以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性疾病
表现为夜盲进行加重、视野逐渐缩小等
遗传性基因缺陷是根本病因
目前尚无有效疗法
定义
原发性视网膜色素变性是以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的
遗传性疾病。
原发性视网膜色素变性有多种遗传方式，常染色体隐形遗传最常见。
表现为夜盲进行加重、视野（眼向正前方固视时所见的空间范围）逐渐缩小等。
眼底检查可见骨细胞样
色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白。
发病情况
通常双眼发病，极少数病例为单眼。
一般在30岁之前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重。
全球约有150万
视网膜色素变性患者，发病率约为1/3500，中国发病率约为1/3467。
致病原因
本病为
遗传性疾病，是由于遗传性基因缺陷所致。有多种遗传方式。
大多数RP按照孟德尔方式单基因遗传，包括常染色体显性遗传（30%～40%）、常染色体隐性遗传（50%～60%） 和X染色体连锁遗传（5%～15%）。
小部分病例为非孟德尔遗传模式，如双基因遗传和母体 (线粒体)遗传。
目前，有83个致病基因经鉴定与RP有关。
高危因素
有以下高危因素者为原发性视网膜色素变性的高发人群：
父母为近亲结婚。
有原发性视网膜色素变性家族史。
有进行性夜盲病史。
主要症状
夜盲
最早期的表现。常开始于儿童或青少年期，多发生在眼底出现改变之前。
到了傍晚和晚上视力严重下降，无法看清物体，并呈进行性加重。
病情轻者仅有暗适应功能受损，即暗适应速度慢，时间延长。
视野逐渐缩小
早期视野出现环形暗点。其后，环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。
中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退。
色觉改变
随病情进展，色觉渐渐出现异常，典型改变为蓝色盲（辨认蓝色障碍），红绿色盲较少。
并发症
黄斑病变
因光感受器变性进展、视网膜变薄以及视力丧失，可出现视网膜中央萎缩性病变或牛眼样病变。
白内障
后极白内障是最常见的眼部并发症。晶状体出现颗粒状灰黄色混浊，并有较多空泡，逐渐向晶状体中心及周围扩展，最后晶状体全部混浊，其发生部位在后极囊下皮质内。
常染色体显性遗传亚型患者的白内障患病率高于其他遗传亚型。
可能与晶状体营养代谢异常和慢性炎症有关。
青光眼
变性视网膜的毒性物质影响小梁网的正常功能，从而引发青光眼。在我国多见的是闭角型青光眼。
葡萄膜血管壁异常和虹膜血管壁肥厚可导致眼压的升高。
患者可以出现头痛、眼胀等症状，部分患者无相关症状，因此有时会漏诊。
屈光不正
视网膜色素变性可能并发散光、近视（多为中低度）。
因视网膜色素变性与高度近视的基因位点之间可能有紧邻关系所致。
表现为视远处模糊不清。
就医科室
眼科
当出现傍晚时分视力下降，或视野中出现暗点，或发现视物范围变窄时，建议及时到眼科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前不要随意使用滴眼液。
就诊时眼部不要化妆。
建议家人陪同就诊。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有傍晚或夜间视物模糊？
是否走夜路比较困难？
是否走路容易碰撞身边的物品或行人？
病史清单
