方法，进行防治效果的X线观察。每年拍摄X线手片，同时定期检测儿童发硒含量；用X线阳性检出率及干骺端病变转归修复率作判定依据。

4.晚期治疗

晚期病例的治疗原则是减轻疼痛、保护关节功能。药物方面可选用阿司匹林、保泰松及吲哚美辛等。

5.物理疗法

关节疼痛，肌肉挛缩，运动障碍者采用物理疗法。 

6.手术

晚期重症关节畸形者，酌情采用手术矫形，或切除增生的赘生物与关节内游离体。