是一种起病于3岁前的较为严重的神经发育障碍性疾病
有不同程度的社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及行为方式刻板
采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施
可使用专业的孤独症测试量表辅助诊断
孤独症是什么？
定义
孤独症是以不同程度的社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣及刻板与重复行为方式为主要临床表现的一种
广泛性发育障碍，起病于婴幼儿期（3岁前）。
孤独症属于孤独症谱系障碍中最为典型的一种，孤独症谱系障碍被用于涵盖具有典型或不典型、全部或非全部孤独症特征的所有病例。
分型
孤独症分类基本上遵循从不同角度有不同的分类方法的原则，常见的有如下几种：
基于智力水平分类
高功能孤独症：智商（IQ）在70及以上的孤独症。
低功能孤独症：智商在70以下的孤独症。
另一类分法为：
高功能孤独症：IQ≥85。
中功能孤独症：55≤IQ≤84。
低功能孤独症：IQ≤54。
基于医学诊断分类
典型孤独症：全部符合诊断标准者。
非典型孤独症：部分符合诊断标准者。
基于社会交往的类型分类
冷漠型：对一般的社会交往行为无反应。
主动怪异型：会主动参与社会交往，但方式较为怪异。
被动型：不主动参与社会交往，社会交往方式生硬。
发病情况
早期孤独症研究显示其患病率较低，在0.2%～0.4%，近年来患病率有明显增高趋势，多数研究报道在1%之上。
国内区域性流行病学调查，儿童孤独症谱系障碍（指拥有孤独症核心症状的广泛意义上的孤独症）患病率1.18%～2.45%，即每一百个人中有1～2个人患有孤独症。
男性患病率显著高于女性，男女患者比例为2.3∶1～6.5∶1。
孤独症儿童早期有什么表现？
孤独症儿童早期的表现有社会交往障碍、语言交流障碍和兴趣范围狭窄、动作行为刻板。
语言发育明显落后于同龄儿童是多数患者就诊的主要原因。患者一般在两、三岁时还不能说出有意义的单词和最简单的句子，当患者还不会说话时，会以动作来表达自己。例如，脱裤子示意需要上厕所。患者的身体语言，如点头、手势、面部表情的变化也明显少于正常同龄儿童。
孤独症如何评估？
当儿童持续性存在社会交往障碍，言语
发育迟缓，兴趣范围狭窄和刻板重复的行为模式等典型症状，排除儿童精神分裂症、智力障碍和其他广泛性发育障碍以后，可做出孤独症谱系障碍（包含孤独症）的诊断。
也可使用临床评定量表，有助于诊断、了解症状严重程度，和评估治疗效果。
孤独症儿童怎样干预？
国内外公认康复训练是改善孤独症儿童核心症状、提高社会适应能力和生活质量的最有效方法。
训练目标是促进孤独症儿童的语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。在早期应该接受行为和发育方面的一对一强化训练，可在康复机构或特殊教育学校进行。早期诊断、早期干预、长期治疗对良好的预后具有重要意义。
主要症状
交流障碍，社会交往障碍，兴趣狭窄和刻板、重复的行为方式，是孤独症的三大核心症状。
交流障碍
交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因，包括言语交流障碍和非言语交流障碍。
言语交流障碍可以表现为多种形式：
多数孤独症儿童有言语发育延迟或障碍，通常在两到三岁时仍然不会说话，而且对言语的理解能力非常有限。
部分患者在3岁之前言语正常发育，后随年龄增长出现语言倒退，甚至终身沉默不语。
非言语交流障碍是指部分患者用于交流的表情、动作、姿势很少。
社会交往障碍
不能与他人建立正常的人际关系，缺乏社会交往的兴趣。
年幼时即表现出与他人目光回避、对视少，表情贫乏，缺乏对与抚养者拥抱的期待、缺少需求爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对抚养者的拥抱、爱抚予以拒绝。
分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度，对抚养者不能建立正常的依恋关系。
与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系。例如，在幼儿园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍；看见其他儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有去观看的兴趣或去参与的愿望。
兴趣狭窄和刻板、重复的行为方式
兴趣狭窄
患者对于正常儿童所热衷的游戏不感兴趣，对玩具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要特征。
对一般的玩具普遍不感兴趣，而喜欢玩一些非生命物体（如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等）。