父母是否为近亲结婚？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
视力检查
视野检查
检眼镜检查
眼底荧光血管造影（FFA）检查
相干光断层扫描（OCT）
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断依据
病史
有进行性夜盲病史。
父母为近亲结婚。
临床表现
症状
傍晚和晚上视力严重下降，无法看清物体，并呈进行性加重。
视野中有暗点，或逐渐缩小，暗适应速度慢，时间延长。
辨认蓝色困难。
眼底体征
视盘呈蜡黄色，视网膜血管变细。
视网膜呈青灰色，赤道部视网膜血管旁
色素沉着，呈典型的“骨细胞”样改变。
色素性改变向后极部及锯齿缘方向发展。
晶状体后囊下见锅巴样混浊。
眼科基本检查
检眼镜检查
用于观察患者眼底表现。
检查前需要测量眼压并散瞳。
视野检查
视野检查对于
眼底病、视路和视中枢疾病的定位和鉴别诊断极为重要。
原发性视网膜色素变性的典型表现为视野进行性缩小。
眼底荧光血管造影(FFA)检查
可以用来观察患者眼底血液供应情况。
原发性视网膜色素变性的发病部位与视网膜色素上皮紧密相关，在病程中色素水平改变，表现为FFA的异常。
如果观察到以下异常：各种形态的色素斑块导致的荧光遮蔽、
色素脱失导致的窗样缺损、视网膜色素上皮屏障功能失代偿引起的视盘、血管弓区及黄斑区的染料渗漏，以及
黄斑囊样水肿等，均有助于诊断该病。
FFA检查需要使用造影剂，不适用于肝肾、心脏等功能严重不全的患者。检查前要进行药物皮试。
相干光断层扫描（OCT）
通过OCT，可以观察到视网膜外层、视网膜色素上皮层、脉络膜的变化。
眼电生理检查
用于了解患者视网膜功能。
包括视网膜电图（ERG）、眼电图（EOG）等，可以研究视力障碍的原因，推断病变的部位。
目前临床上已常规将ERG用于检测视网膜色素变性的早期表现。原发性视网膜色素变性，ERG异常远早于典型眼底病变和症状的出现，表现为振幅进行性降低和最终熄灭，潜伏期延长。
检查前需在暗室静坐，并散大瞳孔。
鉴别诊断
病毒性热疹后视网膜色素变性
相同点：都可出现视力下降、视野向心性缩小。
不同点：病毒性热疹后视网膜色素变性有病毒感染史。视网膜色素变性绝大多数均呈无波型，而病毒性热疹后视网膜色素变性患者的视网膜电图大多正常。可通过眼底荧光造影等检查等进行鉴别。
妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变
相同点：均有视力下降、视网膜色素沉着。
不同点：妊娠期麻疹致胎儿
视网膜病变有妊娠期母亲患有麻疹病史，原发性视网膜色素变性患者大多有遗传史。
原发性视网膜色素变性尚无有效疗法，多数方法还在试验阶段。
目前以对症治疗为主。
一般治疗
使用助视器
低视力者可以配戴助视器，提高阅读能力。建议根据视觉功能情况进行相应的选择。
使用遮光镜
患者在户外活动时可以配戴保护性滤光镜，特别是能将波长在550 nm以下的光谱及紫外线过滤97%～99%的滤光眼镜，以可以更好地保护患者的视力。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
原发性视网膜色素变性药物适用范围广,可在疾病早期或无其他治疗方法时使用。
营养补充剂
叶黄素
叶黄素是存在于人眼黄斑部的立体异构体类胡萝卜素,可通过食物摄取而不能由体内合成。
富含叶黄素的植物有羽衣甘蓝、青豌豆、南瓜、抱子甘蓝、芦笋、生菜、开心果等。
有证据表明，叶黄素对延缓原发性视网膜色素变性有一定的疗效。
β-胡萝卜素
有研究表明，9-顺式
β-胡萝卜素可显著改善视网膜结构和功能。
9-顺式β-胡萝卜素在红薯、木瓜、芹菜、生菜、杏、南瓜等植物含量较高。
