各种因素引起黄斑功能障碍的疾病
主要表现为视力降低、视物变形、视野中心暗点等
可能与年龄、种族、遗传、代谢异常、慢性光损伤、高度近视等有关
可采取药物、激光等治疗方法缓解症状
定义
黄斑变性是指各种因素导致黄斑部视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞发生结构改变和功能障碍，导致视力进行性损害的疾病。
黄斑位于视网膜的后极部，因中心无血管区富含叶黄素，尸检时外观色略黄而得名。
分类
根据黄斑变性的病因及病理表现，主要包括以下几种类型。
年龄相关性黄斑变性
年龄相关性黄斑变性（AMD）又称为
老年性黄斑变性，患者多为50岁以上，双眼可先后发病，是老年人视力不可逆性损害的首要原因。
根据病理表现及临床特征可分为干性老年性黄斑变性和湿性老年性黄斑变性。
遗传性黄斑变性
又称为黄斑营养不良，是一组主要侵犯双眼黄斑部的遗传性眼底病变，儿童青少年多见，青少年验光不能矫正，视力减退，应考虑此病的可能性。大部分已经找到致病基因。包括Best病、
Stargardt病等20余种。
近视性黄斑变性
高度近视眼患者眼轴过度延伸导致黄斑区及其周围视网膜结构和功能破坏。常见于青少年时期，随着年龄增长，患病率降低。
发病情况
年龄相关性黄斑变性是50岁以上人群首位致盲原因。我国50岁以上人群年龄相关性黄斑变性的发病率为15.5％，其中湿性年龄相关性黄斑变性占11.9％。
已有调查预测，至2040年，全球将有2.8亿年龄相关性黄斑变性患者。
遗传性黄斑变性和近视性黄斑变性尚无大范围的流行病学资料。
致病原因
年龄相关性黄斑变性
是一种慢性退行性或者营养不良的疾病。确切病因尚未明了，多数学者认为，环境因素与遗传因素共同作用导致了年龄相关性
黄斑病变的发生。
视网膜色素上皮的衰老及代谢改变
随着年龄的增加，黄斑区视网膜色素上皮细胞的凋亡也随之增加，年龄的增长启动了溶酶体系统，进而导致了视网膜色素上皮细胞的损伤。
视网膜色素上皮细胞的凋亡及损伤使其“清洁”能力下降，光感受器细胞的代谢产物堆积导致干性年龄相关性黄斑变性。
代谢产物堆积也可以导致组织结构破坏，新生血管长入，而新生血管容易发生渗漏和出血，形成湿性年龄相关性黄斑变性。
光损伤和氧化损伤
光线的长期照射会使眼内的自由基浓度升高，原有的生理平衡被打破，光感受器外段最先受到自由基的攻击。
免疫炎症因素
眼底炎症导致玻璃膜疣的产生及年龄相关性黄斑变性的发生和发展。
玻璃膜疣的成分主要包括视网膜色素上皮细胞、参与补体途径的因子、急性期分子、主要组织相溶性Ⅱ型抗原复合体等。
动脉粥样硬化、
阿尔茨海默病、2型增生性肾小球肾炎中一些病理组分与玻璃膜疣相同，提示这些疾病与年龄相关性黄斑变性发病机制可能类似。
遗传及基因突变
年龄相关性黄斑变性已被证实与遗传因素和基因突变相关。
导致年龄相关性黄斑变性的基因位于染色体22q 13.1上。但年龄相关性黄斑变性的发生也可能与抑制基因及调控基因失衡相关。
遗传性黄斑变性
这类疾病通常存在遗传物质的异常，很多疾病已经明确有突变的基因位点，部分患者有明确的家族史。
近视性黄斑变性
多见于高度近视患者。
高度近视患者眼轴进行性伸长，巩膜壁变薄，眼底出现退行性变化，黄斑区视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管层萎缩，萎缩区内可见裸露的脉络膜大血管。
眼球向后扩张明显时，黄斑部线样破裂产生黄白色条纹（漆裂纹）、出血及新生血管等表现。
高危因素
具有下列一项或多项危险因素者，为黄斑变性的高危人群：