很容易对物体产生强烈的依恋，一旦被拿走就会哭闹不安。
重复的行为模式
对固定行为模式的坚持难以改变，包括并不重要的细节也必须固定不变：如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等。
若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。
刻板动作
患者可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。
有时刻板行为可能有自伤倾向，如反复打自己或反复用头撞墙等。
其他症状
智力缺陷
在孤独症患者中，智力水平的表现很不一致，少数患者智力水平在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力缺陷。
国内外研究表明，对孤独症患儿进行智力测验，发现约50%的孤独症患儿为中度以上的智力缺陷（智商小于50），约25%为轻度智力缺陷（智商为50～69），约25%智力正常（智商大于70）。
特殊症状
部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。
共病情况
共病其他神经发育障碍
智力（发育）障碍：多数孤独症共病智力（发育）障碍，共病率为60％～80％。共病严重智力发育障碍的孤独症患者，社会功能损害严重，预后差。
特定学习障碍：超过1/3的孤独症患者同时患学习障碍，特别表现为在语言的学习和使用方面的困难。
交流障碍：孤独症常见合并交流障碍，患者在语言、社交技能上的
发育迟缓表现显著。
共病情绪、行为障碍
孤独症患者常合并情绪问题，表现为情绪状态普遍的不稳定，多存在过度焦虑等问题，与焦虑障碍的共病率为11%～84%。
孤独症患者也经常合并强迫症、
心境障碍、睡眠障碍等。
遗传因素
研究显示，孤独症或孤独症谱系障碍与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%～90%。同卵双生子孤独症谱系障碍的同病率为30％～90％。
染色体异常、基因突变均可能导致该疾病出现。目前已发现常染色体上10个以上与孤独症相关的基因，已确认15％的患者存在基因突变，但多数患者发病可能是多基因的异常所致。
若孤独症患者的母亲再次怀孕，则其第二个子女的孤独症患病危险率约为5％。一些孤独症患者的父母和其他亲属也有社会交往障碍和重复刻板行为。
其他生物因素
免疫系统异常
T
淋巴细胞数量、辅助T细胞和B细胞数量减少，抑制-诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性减低等均可能与孤独症有关。
神经内分泌和神经递质
孤独症与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现，孤独症患者5-羟色胺（5-HT）和多巴胺活性低。
催产素与人类社交行为有关，但其水平与孤独症的关系尚不明确。
脑结构和功能异常
无论是脑功能方面（如丘脑、扣带回、额叶等脑区的功能缺陷）还是脑结构方面（如小脑、脑干缩小等），相比较健康儿童，孤独症患儿均存在异常。
研究发现，不同年龄阶段的孤独症谱系障碍患者，其脑体积与正常对照组均有差异（主要表现为孤独症患儿脑体积显著大于普通儿童），推测患者在大脑发育可塑性关键期存在异常。
研究发现，孤独症谱系障碍患者与社会认知、情绪性推理、语言加工等活动有关的脑区也可能存在功能活动异常。
环境因素
母孕期因素
母孕高龄，或母亲怀孕时父亲年龄较大。
母孕期有
先兆流产、病毒感染或在母孕期吸烟、酗酒等。
围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等因素。
环境有害因素
肠道菌群、重金属、空气污染等因素都可能对婴幼儿的正常发育产生影响，但目前研究尚未达成一致结论。
高危因素
孤独症谱系障碍影响所有种族的儿童，但某些因素可能会增加儿童患病的风险：
家族病史：有一个儿童患孤独症谱系障碍的家庭，则该家庭其他儿童患有此症的风险会相对增大。
极早产婴儿：妊娠26周之前出生的婴儿可能有更高的孤独症谱系障碍风险。
父母生育年龄：孩子出生时父母年龄较大与孤独症谱系障碍的发生可能存在某种联系，但尚需进一步研究证实。
就医科室
精神心理科
若出现以下症状，建议及时就医。
出生后6个月内没有微笑或开心的表情。
出生后9个月不会模仿声音或面部表情。
出生后12个月不会发出音节。
出生后14个月不做手势（如用手指点或摇晃）。
出生后16个月仍不会说一个字。
出生后18个月仍不会进行简单的游戏互动。
出生后24个月不会说包含两个字的词组。
在任何年龄都未能表现出平均水平的语言能力或社交能力。
儿科
儿童患者也可去儿童保健科、儿童行为发育科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