钙通道阻滞药
研究显示，钙通道阻滞药可以延迟感光细胞凋亡。常用的钙通道阻滞药有地尔硫卓、
尼伐地平、尼卡地平等。
尼伐地平对光感受器有保护作用,比其他钙通道阻滞剂更易穿透血-视网膜屏障。
其他药物
神经节苷脂、
多佐胺和
酮咯酸、神经生长因子、多佐胺和酮咯酸乌诺前列酮、N-
乙酰半胱氨酸等，有资料显示可以延缓视网膜色素变性的进展，但疗效尚不确切。
基因治疗
视网膜色素变性的
基因治疗是眼科领域的研究热点。目前已经分离出多种致病基因，可以针对这些致病基因进行相应的治疗，以改善患者视力。
主要使用不同的病毒作为载体，使目的基因在视网膜组织内较稳定且长期表达。
基因治疗药物Luxtuma®，用于治疗视网膜色素上皮65基因突变引起的Leber先天性黑朦和常染色体隐性遗传性视网膜色素变性。已在美国和欧盟上市，目前尚未在中国获批用于临床。
干细胞治疗
通过移植视网膜干细胞来替换损失的视网膜细胞，或提供干细胞必须的营养因子，以保护受损的视网膜细胞免受凋亡。
从患者自体骨髓或脂肪中分离纯化间充质干细胞并制备成细胞悬液,再进行玻璃体内或视网膜下注射。
视网膜表面植入微芯片
视网膜表面及视网膜下植入微芯片，可以改善晚期视网膜色素变性患者的视力。
视网膜植入物通过电刺激存活的视网膜神经元将视觉信息引入视网膜。部分使用者能够找到灯光和窗户。一些患者能够确定其他人在房间里的位置。大约一半的受试者能够阅读大约9英寸（约22厘米）高的字母。
其他治疗
经角膜电刺激和电针灸：能显著改善视网膜血流速度和视力、对比敏感度及视野。
高压氧治疗：可以提升患者视网膜电图最大反应的振幅，改善视力。
治愈情况
未治疗
患者预后不良，随着病情进展，症状逐渐加重，部分患者到晚期因黄斑受累引起视力严重障碍，甚至失明。预后与遗传类型相关联。
性连锁遗传型预后较差，患者在30～40岁即可能出现严重的视力丧失。
常染色体隐形遗传型及散发病例预后较好，患者在50岁左右甚至更晚仍可保留中心视力。
常染色体显性遗传性预后最好，患者在50多岁以后仍可保留中心视力。
治疗后
经过治疗，部分患者的症状可能会有所缓解，但不能阻止病情发展。
危害性
多数视网膜色素变性晚期患者视力下降明显，甚至成为盲人，严重影响生活质量。
患者容易出现抑郁、忧虑等不良情绪。
日常管理
生活管理
在营养均衡的基础上，可多进食些富含维生素的食物，如羽衣甘蓝、南瓜、生菜、动物肝脏、蛋类等。
养成良好的用眼习惯，注意休息，避免过度用眼。
注意遮光，外出可戴遮光眼镜。
生活用品如毛巾、牙刷等摆放在固定且容易取放的位置。
尽量减少晚间外出，如果需要外出，需由家人陪伴。
心理支持
家属和朋友要关注患者的情绪变化，及时给予安慰和疏导，情况严重时需要寻求专业人士的帮助。
病情监测
如果家族中有视网膜色素变性的遗传史，需要观察自身视力在夜晚有无下降，视野有无缩小。
注意观察夜间视力和视野的变化。
随诊复查
随诊的重要性：定期随诊有助于及时发现视力、眼底的变化情况。
随诊的时间 ：遵医嘱，定期复查。
复查时需要做的检查项目：眼电生理检查、眼底检查、视野检查、OCT等。
预防
禁止近亲结婚
原发性视网膜色素变性
遗传性疾病，近亲结婚有更高的机会将致病基因传给下一代子女，使其发生视网膜色素变性。
遗传咨询
有家族史的人群，在准备生育前，需进行遗传学方面的咨询。
重视筛查
普通人群
每年进行眼部检查，检查项目包括视力、眼压、眼底、视野等。
高危人群
有家族遗传史的人群以及近亲结婚的后代，尽早去医院进行眼底检查、眼电生理检查、视野检查等。早期发现病变、早干预，可延缓病情进展。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