年龄≥50岁。
长期未采取避光措施进行户外活动。
高度近视。
长期吸烟、饮酒。
眼外伤、其他眼部病史或手术史。
患有高血压、糖尿病、阿尔茨海默病。
主要症状
年龄相关性黄斑变性
干性年龄相关性黄斑变性
患病早期患者可无症状。起病缓慢，双眼视力逐渐降低。患者常以为是
老视引起的视力减退。
湿性年龄相关性黄斑变性
视力下降：患眼视力逐渐或者突然下降，严重者可下降至光感或者失明。
中心暗点：视物时视野中心固定暗点或暗区。
视物变暗：视物时光线变暗或色调发黄，需要更亮的光线。
色觉障碍：辨认颜色困难，严重者可失去色觉。
遗传性黄斑变性
Best病
又称卵黄样黄斑营养不良，双眼黄斑区有对称性鸡蛋黄样特征性损害。
常在幼年及青年时期发病。
早期视力正常，可持续多年稳定在0.4～0.6。
病灶内有出血或卵黄样病变发生破碎时，导致视力突然下降。
Stargardt病
又称眼底黄色斑点症。常发生于近期结婚的后代，大多在儿童或青少年期发病。
双眼视力对称性下降，大部分下降至0.1，甚至下降至指数。
伴有畏光、色觉异常、中心暗点和暗适应缓慢。
视锥细胞营养不良
常在20岁前发生视力下降或色觉障碍。
白天畏光、视物模糊，而夜间好转。
近视性黄斑变性
患者常为高度近视（近视度数≥600度）。
萎缩病变未波及黄斑时，矫正视力尚可。当萎缩病灶累及黄斑时，视力明显下降伴变形。当继发黄斑区
脉络膜新生血管伴出血时，视力突然明显降低、视物变性或视野中心固定暗点 。
并发症
脉络膜新生血管
各种因素导致视网膜组织结构破坏，来自于脉络膜毛细血管的新生血管长入，由于新生血管的渗漏、出血、机化，最后形成
瘢痕，使中心视力发生永久性损害。
玻璃体积血
玻璃体本身无血管，不发生出血。
年龄相关性黄斑变性合并脉络膜新生血管，可导致黄斑区视网膜下出血，出血量大时（常见于息肉样脉络膜血管病变），血液可进入玻璃体腔，造成屈光间质浑浊，影响视力。
就医科室
眼科
出现视力降低、视物变暗、
视物变形、视野中心固定暗点等眼部不适时，建议尽快到眼科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
及时就医，避免耽误病情。
就医前不要戴隐形眼镜，眼部不要化妆。
建议家人陪同就医，避免自行驾车或骑行前往医院。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有视力降低？
是否视物时感觉光线变暗或色调发黄？
是否视物时感觉物体扭曲变形，直线变得弯曲？
是否视物时视野中心有固定性暗点或暗区？
是否视物时辨认颜色困难？
病史清单
是否有高度近视？
是否有眼部长期慢性光损伤？
是否长期吸烟、饮酒？
是否有眼外伤病史、其他眼部病史或手术史？
是否有家族性眼病史、遗传病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
视力及验光检查
裂隙灯检查
相干光断层扫描（OCT）、相干光断层扫描血流成像（OCTA）
眼底照相、自发荧光
眼底血管造影检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断依据
病史
年龄≥50岁。
有长期慢性光损伤病史。
有高度近视史。
临床表现
视力下降。
视物变暗或发黄。
视野中心有暗点或暗区。
辨别颜色困难。
眼部专科检查
视力检查
视力检查是黄斑变性患者最基本的一项检查，检查结果会直接影响患者的诊疗和预后。
检查时遮盖其中一只眼睛，由上至下指出视力表的字符，受检者能正确看清的那一行的标志数字为受检者视力。