孤独症由遗传或先天因素所致，详述病史能帮助医生更好地诊断。
特别提醒：儿童患者需要家人监护，建议就医时携带患儿及母亲围产期的相关病史资料，看护好患儿，避免其出现冒险行为、攻击行为及自伤行为。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
（孩子）有什么异常表现？
对父母的声音有反应吗，能和别人正常交流吗？
几岁学会走路，几岁学会说话？
孩子身体状况如何？
病史清单
是否伴有其他疾病？
孩子是早产儿吗？
以前在别的医院就诊过吗，诊断是什么？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：脑CT检查、磁共振成像检查、B超检查
其他检查：心理检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗焦虑类药：地西泮、劳拉西泮、艾司唑仑、氯硝西泮
诊断流程
孤独症的确诊目前仍需依靠精神科医生的访谈式询问（晤谈），以及家属提供怀疑患孤独症者的日常生活情况，并结合心理评估和量表完成。根据生物标志物进行诊断的方法仍在研究中。
必要时可以根据患者的具体情况选择适当的辅助检查，如
遗传代谢病筛查、颅脑磁共振成像和CT等，有助于鉴别诊断。
医学诊断标准
根据DSM-5，孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断标准如下。
A．在多种场合下，社交交流和社交互动方面存在持续性的缺陷，表现为目前或历史上的下列情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：
社交情感互动中的缺陷。例如：从异常的社交接触和不能正常地来回对话，到分享兴趣、情绪或情感的减少，到不能启动或对社交互动做出回应。
在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷。例如：语言和非语言交流存在整合困难，异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面存在缺陷，面部表情和非语言交流完全缺乏。
发展、维持和理解人际关系的缺陷。例如：难以调整自己的行为以适应各种社交情境，难以分享想象的游戏或交友困难，对同伴缺乏兴趣。
B．受限的、重复的行为模式、兴趣或活动，表现为目前的或历史上的下列2项情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：
刻板或重复的躯体运动，使用物体或言语（例如，简单的躯体刻板运动，重复地摆放玩具或翻转物体，模仿言语，有自己的特殊短语）。
坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式（例如，对微小的改变极端痛苦，难以做到或接受任何改变，僵化的思维模式，仪式化的问候，需要走相同的路线或每天吃同样的食物）。
高度受限的、固定的兴趣，在强度和专注度方面是异常的。例如，对不寻常物体的强烈依恋或先占观念（思想被自己原本的想法占据，不关心、注意不到周围发生的事），过度局限的或持续的兴趣。
对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面有不寻常的兴趣（例如，对疼痛／温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度地嗅闻或触摸，对光线或运动的凝视）。
C．症状必须存在于发育早期（但是，直到患者的社交需求超过其有限的能力时，上述缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖）。
D．这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。
E．这些症状不能用智力（发育）障碍或全面
发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症（自闭症）谱系障碍经常共同出现，当患者共病孤独症（自闭症）谱系障碍和智力障碍时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。
鉴别诊断
雷特（Rett）综合征
雷特综合征几乎仅见于女孩。患者早期发育正常，7～24个月时起病，颅脑发育减慢，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退，和手运动功能丧失等神经系统症状。
孤独症多见于男孩，没有颅脑发育减慢，且患者不常见神经系统症状。
精神发育迟滞
精神发育迟滞和孤独症有部分相似的症状表现，如自闭，与人交往障碍等。
但精神发育迟滞患儿无社会交往性质上的缺陷，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。可据此与孤独症谱系障碍相鉴别。
