小儿尖头-并指（趾）综合征又称小儿Apert综合征，是一种常染色体显性遗传病，以尖颅、面中部发育不全和手足并指（趾）畸形为特点，治疗以手术治疗为主，预后同颅脑畸形程度、家庭环境、手术时年龄等有关。

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新生儿科、小儿外科、小儿内科、骨科、皮肤性病科

小儿Apert综合征、小儿尖头并指（趾）畸形综合征、小儿尖头并指（趾）畸形

尖颅、短(扁)头、口角下垂，牙齿异常，牙齿错位，可伴有腭裂，突眼症，手足并指（趾）畸形、智力低下等。

影响外观，智力低下可影响生活质量。

脑积水、心脏缺陷，气管畸形、子宫畸形和颅脑畸形等。

体格检查、基因检测、X线片、MRI等。

尖头、颅缝早闭及并指（趾）等表现，结合基因检测进行诊断。

以手术治疗为主。

治疗可不同程度地纠正畸形。

母乳喂养，及时添加辅食，必要时进行人工喂养。

此病为常染色体显性遗传病。98％以上病例是由于特殊的基因置换突变所引起，突变的是第10染色体短臂上25-26之间成纤维细胞生长因子受体-2(FGFR-2)外显子-7中的第2和第3细胞外免疫球蛋白联接子之间毗邻的氨基酸置换异常——即丝氨酸252被色氨酸置换，丝氨酸252被苯丙氨酸置换(脯氨酸253被精氨酸置换；其余的病例是由铝元素插入到FGFR-2中的外显子-9之间或附近引起。

1.颅骨畸形患儿有特征性的尖形头和枕部扁平，颅顶短而尖，几乎所有患儿均有颅缝早闭，前额高耸，突眼和面中部发育不良，上颌骨发育不全，颅底和眶骨的不对称等。大多数患者可有错颌畸形，表现为低位前牙、牙列拥挤、开颌、反颌等。眼部眼眶浅而扁平，眶距增宽。2.神经及智力损伤患者可有头痛、惊厥等脑水肿表现，嗅觉、听觉损伤或消失，继发性视神经萎缩可出现视力损伤。患者可有不同程度的智力低下，48%的患者智商高于70，20%的患者仅限于50。3.眼部改变患者除有眼眶骨骼的改变外，还有突眼，眼球呈脱臼状，外斜视，上睑下垂，眼球震颤，睑裂闭合不全，屈光不正，部分患儿可有青光眼。4.指（趾）畸形手足对称性并指(趾)是特征性改变，程度不一，以第2，3，4手指完全愈合最为常见，称“手套手合”。5.其他骨骼畸形患者有时可有椎骨融合、脊柱裂，可伴有短颈畸形，肩和肘部常有骨性结合和关节固定，骨骼肌异常，身材矮小。6.皮肤改变成年患者面部可有典型痤疮，异常增厚的皮肤使骨骼异常更明显。青春期早期皮脂溢出和面部痤疮明显。

心脏缺陷，肾脏、气管、子宫和颅脑的畸形等内脏异常。

1.患儿颅、颌面骨异常，伴有并指（趾）畸形，可提示诊断。并指（趾）呈对称性，为此病的一大特征。2.基因检测发现突变基因具有明确诊断的意义。3.X线片明确骨骼畸形，为手术治疗提供参考。MRI可见胼胝体发育不全、间隔缺损、无嗅脑畸形、脑室畸形、积水等颅脑畸形。

以手术治疗为主。

根据病情选择合适的手术进行治疗。针对早期颅骨愈合，防止视力障碍、智力障碍的发生及发展等可行颅骨减压术。针对颅骨畸形和其他骨骼畸形可行相关的矫形术。手术次数很多（一生中25次或更多）_，大多数在2～3岁以内完成。

预后同患者手术时年龄、颅脑畸形程度及家庭环境的质量等有关。

1.家属应接受患儿，不可虐待、抛弃患者，积极配合治疗。2.安抚患儿，减少其哭闹。3.保持生活环境安静、舒适，避免外界不良刺激，注意看护患儿，避免其意外跌落。4.注意卫生，防止继发感染。5.对于智力损伤的患儿应予以必要的看护，可帮助其建立一些简单的生活习惯，提高其自理能力及生活质量。6.在患儿成长过程中，应注意心理疏导，避免其因外观畸形等产生自卑、焦虑等不良情绪。7.矫形术后的患儿应及时进行康复训练，以恢复肢体功能。

1.年幼儿应母乳喂养，及时添加辅食，必要时进行人工喂养。2.手术后的患者可选择高热量、高蛋白、富含维生素的清淡、易消化饮食，有助于恢复。