使用Amsler方格表来检查中心视力情况与黄斑功能。患者在测试中发现网格模糊、缺失、变形或颜色异常等情况时，表明患者可能存在黄斑部病变。
验光检查
近视患者可做验光检查，明确是否存在高度近视。
视野检查
黄斑变性患者常有视野中心暗点或暗区。
视野仪检查需要患者按医生要求判断闪烁光标，手动按压按钮。根据结果明确视野缺失部位。
眼底检查
常用直接检眼镜、双目间接检眼镜或90D前置镜检查眼底。
通过检眼镜，可观察到黄斑结构的改变，比如黄斑中心凹反射是否存在，黄斑有无水肿、出血、渗出、色素紊乱及萎缩等病理变化。
影像学检查
相干光断层扫描（OCT）、OCT血流成像（OCTA）
可以明确黄斑区视网膜的病变及严重程度，还可用于帮助监测黄斑区视网膜对治疗的效果。
眼底血管造影
包括眼底荧光素钠血管造影（FFA）及
吲哚菁绿血管造影（ICGA）等，可以显示脉络膜和视网膜血管形态，明确是否存在血管渗漏、液体积存、新生血管等情况。
其他辅助检查
电生理检查
一种无创性的检查，通过记录视觉系统电生理活动来进行诊断或鉴别诊断的检查方法。
包括视网膜电图（ERG）、视觉诱发电位（VEP）和眼电图（EOG）。可以辅助诊断遗传性黄斑变性。
基因检测
通过基因检测的方法来明确突变的基因位点，辅助诊断遗传性黄斑变性。
鉴别诊断
老视
相似点：均会出现进行性视力缓慢减退。
不同点：
老视是一种生理现象，人体随着年龄增长的一种老年性屈光状态，无黄斑器质性病理改变。老视眼看近处模糊不清，看远处可以清晰，也可以不清晰。视力可以通过眼镜得到矫正。黄斑变性除视力减退外，还有中心暗点、视物变形等表现，矫正视力不提高。
中心性浆液性视网膜脉络膜病变
相似点：均为发生在黄斑区病变，
黄斑水肿，患者视力下降、视物发暗。
不同点：AMD患者常伴有病灶周围出血、渗出，灰白色机化膜。中心性浆液性视网膜脉络膜病变患者一般无出血，渗出少见。
药物毒性视网膜病变
相似点：均可出现视力下降，黄斑区色素改变。
不同点：药物毒性视网膜病变通常有明确的服药史，如
氯喹或羟氯喹。
治疗目的：改善双眼视功能，延缓病情进展，提高生活质量。
治疗原则：采取药物治疗、
激光治疗等方法延缓病情进展，提高生活质量。
年龄相关性黄斑变性
一般治疗
控制高血压、高血脂、糖尿病，戒烟。
配戴防蓝光眼镜或低视力助视器等工具帮助改善视力。
药物治疗
营养补充剂
选择性补充
β-胡萝卜素、叶黄素、玉米黄素、维生素C、
维生素E以及锌、铜等，可能有助于延缓干性年龄相关性黄斑变性的进展。
维生素E具有抗凝活性，可增加出血性卒中的风险，不宜长期大剂量服用。单次摄入过多维生素C可能会发生溶血现象。
抗血管内皮生长因子（抗VEGF）药物
目前，玻璃体腔内注射抗VEGF药物是治疗湿性年龄相关性黄斑变性的首选方法[16-17]。
玻璃体内注射抗VEGF药物能抑制黄斑部新生血管的生成，并减少新生血管出血。
目前常见的抗VEGF药物有雷珠单抗、康柏西普、
阿柏西普等。
激光治疗
激光光凝
主要是利用视网膜色素上皮和脉络膜中的色素细胞吸收激光能量，传导至邻近组织，从而封闭新生血管。
该方法复发率较高，疗效不持久。
光动力疗法（PDT）
光动力疗法为经静脉给予光敏剂，然后使用低能量激光照射病变部位，达到破坏脉络膜新生血管的作用。
主要原理是利用光化学反应，造成血管内皮细胞损伤、影响血管内栓子形成以及破坏病灶内新生血管。
经多次抗VEGF治疗仍然不能消退的新生血管，可行PDT激光补救治疗。光动力疗法存在一定的复发率。
手术治疗
玻璃体视网膜手术