注意缺陷/多动障碍（ADHD）
孤独症的临床表现主要包括孤僻离群、兴趣狭窄、
言语障碍、行为刻板、智力落后等，但同时也可表现出注意缺陷和多动不安的症状。
与ADHD不同的是，孤独症患儿的虽然有时也有多动的症状，但基本上是一个人在活动，与周围的人缺乏联系，且活动内容单调刻板，具有重复性。
此外，孤独症患儿兴趣狭窄，只做自己感兴趣的事情；而ADHD患儿则表现得好像对什么都感兴趣。
孤独症患儿大多都伴有言语障碍，ADHD患儿则很少有言语障碍。
儿童精神分裂症
儿童精神分裂症会出现不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板、智力障碍等症状，容易与儿童孤独症混淆。
精神分裂症的典型症状是幻觉和妄想，可据此与孤独症相鉴别。
表达性或感受性言语障碍
言语和语言发育障碍通常不伴有社交技能缺乏、自闭等孤独症的典型症状，可据此鉴别两者。
强迫症
强迫症也存在与孤独症重叠的行为特征，特别是重复、刻板行为，因而可能与孤独症相混淆。
强迫症患者的社交和沟通、语言技能通常发育正常；且患者通常对其行为症状感到比较严重的困扰。可据此与孤独症相鉴别。
选择性缄默症
选择性缄默症患者可能因社交回避行为、拒绝语言表达等症状表现而被误诊为孤独症。
选择性缄默症的语言使用困难仅针对特定社交场合，其语言能力、沟通能力发育正常，在安全的场合或与抚养者交流时能够正常表达和顺利理解。
孤独症则具有普遍、严重的社交及语言能力损害，常见特征性的刻板、重复行为。
自评量表
由于孤独症起病于儿童，儿童患者无法采用自评量表进行诊断，故需要与儿童共同生活的家长或儿童的老师代为填写。目前国内外常用的诊断工具有以下几种。
儿童自闭症行为量表（ABC）
在临床和研究中被广泛使用，能很好地区分孤独症与其他
精神疾病。
该量表共包含57个条目，适用于2～14岁儿童，由与儿童共同生活的家长填写。
量表从语言、感觉、交往、生活自理和躯体运动5个方面评估儿童的行为，可用于筛查孤独症患儿。总分为158分，得分≥53提示可能患有孤独症。
克氏孤独症行为量表（CABS）
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是一种快速筛查量表，同时具有一定诊断功能。
该量表共包含14个条目，适用于2.5～5岁的儿童，可以由了解儿童情况的家属填写。
总分为14分，分数越高则患有孤独症的可能性越大，得分≥7提示有孤独症倾向。
其他与孤独症评估有关的临床评定量表
自闭症诊断访谈量表（ADD）。
自闭症诊断观察量表（ADOS）。
儿童自闭症评定量表（CARS）。
改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）。
孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）。
NYLS 3～7岁儿童气质问卷。
Carey儿童气质问卷系列。
托马斯婴儿气质问卷。
智力水平相关量表
孤独症患者多见伴随不同程度的智力障碍和其他发育迟滞状况，因此在诊断时也会同时接受发育水平和智力的评定。
通常使用丹佛发育筛查量表（DDST）、格塞尔发展诊断量表（GDDS）、韦氏儿童智力量表等。
治疗原则
儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。
因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。
干预治疗
干预目的
减轻核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，尽可能使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。
干预原则
早期、长程
应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于未确诊但怀疑有孤独症的儿童也应当及时进行教育干预。
科学、系统
应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预，既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。
干预方法
个体训练
针对孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，在评估的基础上开展有计划的个体训练。
对于重度孤独症患儿，早期训练时的师生比例应当为1∶1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。
家庭参与
应当针对患儿家庭进行全方位的支持性教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。
