胚胎时期房角发育异常引起的一类青光眼
有畏光、流泪、眼睑痉挛、视野缺损等表现
与胎儿发育期环境因素和遗传因素有关
一般采用药物治疗、手术治疗
定义
先天性青光眼是胚胎时期胎儿前房角发育异常，小梁网-Schlemm管系统不能有效引流房水，使眼压升高的一类青光眼。
青光眼是一组会损害视神经甚至可能导致失明的眼病，具有特征性视神经损害和
视野缺损。
眼压是眼球内容物作用于眼球内壁的压力，不引起视神经损害的眼压即为正常眼压，一般范围为10～21mmHg。
分类
临床上一般将先天性青光眼分为三类：
婴幼儿型青光眼：见于新生儿或婴幼儿时期，主要症状为畏光、流泪、眼睑痉挛。
青少年型青光眼：一般见于3～30岁，眼压波动较大，早期通常无症状，中、晚期可出现视野明显缺损。
合并其他眼部或全身发育异常的先天性青光眼：一般合并其他先天异常，眼压控制较困难。
发病情况
先天性青光眼可严重影响儿童视功能，在儿童致盲性眼病中占15.12%。
致病原因
在环境因素、先天性遗传因素的作用下，胎儿前房角发育出现异常，在出生后可表现出
青光眼症状。其发病原因可能与基因突变、病毒感染有关。
基因突变
CYP1B1基因：CYP1B1在眼球中大量表达并参与其整个发育阶段，突变时可影响小梁网的发育成熟，造成房水引流不畅，引起青光眼。
P-A基因：P-A基因的表达对小梁网生长发育有重要影响，突变时可能会引起原发性先天性青光眼。
LTBP2基因：有研究发现LTBP2基因的突变也参与先天性青光眼的发生。
病毒感染
部分先天性青光眼患者的房水中可检测到
疱疹病毒，因此病毒感染也可能是引起先天性青光眼的发病原因之一。
发病机制
先天性青光眼眼压升高机制
胚胎时期，胎儿前房角发育异常，使小梁网-Schlemm管系统房水引流不畅，引起眼压升高。
先天性青光眼视力损害机制
眼压升高可导致视神经纤维直接受压，视神经供血不足。
婴幼儿眼球壁较薄，高眼压可使之扩张，导致
角膜混浊、
晶状体脱位、虹膜震颤、视乳头凹陷及萎缩。
晚期可能会发生前房出血、眼球破裂或萎缩。
主要症状
婴幼儿型青光眼
主要症状为畏光、流泪和眼睑痉挛。
早期可出现角膜轻度混浊、水肿，晚期可呈永久性混浊。
部分患儿角膜增大，横径超过12mm。
青少年型青光眼
眼压波动大，多数患者早期通常无症状，中、晚期可出现
视野缺损、视力下降。
少数患者可出现雾视、眼胀、视觉对比敏感度（人眼辨别外界物体的能力）下降等症状。
合并其他眼部或全身发育异常的先天性青光眼
症状与合并的先天性异常有关，多以综合征的形式表现出来。
Sturge-Weber综合征：伴有颜面部血管病和
脉络膜血管瘤。
就医科室
眼科
出现畏光、流泪、眼睑痉挛、
视野缺损、视力下降、雾视、眼胀、色觉障碍、视觉对比敏感度下降时，建议及时到眼科就医。
急诊
视野中出现大面积黑影、视力骤降或突然失明时，建议及时到急诊科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
家长应细心观察患儿眼部表现，尽量早期发现病情。
就医前切忌自行用药。
家长应陪同就诊。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现畏光、流泪、眼睑痉挛？如有，持续多久了？
是否有角膜增大、混浊？
是否有视野缺损？
是否合并了其他先天性异常？
是否容易出现眼胀、雾视？
是否有视觉对比敏感度下降？
什么情况下症状会加重或缓解？
病史清单
现在年龄多大？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
眼科检查：眼压测量、视力检查、视野检查、裂隙灯显微镜检查
实验室检查：血常规、生化检查
影像检查：眼部UBM检查、OCT检查、A超检查
诊断依据
病史
胚胎时期疱疹病毒感染病史。
合并其他先天性异常病史。
临床表现
症状
出现畏光、流泪、眼睑痉挛。
部分患者早期无症状，中、晚期出现视野显著缺损、视力下降。
少数患者出现雾视、眼胀、色觉障碍等症状。
体征
眼压升高，部分患者眼压波动大。
角膜增大、水肿、混浊。
前房加深，房角异常。
视盘凹陷。
眼轴长度增加。
眼部检查
眼压测量
观测眼压情况。
婴幼儿需在全身性麻醉或
表面麻醉下进行，评估眼压时应考虑麻醉剂和镇静剂因素。
先天性青光眼患者可出现眼压升高。
裂隙灯显微镜检查
评估前房深度，了解角膜情况。
适用于能够配合医生指令的患者。
先天性青光眼患者可观察到前房加深，
角膜水肿、增大、混浊。
中央角膜厚度检查
通过超声角膜厚度测量仪测量。
一般需要在角膜表面麻醉下进行。
先天性青光眼患者眼压有时需要用中央角膜厚度测量值矫正。
视野检查
观察视野是否有缺损。
此项检查为主观性检查，适用于能配合检查的患者。
先天性青光眼患者早期损害出现在上、下方视野的各占50%。
前房角检查
超声生物显微镜（UBM）检查可用于观察前房角形态。
表面麻醉后，将超声探头接触角膜表面，测量房角位置，一般没有损伤。
