皮肤干燥、粗糙伴鱼鳞状脱屑的角化异常疾病
皮肤干燥、脱屑，似鱼鳞状，常在冬季加重或变明显，在夏季好转
大多数与遗传有关，某些全身系统疾病及特殊药物反应也是可能的病因
治疗主要为局部护理和外用维A酸软膏
定义
鱼鳞病是一种皮肤干燥、粗糙伴鱼鳞状脱屑的角化异常疾病。
分型
根据发病原因分为遗传性鱼鳞病和获得性鱼鳞病。
遗传性鱼鳞病
临床上的鱼鳞病多由基因突变导致，根据缺失基因的不同分为以下几种类型。
先天性非大疱性鱼鳞病样。
获得性鱼鳞病
继发于其他因素的鱼鳞病，如与恶性肿瘤、
自身免疫性疾病、感染性疾病、营养缺乏和药物等有关。
发病情况
不同分型鱼鳞病发病情况有所不同。
寻常型鱼鳞病，新生儿患病率为1/250。发病时间一般为新生儿出生后3个月到5岁。
X-连锁隐性遗传鱼鳞病，患者绝大部分为男性，男性患病率为1/6000～1/2000。
板层状鱼鳞病在全世界的患病率是1/30万～1/20万。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患病率为（0.33～1）/10万，50%患者有家族史。
致病原因
任何导致表皮分化异常的因素都可以引起角质增厚和
鳞屑产生。
遗传
是鱼鳞病发病的重要因素之一。由于遗传基因的改变，相关皮肤结构及代谢发生异常，导致鱼鳞病，不同基因突变的临床表现也有所不同。
系统性疾病
有些系统性疾病也会导致类似的皮肤表现和组织病理变化，
淋巴瘤患者、
结节病、
甲状腺功能减退、
麻风、严重营养不良、
干燥综合征、
系统性红斑狼疮等疾病都可能有鱼鳞病表现。
药物
获得性鱼鳞病还可继发于多种药物反应，例如
烟酸、三
苯乙醇及丁酰苯等。
主要症状
鱼鳞病的分型不同，临床表现不完全一样，主要表现为皮肤干燥、粗糙、增厚且伴有鱼鳞状脱屑。
寻常型鱼鳞病
临床上最常见，症状最轻。
多幼年起病，随着年龄增加而减轻。
干燥和寒冷环境下加重，夏季减轻。
主要为皮肤干燥、粗糙，指纹和足纹明显，有手足角化。
四肢可出现褐色或灰白色皮肤片状
鳞屑。皮肤表面出现角质斑块。
可有少汗、皮肤瘙痒。
X-连锁隐性遗传鱼鳞病
患者多为男性， 出生后3个月内发病。
皮损不随年龄增长而减轻，有时反而加剧。
皮肤干燥粗糙，鳞屑大，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状。
皮损可局限或泛发，颈前部、四肢伸侧、躯干常受累。面部皮肤改变仅限于耳前及颜面侧面。
颈部受累最重，躯干部、腹部较背部严重。
幼儿期可在腋窝、肘窝等部位出现，成人可出现于腘窝。
掌跖皮肤正常，夏季减轻。
板层状鱼鳞病
主要表现为胶样婴儿，在出生时被火棉胶样膜包裹，呈棕黄色，四肢似戴胶套。
火棉胶薄膜在出生后2周便开始脱落，变为泛发大片鳞屑。转变成为棕灰色四方形鳞屑。遍及全身，整体犹如铠甲。
膜下为潮湿、高低不平，呈红斑样的深层表皮。
少部分患者可有眼睑、唇外翻，口和眼的形状改变。面部皮肤紧绷。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
出生时或出生后几个月即可发病，皮肤发红、糜烂。存在水疱（可自发形成或由于摩擦引起）。
随着年龄增大，大多数患者不再出现水疱，症状逐渐减轻。
全身可见角化性、疣状或嵴状的厚层鳞屑，可呈“豪猪”样外观。
出现表浅的松弛性大疱，水疱愈后皮肤出现
角化过度的表现。
伴发全身潮红。
少数患者大疱可间断形成，尤其是夏天。
症状可随年龄的增长逐渐减轻。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
出生时全身皮肤紧张、潮红，覆有细碎鳞屑。
面部可累及，出现
