巨幼细胞性贫血是一种因叶酸或（和）维生素B₁₂缺乏引起的营养性贫血，属于血液系统疾病。小儿巨幼细胞性贫血临床特点与成人不同，多以消化道和神经精神症状为首发表现，患儿就诊时贫血症状不明显，而以消化道症状为就诊原因，按慢性胃炎、腹泻、胃肠功能紊乱等治疗后症状多无缓解，且部分患儿给予抗生素治疗长达2月余，并且贫血呈进行性加重，造成了漏诊。

临床上出现慢性腹泻、纳差等症状时，排除感染性腹泻，应警惕存在巨幼细胞性贫血，检测红细胞平均体积、血清维生素B₁₂和叶酸浓度，血清乳酸脱氢酶等可帮助诊断。在我国，因营养因素引起的叶酸或维生素B₁₂缺乏是巨幼细胞贫血的主要原因，以3岁以内多见。应当注意的是，巨幼细胞贫血是大细胞性贫血，如伴缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病贫血时，会影响细胞大小的的测定结果。

在我国，小儿巨幼细胞性贫血者最常见的病因是营养不良，多与喂养不佳、偏食或烹任时间过长等有关。其他常见原因包括慢性胃肠道疾病、寄生虫、长期服用抗癫痫药物等。儿童巨幼细胞性贫血病因还包括先天性内因子缺乏、选择性维生素B₁₂吸收障碍、转钴胺II缺乏症、麦胶肠病及乳糜泻、热带口炎性腹泻、遗传性乳清酸尿症等。

小儿巨幼细胞性贫血多以消化道症状为首发表现，表现为食欲减退、腹胀、腹泻而贫血症状并不明显。该病发病较慢，常不被家长发现，患儿可表现表情呆滞、反应迟钝、烦躁不安、易怒、疲乏无力、嗜睡、抽搐、智力、动作发育落后甚至退步等神经精神症状。可有特征性舌炎表现：舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑，俗称“牛肉舌”，伴疼痛。

血常规呈大细胞性贫血，MCV大于100fl，可伴有白细胞和血小板减少，网织红细胞可正常或升高，中性粒细胞核分叶过多。骨髓检查（骨穿）增生活跃或明显活跃，伴明显“巨幼变”，红系细胞最明显，“核老浆幼”。血清胆红素轻度升高，乳酸脱氢酶增高，血清高半光氨酸显著升高。B₁₂缺乏引起的巨幼细胞贫血患者血清B₁₂水平多低于100ng/L。但也有部分患者血清B₁₂正常，部分正常人B₁₂也可低于正常，所以不能单纯以血清B₁₂的高低诊断或排除巨幼细胞贫血。血或尿甲基丙二酸测定。临床表现符合B₁₂缺乏的患者，即使血清B₁₂的正常也可进行试验性B₁₂治疗。血清叶酸浓度受饮食叶酸摄入量的影响。血清叶酸浓度降低支持叶酸缺乏的诊断，但叶酸浓度正常并不能肯定除外叶酸缺乏，红细胞叶酸含量测定可排除食物因素影响。

1.有叶酸维生素B₁₂缺乏的病因及临床表现。

2.外周血呈大细胞性贫血（MCV＞100fl）

3.骨髓呈现典型的巨型改变

4.血清叶酸水平降低或红细胞叶酸水平、维生素B₁₂水平降低。

5.叶酸维生素B₁₂治疗有效。

巨幼细胞贫血应当与溶血性贫血、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、红白血病等进行鉴别。婴儿期B₁₂缺乏应与脑发育不全及其他神经系统表现的遗传代谢病相鉴别，较大儿童应与神经托髓鞘疾病相鉴别。

加强护理，防治感染。注意营养，明显不能进食者可予鼻饲数天。肌注维生素B₁₂，每周2～3次，口服叶酸片，每日3次。以上连用数周，直至临床症状好转，血象恢复正常为止，维生素C能促进叶酸利用，同时口服可提高疗效。单纯B₁₂缺乏者，不宜加用叶酸。用维生素B₁₂治疗后6～7小时骨髓内巨幼红细胞可转为正常幼红细胞。一般精神症状2～4天后好转。网织红细胞2～4天开始增加，6～7天达高峰，2周后降至正常。