Weill-Marchesani综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。又称为短指-球状晶体综合征、先天性中胚层发育异常营养障碍、 先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。

    本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。

先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。

1.眼部表现

（1）小球形晶体  直径小，前后径相对增大。

（2）晶体移位  晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。

（3）继发性青光眼  可达85.7%，这类青光眼，滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。继发性青光眼有典型的雾视、虹视、头痛、甚至恶心、呕吐等青光眼症状。症状消失后，视力、视野大多无损害。检查时，可见轻度混合充血，角膜水肿，有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物，前房不浅，房角开放，房水有轻度混浊，瞳孔稍大。

（4）其他眼部异常  如先天性瞳孔膜残存，角膜结节状变性、视网膜脱离等。

（5）视力  检查到近视度数大于1600度，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高是由于瞳孔阻滞和（或）房角变窄，或因房角发生异常。更有学者认为此与原发性青光眼相同，而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。

2.一般表现

粗短指（趾）、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材（成年后平均身高148cm）、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大，皮下脂肪丰满，关节活动受限。X线显示四肢骨骼发育迟缓。个别患者也可出现心血管系统疾患。

3.智力正常

1.实验室检查

一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。

2.辅助检查

（1）X线检查  手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。

（2）眼底检查  可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

根据病史、典型临床表现及X线特征可以作出诊断。

小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法，可以采取对症治疗。