睑外翻，皮损大多数在青春期后趋于好转。
获得性鱼鳞病
获得性鱼鳞病的皮肤表现和病理变化与
寻常型鱼鳞病类似，不易区分。
其他症状
寻常型鱼鳞病
掌跖受累明显时，常导致后脚跟部的皮沟加深或疼痛性
皲裂。
可伴有
特应性皮炎和异位三联征，即哮喘（呼吸急促和气喘）、花粉症（鼻痒、阵发性喷嚏、大量水样鼻涕、鼻塞等）和异位性皮炎（皮肤出现皮损，瘙痒）。
病情严重时可伴有瘙痒。
X-连锁隐性遗传鱼鳞病
角膜有小点状浑浊，不影响视力。
少数合并抑郁。
板层状鱼鳞病
可伴有掌跖部出现角化性
丘疹或角化性增生斑块，瘢痕性脱发。
轻者皮肤角质层较薄，反复剥脱。
重症患儿预后较差，可能出现由于不能吮乳或继发感染而死亡，可有轻度
红皮病。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
常伴掌跖部出现角化性丘疹或角化性增生斑块。
可伴或不伴皮肤潮红。
少数可出现脱发。
指甲营养不良等。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
常伴有掌跖部出现角化性丘疹或角化性增生斑块，部分可伴有
斑秃和
甲营养不良。
可伴有少汗和热耐受不良。
并发症
继发感染
皮肤开裂可能会导致感染，出现发热、异味等表现。
角膜受损
由于眼睑外翻，继发角膜（眼睛前部的透明层）受损，引起视力减退。
合并症
认知和行为障碍
性连锁鱼鳞病的患儿比不患病的同龄人更容易发生认知和行为障碍。
比如注意缺陷与多动障碍、语言障碍（交流困难）。
就医科室
皮肤性病科
躯干、四肢出现皮肤干燥、粗糙、增厚、鱼鳞状脱屑，并伴有瘙痒、少汗，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
皮肤病变可能随时间发生变化，手机拍照保存既往皮肤病变形态可能会给医生更多参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是出生时就有还是后天发生的？
这种症状出现有多长时间了？
皮肤病变的具体部位在哪里？
这种症状是否冬季加重，夏季缓解？
病史清单
家族中是否有人出现类似症状？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
皮肤组织病理
白细胞类固醇硫酸酯酶活性
转谷氨酰胺酶-1活性测定
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断依据
病史
可有鱼鳞病家族史。
临床表现
出现皮肤粗糙、脱屑，手掌、足底出现角化性
丘疹或角化性增生斑块。
皮肤红肿、水疱，伴皮肤瘙痒，或有破溃。
出生时，全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚，身体像被一层像塑料薄膜样的透明膜包裹，被称为火棉胶样膜 。
实验室检查
生化检测，如白细胞类固醇硫酸酯酶活性、转谷氨酰胺酶-1活性测定，DNA分析及血液和尿液中的雌激素水平检测，对本病诊断和鉴别诊断有帮助。
影像学检查
一般不需要做影像学检查，获得性鱼鳞病，可根据情况通过影像学检查手段查找原发疾病。
组织病理学检查
组织病理学有助于鱼鳞病的诊断和分型诊断。
取病理样本时，需要自皮损处取一块组织，可能有轻微疼痛和少量出血。
检查结果
X-连锁隐性遗传鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常。
基因检测
大多数鱼鳞病与遗传有关，基因检测有助于确诊和遗传学诊断。
其他检测
医生会根据具体情况决定其他的特殊检查，包括甲状腺功能检测、血清抗体检测、骨髓检查等，主要用于排除其他疾病。