先天性青光眼患者可能会出现房角隐窝缺失、虹膜前位插入等异常。
眼轴检查
主要通过眼部A超进行测量，观察眼轴长度。
适用于对先天性青光眼治疗疗效的评估。
先天性青光眼存在眼轴随眼压增高而增长的趋势。
其他检查
合并其他先天性异常的青光眼还需针对相关病变进行检查。
鉴别诊断
泪道狭窄或阻塞
相似点：两者均可出现流泪、眼睑痉挛。
不同点：泪道狭窄或阻塞通常眼压和眼底是正常的。通过检测眼压、检眼镜检查等可进行鉴别。
先天性大角膜
相似点：两者均可出现角膜增大。
不同点：先天性大角膜一般眼压无升高，不出现视功能障碍。通过检测眼压、视力检查等可进行鉴别。
先天性睑内翻
相似点：两者均可出现畏光、流泪、眼睑痉挛的症状。
不同点：先天性睑内翻一般不出现眼压升高、视功能障碍。通过检测眼压、视力检查、裂隙灯检查等可进行鉴别。
治疗目的：控制眼压，尽量保存视功能。
治疗原则：以药物治疗为辅、手术治疗为主，合并其他先天性异常时还需积极处理相关症状。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
β肾上腺素受体阻滞剂
如0.25%～0.5%
噻吗洛尔、0.25%～0.5%盐酸左旋布诺洛尔、0.25%～0.5%
倍他洛尔等滴眼液。
可抑制房水生成而不影响瞳孔大小和调节功能。
全身并发症较少，局部反应轻微，对低龄患者较安全。
降压幅度有限，长期使用后效果减弱。
碳酸酐酶抑制剂
主要通过抑制房水生成来降低眼压，与β受体阻滞剂联合使用时作用增强。
乙酰唑胺久服可导致面部及肢端麻木等
α受体激动剂
可抑制房水生成，并能增加房水外流。
可能会发生低血压、呼吸暂停、反应迟钝等不良反应。
小于12岁的患者慎用。
前列腺素衍生物
可增加房水引流，不良反应少，不减少房水生成。
主要不良反应包括眼部充血、睫毛变长和皮肤色素沉着等。
手术治疗
先天性青光眼一般以药物控制眼压为辅助，以尽早实施抗青光眼手术为治疗原则。
手术方式
房角切开术
房角切开术能解除小梁网阻力，使房水能正常引流。
此手术操作简单，可多次施行。
小梁切开-小梁切除联合
小梁切开-小梁切除联合术能比较安全地控制眼压，降压幅度大。
微导管辅助小梁切开术
微导管辅助小梁切开术较传统小梁切开术成功率高。
先天性青光眼患儿合并管腔发育不良时，手术过程中可能会出现穿孔不畅或穿引迷路。
外路小梁切开联合小梁切除、虹膜周切手术
该手术能有效控制眼压，降压幅度大。
部分患者术后角膜横径减小，术后并发症概率较低，安全性高。
术后并发症
眼部炎症：未遵医嘱使用滴眼液、患儿抓碰术眼或用手揉术眼，可引起眼部感染。
浅前房：患儿抓伤或碰撞术眼可造成切口裂开或缝线脱落，发生浅前房。
滤过泡瘢痕：儿童创伤愈合反应活跃，小梁切除术后容易发生瘢痕粘连。
术后护理
术后应密切观察患儿神志、
生命体征、尿量、呼吸道是否通畅、麻醉清醒程度。
术后关注敷料有无渗出或松动，遵医嘱使用滴眼液。
家长应看护好患儿，防止患儿抓碰术眼，避免脏水入眼。
术后饮食以清淡易消化为主，注意少量多餐，避免过饱引起呕吐。
术后每天检查患儿眼压情况，清洗眼睛分泌物。
平时观察患儿眼部有无畏光、流泪、角膜增大等异常情况。
出院后定期复查，如有不适随时就诊。
其他治疗
合并其他眼部或全身发育异常的先天性青光眼，除了以上抗青光眼治疗方法，还需积极处理其他先天性异常。
治愈情况
先天性青光眼通常无法治愈，主要通过手术方法控制眼压，但长期高眼压导致的视神经损伤是不可逆的。
先天性青光眼合并其他先天性异常时，眼压控制较困难，预后往往不良。
先天性青光眼发现较晚或未得到及时的治疗，患者有失明的风险。
危害性
先天性青光眼是主要的儿童致盲性眼病。先天性青光眼患者未进行及时有效的眼压控制时，可极大地影响视功能，甚至致盲。
日常管理
生活管理
避免患儿过度用眼，减少手机、电视、电脑等电子产品的使用。
增加患儿户外运动时间，同时避免阳光直射入眼睛。
适当补充富含维生素的食物。
防止患儿用手揉眼睛，注意手卫生。
心理支持
先天性青光眼是终身不可逆性疾病，对家长及患儿的心理和精神都是重大打击。
家长应保持良好的心态，培养患儿开朗、外向的性格，关心体贴、鼓励患儿。
学校教师应关爱患儿，保护患儿不受同龄孩子歧视。
随诊复查
定期到医院随诊复查，监测眼压控制状况，观察视力变化。
若出现畏光、流泪、眼睛胀痛、头痛、视力突然下降等情况，应立即到医院就诊。
预防
产前筛查有助于先天性青光眼的发现和预防。
家长积极了解先天性青光眼的主要表现及危害，观察婴幼儿眼部变化，有助于早期发现病情。
已发现其他眼部发育异常或全身性发育异常，应积极进行先天性青光眼的筛查。
婴幼儿眼病筛查可促进先天性青光眼的早期发现和诊疗。
出现畏光、流泪、眼睑痉挛等眼部症状时，应尽早到正规医院的眼科就诊，及时治疗，避免病情恶化。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
