先天性小耳畸形是一种先天发育异常出现的耳廓畸形
外耳及中耳畸形、听力下降或耳聋、外耳道闭锁或狭窄等症状
主要由胚胎发育异常、环境因素等多种因素引起
主要采取手术治疗预后：手术可改善小耳畸形的形状，修复耳廓畸形，但无法完全治愈
定义
先天性小耳畸形，也叫做小耳病。先天性小耳畸形是由胚胎时期第一鳃沟及其第一、二鳃弓发育异常引起的，常表现为耳廓畸形、外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，并伴有不同程度听力损害 。
主要的症状有严重的耳廓发育不完全、外耳道闭锁或狭窄，以及听觉能力遭受损伤等。
先天性小耳畸形通常与外耳道的闭锁或狭窄同时出现，同时有中耳畸形，伴或不伴面部发育不全。
分类
按小耳畸形发生数量分类
单侧小耳畸形
是指双耳大小差异超过了正常变异（差异＞10%）。右侧受累更常见。
双侧小耳畸形
是指双侧外耳的长度均低于平均值2个标准差以上。重度患者完全无耳。
按小耳畸形程度分类
1级
耳廓形态缩小，但耳廓特征性的标志均存在，可伴有外耳道闭锁或狭窄。
2级
耳廓明显小于正常，部分耳廓形态存在，可伴有外耳道闭锁或狭窄。
3级
耳廓形态几乎完全缺失，通常呈花生状、腊肠状或水滴状，伴外耳道闭锁。
4级
无耳畸形。
发病情况
男性发病率高于女性。
在我国右侧畸形较多见，据报道的发病率为（3～5）/10 000，双侧畸形占10%左右。
致病原因
先天性小耳畸形的发病因素尚不明确，目前认为是遗传和环境因素共同作用造成。
遗传
外耳和中耳发育为起源于胚胎第一、二腮弓的间充质细胞和起源于背侧神经管的具有多转变潜能的神经嵴细胞之间的交互式信号传导和影响的结果。
其中外耳的发育来源于第二腮弓；中耳的发育来源于第一鳃沟的外胚层间充质细胞的相互作用。听小骨发育来自于神经嵴细胞源性的间充质细胞。
在母体内胚胎发育期间第一、二腮弓及神经嵴细胞发育、转化、移行、信号交换等发生突变，容易引起小耳畸形。
环境因素
已有多种与先天性小耳畸形发病相关的危险因素被各类研究所证实。
母体妊娠期患病
如母亲贫血、妊娠急性疾病、I型糖尿病等。
药物因素
孕妇怀孕早期服用抗感染药物或其他容易致畸的药物（如反应停），药物在体内代谢吸收后容易引起胚胎发育畸形。
职业因素
孕妇在怀孕前或孕期长期从事重金属污染严重的工作或经常打农药、工作场所有放射线等，容易引起胚胎致畸，是胎儿致畸的高危因素。
常见症状
先天性小耳畸形的症状表现为两方面
容貌缺陷
耳廓较正常小，可因程度不同分为4级（见小耳畸形程度分类），最严重的为无耳畸形，即正常耳廓的部位无任何残耳或软骨突起或皮肤肉赘，无耳廓痕迹。
耳廓畸形常与
外耳道狭窄或闭锁合并存在。外耳道狭窄者可有狭窄的外耳道口，外耳道闭锁者无外耳道口。
听力障碍
小耳畸形患儿的听力障碍表现为小声听不见，大声能听见，只有极少数患儿是完全听不见。
其他症状
下颌面骨发育不全
第2、3级畸形伴有颌面发育不全者，称下颌面骨发育不全，表现为小耳、外耳道闭锁或狭窄，同时可伴有眼、下颌、口、鼻等畸形。
耳朵疼痛或流脓
先天性小耳畸形如伴外耳道狭窄可出现耳痛、耳后红肿、
耳道流脓等。
并发症
颅面部畸形
表现为一侧异常的非对称性面容，小下颌，伴有下颌支和髁突发育不良或消失。
身体其他部位畸形
综合征型的耳畸形可与脊柱侧弯、多指、心脏畸形等合并存在。
就医科室
耳鼻喉科
发现新生儿外耳或中耳畸形时，建议及时到耳鼻喉科就诊。
出现外耳道闭锁等异常情况，建议及时到耳鼻喉科就诊。
出现耳朵分泌物增多、流脓或听力下降甚至丧失听力时，建议及时到耳鼻喉科就诊。
整形美容科
同时伴有颌面部畸形时，到整形美容科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医时可携带以前做的所有相关检查，方便医生深入了解疾病。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
外耳或中耳是否畸形？
听力是否受损？
面部其他区域是否异常？
病史清单
母亲怀孕期间是否有贫血、多胎产、高龄、多次经产、妊娠急性疾病、I型糖尿病、妊娠期药物暴露？
家族中是否有人患有先天性小耳畸形？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：X线检查、MRI检查、颞骨薄层CT扫描或螺旋CT扫描。小于3岁的小耳患儿非必要不做颞骨CT检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断依据