鉴别诊断
乏脂性湿疹
相似点：皮肤干燥、脱屑，伴瘙痒。
不同点：乏脂性湿疹好发于四肢，通常表现为脱屑和皮肤浅表
皲裂。严重皲裂时可有出血。
特应性皮炎
相似点：皮肤干燥。
寻常性银屑病
相似点：皮肤干燥、脱屑。
不同点：
银屑病可能表现为局灶性或广泛性
鳞屑性红斑。为边界清楚的红斑表面松散地附着银白色、粗糙鳞屑，好发部位为头皮、肘部伸侧、膝部及臀裂处。指（趾）甲改变（如油斑、甲凹点），有助于区别银屑病和鱼鳞病。
治疗目的和原则
鱼鳞病治疗以外用药为主，以减轻皮肤干燥和改善皮肤外观，尚无完全治愈的治疗方法，严重者须口服药物。获得性鱼鳞病通过积极治疗原发病可以改善症状。
治疗方法
一般治疗
在洗澡水中加入小苏打或洗浴后使用润肤剂，软化皮肤，对改善皮肤状态可能有帮助。
注意居室的环境湿度。
药物治疗
鱼鳞病的药物治疗以外用药物为主，口服药物为辅，以温和、保湿、轻度剥脱为原则。
外用药物
10％
尿素霜、含6％水杨酸的40％～60％丙二醇溶液，以及含有
西黄蓍胶及甘油的胶质软膏，虽不能消除鱼鳞片，但可增加皮肤的水合程度，使患者感觉舒适。
维A酸外用制剂或钙泊三醇软膏等可改善角化，减少鳞屑，与糖皮质激素联用可增加疗效。
对于X-连锁隐性遗传鱼鳞病，可外用10％胆固醇霜。
口服药物
严重患者可口服维A酸（
异维A酸或阿维A酯），能明显缓解病情。
如果皮肤继发细菌感染，需要使用抗菌药物。
治愈情况
鱼鳞病无法治愈，但一般不会影响寿命。
早期接受正规的治疗，对控制病情和预防复发有重要意义。
认真做好防护工作，并积极对症治疗，大部分鱼鳞病患者可以得到有效控制，对正常生活不会造成太多影响。
危害性
影响外观
损害个人形象，影响正常的人际交往。
瘙痒及疼痛
皮肤干燥严重时会出现裂口、出血、疼痛等症状。
可能伴有瘙痒，分散人的注意力，影响日常生活。
影响排汗
鱼鳞病会导致皮肤汗腺堵塞，影响正常排汗。
长期会造成人体代谢功能紊乱。
引发心理问题
由于外观的改变和疾病的反复性，容易引起抑郁、焦躁、自卑等心理，增加心理负担。
大部分鱼鳞病，通常一般症状都较为轻微，认真做好防护工作，可以对正常生活不造成太多影响。早期接受正规的治疗，可以更好地控制住病情的发展或预防反复发作。
日常管理
饮食管理
部分患者会因饮食不当而诱发或加重病情。避免食用可能致敏的动物蛋白类食物，如鱼虾、羊肉等。
生活中最好避免食用辛辣刺激食物，如辣椒、生姜、芥末等。避免食用生冷、油腻的食物。
鱼鳞病患者血清中维生素的含量明显低于正常人，多吃富含
维生素A的食物，如胡萝卜、白薯、鱼肝油、猪肝等，可以有效地缓解鱼鳞病的症状。
宜多吃蔬菜及富含维生素C的食物，富含
维生素E的食物。
宜多吃富含蛋白质的食物。应以摄取植物蛋白为主，如芝麻、核桃、杏仁、松子等干果类，及豆类中的蛋白质，也可通过奶类和蛋类摄取。
宜食牛奶、猪瘦肉、鹌鹑蛋、龙眼、桑葚子等具有缓解压力、稳定情绪作用的食物。
生活管理
同时注意皮肤的清洁，防止继发感染。
患者的皮肤干燥，特别是寒冷季节皮脂分泌减少，洗浴不宜太勤。
不宜使用碱性较强的肥皂，以免皮脂减少而易发生
皲裂。
日常应使用温和的沐浴产品洗澡。
洗澡后用毛巾轻轻拍打、吸收皮肤上的水分，不要用力擦。
可使用便携式家用加湿器，增加室内空气的湿度。
调整心情，避免压力过大或情绪低落致使引发或加重病情。
预防
如果夫妻双方中有鱼鳞病患者或鱼鳞病家族史时，可以在孕早期对胎儿进行基因检测。
从绒毛膜或者羊水中提取DNA，判断下一代的患病概率。如有异常，可以及时终止妊娠。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
