假性肥大型肌营养不良是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病，为进行性肌营养不良中最严重的一种慢性进行性加重的骨骼肌变性疾病。本病为X连锁隐性遗传病，女性携带突变基因，男性患病。分Duchenne假性肥大型肌营养不良和Becker型肌营养不良，临床上主要表现为独立行走较迟，易跌倒，逐渐出现鸭步等异常步态，其特殊的仰卧起立的过程称Gower征，同时有假性肌肥大等表现。BMD患者的临床过程与DMD相似，但病情进展缓慢，预后良好。

1.生化检查

（1）血清磷酸激酶（CPK）：最敏感，在疾病早期即显著升高，可高于正常10倍，随疾病进展可达正常值的20~100倍。晚期由于肌肉的纤维化，逐渐减少产生肌酶的场所，所以随着年龄的增大，病情加重，血清CPK值会明显下降。大部分无症状性携带者也有CPK升高。

（2）血清丙酮酸激酶活性检查：显示其敏感性极高，醛缩酶、乳酸脱氢酶等其他血清酶的活性也可增高，但是与CPK及丙酮酸激酶活性相比较，诊断价值较小。

（3）血清肌红蛋白检测：也是有价值的指标。血浆低密度脂蛋白及高密度脂蛋白的吸光率明显下降，而携带者也有类似情况，但下降程度较轻。24小时尿肌酸和肌酐排出量增加。

2.分子生物学检查

多重连接探针扩增方法可检测DMD基因79个外显子的缺失或重复；DNA测序可明确DMD基因的点突变和微小突变。当明确先证者的突变类型后，可应用PCR对家系其他成员进行已知突变位点的检测。我国DMD患者基因缺失突变占60％，重复突变占10％，点突变占20％，微小突变占10％。目前可应用多重聚合酶链反应（PCR）技术检测肌肉组织、外周血细胞（如红细胞、淋巴细胞）Dp基因的异常，若发现异常即可确诊，但是大约有1/3患儿PCR检查时可出现假阴性。此方法还可检测女性携带者，最早可在胎龄12周时进行绒毛膜活检组织DNA分析，并可做产前诊断，但对于结果的解释应该慎重。

3.产前诊断

（1）孕期产前基因诊断：DMD携带者可在妊娠9~12周取胎盘绒毛或17~23周取羊水进行产前基因检测，携带有与先证者相同突变基因的男胎应采取人工流产措施；携带有与其母亲相同突变基因的女胎，也应告知受检夫妇，因8％左右的女性携带者表现为轻重不同的症状，而且其下一代男孩仍将有发病风险。

（2）胚胎种植前遗传学诊断：对于基因诊断明确的DMD携带者，可经体外人工受精后检测囊胚中的1个细胞。

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