病史
患儿母亲有多胎产、高龄、多次经产病史。
患儿母亲有妊娠急性疾病病史。
患儿母亲有I型糖尿病病史。
患儿母亲妊娠期有药物暴露史。
家族中有耳部畸形患者。
临床表现
症状
出现耳廓小而畸形、
外耳道狭窄、下颌面骨发育不全、耳朵分泌物增多、颅面部畸形等症状。
体征
最主要的体征是耳廓外观异常，大小不一，甚至缺如。如伴有外耳道狭窄可伴有耳朵分泌物增多。
听功能检查
新生儿听力检查主要通过耳声发射、听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测。
影像学检查
X线检查
单纯X线检查对先天性小耳畸形有筛选的作用，可提示乳突气房、鼓室、听骨链及内耳结构是否存在、大小及形态是否正常。一般不用此项检查。
颞骨薄层CT扫描或螺旋CT扫描
颞骨薄层CT扫描或螺旋CT扫描可了解乳突气化、中耳腔隙、听骨畸形及外耳道闭锁等情况，为畸形分级及手术治疗提供依据。一般手术前进行颞骨CT检查，3岁以内小耳患儿一般不需此项检查。
鉴别诊断
先天性小耳畸形须注意与隐耳、
杯状耳、招风耳等鉴别，后者一般不伴有听力障碍。
隐耳
相似点：耳廓异常。
不同点：隐耳为耳廓部分或全部隐藏在颞侧皮下，不是正常45°角展开，表面皮肤可与正常相同，软骨支架可以触及，牵拉后耳廓形态基本正常或略有异常。先天性小耳畸形外耳多呈条索状突起、小面畸形或无耳。可通过观察耳廓的临床表现即可鉴别诊断。
杯状耳
相似点：耳畸形。
不同点：杯状耳因对耳轮及三角窝深陷，耳轮明显卷成圆形，患儿躺下后耳廓状似酒杯而得名，其体积一般较正常为小。先天性小耳畸形表现为外耳或中耳畸形或残缺，有时可伴外耳道闭锁，通过临床表现即可鉴别。
招风耳
相似点：耳廓异常。
不同点：招风耳的耳廓大小、形态正常或稍大，一般无外耳畸形或残缺，不伴外耳道闭锁，特征为立位，过分前倾，至颅耳角接近90°谓之招风耳。先天性小耳畸形表现为耳朵畸形或残缺，有时可伴外耳道闭锁，通过耳朵的外形即可鉴别。
治疗目的：改善听力和外观，一般是耳再造手术。患儿未达手术年龄时家长应关心、安慰患儿，以免患儿有
心理障碍。
治疗原则：手术治疗，
外耳道狭窄伴感染时可用药物治疗。耳畸形患儿未达手术年龄时应该尽早配戴骨导助听器。
手术时机
单耳畸形而健侧耳听力正常者，听力重建术可延至成年时进行。
外耳道狭窄伴感染性
瘘管或
胆脂瘤形成者，可视具体情况提前手术。
双耳畸形伴中度以上传导性耳聋者，应该在半岁左右配戴骨导助听器，以提高听力，促进患儿言语、智力发育。手术可在6岁以后进行。
耳廓再造手术一般在6岁以后完成。
手术方式
2级以上畸形者，通常从鼓窦入路，行外耳道、鼓膜及听骨链成形术，以提高听力，术中注意避免损伤面神经。新形成的“外耳道”术腔周径应能容纳成人指，“外耳道”用中厚或全厚皮片植皮，防止术后外耳道形成
瘢痕狭窄。
能否行外耳道及听骨链重建需要耳科医生的评估，并不是每个患儿均适合此手术。
治愈情况
先天性小耳畸形患者在进行非创伤性矫治或手术治疗后，可改善小耳畸形的形状，修复部分耳廓畸形，但无法完全治愈。
危害性
先天性小耳畸形可影响患者的容貌美观，产生自卑心理。
先天性小耳畸形严重者会引起听力下降或耳聋，影响正常的学习、工作及生活。
日常管理
饮食管理
饮食应以清淡为主，均衡营养。
患儿应多实用含有蛋白质和丰富维生素的蔬菜水果。
忌食辛辣刺激食物。
卫生管理
注意耳部清洁、卫生。
患者手术之后，洗头、洗澡时要防止脏水进入耳内引发感染。
运动管理
保持一定程度的体育锻炼，有助于增强免疫力，提高抵抗力。
心理支持
家属应多予以关心，正确疏导，使患儿消除恐惧心理，解除思想顾虑，为疾病的治疗康复创造有利条件。
发现患儿有抑郁、自卑倾向等情况时，及时进行心理咨询。
随诊复查
复诊的时间：先天性小耳畸形因畸形程度不同，手术方式不同，复诊时间也不同，应遵医嘱按时复诊。
复查时需要做的检查项目：复查螺旋CT扫描和磁共振。
预防
先天性小耳畸形与遗传和母亲孕期环境因素有关，因此孕母应做好孕期保健。
多吃水果和绿叶蔬菜，补充适当的维生素、叶酸等。
饮食宜清淡为主，多食易消化食物。
孕前及孕期禁止吸烟、喝酒。
孕妇在孕期避免与宠物过度接触，以免宠物身上携带的病毒感染胚胎致畸。
孕妇在孕期应少化浓妆，避免化妆品中的重金属被吸收入人体引起胚胎畸形突变。
避免发生感染性疾病，积极治疗基础疾病，避免乱用药物。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
