脆性X综合征

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脆性X综合征
概述 病因 症状 就医 诊断 治疗 预后 日常
一种单基因遗传病,由FMR1突变所引起的遗传性智能低下综合征
表现为中至重度智力发育障碍,并伴有前额突出等特殊面容、皮肤异常松软等
与脆性X智力低下基因1(FMR1)突变有关
尚无有效治疗方法,行为和语言训练治疗是主要治疗策略
定义
脆性X综合征是一种单基因遗传病,呈X连锁不完全显性遗传,是由脆性X智力低下基因1(FMR1)突变所引起的遗传性智能低下综合征。
脆性X综合征发病率仅次于唐氏综合征,是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因疾病。
发病情况
脆性X综合征发病率为0.73‰~0.92‰,在引起男性智力障碍的疾病中占10%~20%。
在男性中的发病率为1/7000~1/5000,女性为1/6000~1/4000。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。