可以迅速清除玻璃体腔积血,部分术者还做
视网膜下新生血管膜剥除。由于黄斑区病变，对于中心视力提高有限,周边视力明显提高，改善患者视觉质量。
视网膜色素上皮（RPE）移植术
包括自体RPE细胞移植、自体带Bruch膜RPE移植及自体带全层脉络膜的RPE移植等。疗效及安全性尚需进一步研究。
黄斑转位术
目前临床较少进行。手术方式有视覆网膜切开黄斑转位术、巩膜缩短黄斑转位术及非切开非缩短黄斑转位术。
常见的并发症有双眼
复视、增殖性玻璃体视网膜病变、视野改变等。
遗传性黄斑变性
尚无有效治疗方法，随着基因诊断和治疗水平的提高，从基因水平进行治疗具有一定前景。
应避免长时间的户外日光直射，可通过戴防蓝光眼镜来避免强光对黄斑的损害。
如伴发黄斑部新生血管时，可行抗VEGF治疗。
近视性黄斑变性
出现黄斑区脉络膜新生血管时，可行玻璃体腔内注射抗VEGF药物治疗。
出现严重影响视觉质量的视网膜劈裂或发生视网膜脱离时可考虑行后巩膜加固术或玻璃体切割术。
治愈情况
年龄相关性黄斑变性
晚期干性年龄相关性黄斑变性（AMD）患者会因为黄斑区地图样萎缩而导致中心视力丧失，仅残留周边极低视力。
湿性AMD如不积极干预，可能导致永久性视力丧失。积极治疗的湿性AMD患者，可能保留较好有用视力。
遗传性黄斑变性
目前尚无有效治疗方法，病变呈进行性发展，预后较差。
近视性黄斑变性
高度近视性
黄斑病变如果出现黄斑新生血管膜导致
黄斑出血、水肿，需要及时进行抗VEGF药物治疗。
如果发生
黄斑裂孔导致的视网膜脱落，需要尽早进行手术治疗。
如未及时治疗，可能导致患眼致盲，预后不容乐观。
危害性
黄斑变性患者通常会有不同程度的视力下降，若发现或治疗不及时，可导致视力严重受损，甚至失明。
患者日常生活受限，易产生焦虑、抑郁情绪，引发家庭矛盾等问题，严重影响生活质量。
日常管理
饮食管理
在营养均衡的基础上，可多摄入富含维生素C、
维生素E等抗氧化物质的蔬菜和水果，如花椰菜、橙子等。也可适量食用羽衣甘蓝、蓝莓等富含叶黄素的食物。
避免食用辛辣刺激性食物，少吃腌渍食品和过于油腻食品。
生活管理
积极控制血压、血糖、血脂。
戒烟少酒。
户外活动时做好防护工作，如戴太阳镜、太阳帽，避免强光入眼。
生活用品如毛巾、牙刷等摆放在固定且容易取放的位置。
保持规律、适度的体育锻炼。
心理支持
黄斑变性患者双眼视功能下降和社会交往受损，病程反复，患者容易产生焦虑、抑郁、悲观心理。
家属应当给予心理支持，帮助患者树立信心，积极配合治疗。
随诊复查
随诊时间
接受抗VEGF治疗的患者需要遵医嘱定期随访。
如果眼前突然出现幕布样遮挡、闪光感等
视网膜脱离症状，应立即就医。
随诊时需要做的检查项目
视力、眼压、裂隙灯检查、眼底照相、OCT及OCTA检查等。患者可以使用Amsler表每日自行检测视力。
预防
定期进行眼部检查
定期检查视力、眼压、眼底等，可对黄斑变性早发现、早治疗。
40～60岁的人群，每2年至少进行一次常规眼科检查；60岁以上的人群，每年至少进行一次眼科检查。
高度近视者半年进行一次眼部检查。
有黄斑变性家族史者从儿童期就应接受眼部检查。
保持良好的⽣活⽅式
避免吸烟、饮酒。
保持规律作息，避免熬夜。
注意用眼卫生，避免长时间近距离用眼。
户外活动时做好避光措施。
保持规律、适度的体育锻炼，如慢跑、游泳等。高度近视者避免剧烈运动。
遗传咨询
有遗传性黄斑变性家族史的人群，或父母为近亲结婚者，在准备生育前，需进行遗传学方面的咨询。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