家庭经济状况、父母心态、家庭环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受儿童患病事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。
教育训练
部分孤独症患儿需要参加特殊教育学校的训练项目。目前国际上受主流医学推荐和使用的训练干预方法，为孤独症的规范化治疗提供了方向。
应用行为分析疗法（ABA）
主张以行为主义原理和运用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症患儿各项能力发展。
训练强调高强度、个体化、系统化。
孤独症及相关障碍患儿治疗教育课程（TEACCH）训练
该课程根据孤独症患儿能力和行为的特点设计个体化的训练内容，对患儿语言、交流及感知觉、运动等各方面存在的缺陷进行有针对性的教育。
核心是增进孤独症患儿对环境、教育和训练内容的理解和服从。
人际关系训练法
包括地板时光疗法、人际关系发展干预（RDI）疗法等。这些治疗方法在国内一些孤独症康复机构已开展，获取了较好的治疗效果，但还需要进一步研究论证。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程，也缺乏针对核心症状的特异性药物，多用于改善患者的一些情绪和行为症状，帮助维护患者自身或他人安全，顺利实施教育训练及心理治疗。
抗精神病药
应小剂量、短期使用，在使用过程中要注意药物副作用，特别是锥体外系副作用。
利培酮：对孤独症伴发的冲动、攻击、激越、情绪不稳、易激惹等情感症状，以及精神病性症状有效。
阿立哌唑、喹硫平、
奥氮平等非典型抗精神病药物：对控制患者的冲动、攻击和精神病性症状有效。
氟哌啶醇：对冲动、多动、刻板等行为症状，情绪不稳、易激惹等情感症状，以及精神病性症状有效，据报道还可改善社会交往和语言发育障碍，但近几年应用减少。
抗抑郁药
能减轻重复刻板行为、强迫症状，改善情绪问题，提高社会交往技能，对于使用多巴胺受体阻滞剂后出现的运动障碍如退缩、
迟发性运动障碍、抽动等也有一定效果。
治疗注意缺陷的药物
适用于合并注意缺陷和多动症状者。
其他药物
用药提醒：精神类药品均为处方药，需要凭医生处方购买，并应严格按医嘱使用。
其他治疗
感觉综合训练：目前研究显示，孤独症患儿常存在感觉综合失调，因此可以考虑感觉综合训练。
听觉综合训练：可以用于4岁以上的患儿，能有效改善其言语、交往功能发挥，减轻情绪异常症状。
体育锻炼：有研究表明，体育锻炼可以很好地减少孤独症患儿的刻板、攻击、自伤及课堂中的破坏行为。
目前，以上治疗方法的疗效研究结果不一，还需要进一步探索。此外，补充维生素、益生菌、音乐治疗、动物辅助疗法、重复经颅磁刺激等治疗目前尚缺乏循证依据。
治愈情况
很多孤独症患者直至成年仍处于严重功能缺陷状态，需要长期照管。但如能早期进行有计划的医疗和矫正教育，并长期坚持，是可以取得较好效果的。
患者在学龄以后，语言能力和社交能力会在一定程度上提高，部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，还有部分患者可能仍需留在特殊教育学校接受专项训练。
危害性
少数孤独症患儿可能有攻击性行为，或自伤性的刻板行为，需抚养者全方位看护，避免意外情况发生。
由于孤独症患者普遍缺乏社交和交流能力，其各方面适应技能以及通过社交互动进行学习的能力均受损，导致学业和职业发展严重受限。
孤独症患儿过度坚持常规、厌恶改变的特性，可能会妨碍其正常进食和睡眠，且使得常规护理（如理发、牙齿护理）等变得非常困难。
成年孤独症患者由于持续的机械性行为和适应新事物方面的困难，可能难以独立生活。
个人护理
儿童患者需要家人监护，个人护理能力欠缺。家人可根据科学方法教育、训练孩子的自理能力。
成年孤独症患者需要监测自己的病情，不断学习孤独症相关的知识，不放弃治疗。
积极参加社交活动，适当锻炼，保持良好作息。
饮食上营养均衡，坚持健康的生活方式。
患者家属
父母或抚养者要让患儿在专业的治疗机构接受治疗和训练，尽量参与治疗过程，学习疾病相关知识和科学的训练方法。
平时在家也可适时适地对患儿进行训练，监测患儿的病情发展及恢复情况。
注重患儿的饮食健康。如患儿挑食，可尝试改变食物质地或以不同方式准备食材，如将水果榨汁，做成饮品等。
及时制止患儿自伤、攻击他人的行为，为患儿提供安全的活动环境，降低危险发生的概率。
如果患者需服药，家属需帮助患者定期监测药物的不良反应。
坚持治疗，持之以恒。
预防
孤独症谱系障碍没有针对性的预防方法，早期诊断和干预对本病的治愈最有帮助。
做好婚前检查，避免孕期宫内感染，以及尽可能避免孕期服用可能对胎儿大脑发育有影响的药物等，对预防儿童孤独症的发生有一定作用。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
