脊髓性肌萎缩症（SMA），又称脊肌萎缩症，是一组常染色体隐性遗传性疾病，病理特点是脊髓前角细胞及脑干运动神经核变性，临床表现为进行性肌无力和肌萎缩。其主要按发病年龄、预后和遗传方式分为四型，儿童型有3上临床型(Ⅰ~Ⅲ型)，Ⅳ型为成人型。

1.血清学指标

磷酸肌酸激酶（CPK）是该病常用的辅助诊断指标。Ⅰ型脊肌萎缩症时大多正常，少数轻度增高；Ⅱ型偶见增高；Ⅲ型脊肌萎缩症常有轻度或中度升高，也可明显升高，可达到正常值10倍以上。通常CPK常随着肌损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。

2.肌肉组织检查

横纹肌纤维萎缩，粗细不等，肌核集中呈锁链状，肌原纤维松散、横纹不清楚、肌肉内神经纤维数减少，Ⅰ型具有肌浆球蛋白ATP酶阳性反应。肌肉活检可见成束的肌纤维萎缩，其间散在少数的肥大纤维。

3.特异性分子诊断

基因检测可用于产前诊断，人类基因组中含有两个高度同源的SMN基因，即SMN1和SMN2基因。目前的特异性分子诊断主要是针对常见的SMN1基因7、8号外显子缺失突变。PCR-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）被国内外广泛应用，灵敏度高，且准确快速，可区分SMN1和SMN2，并判断是否有这两个外显子的缺失，对SMNl基因纯合缺失患者的诊断较可信，但其不能判断杂合缺失及携带者状态，无法用于携带者筛查，同时也可能漏检携带复合杂合突变的SMA患者。实时荧光定量PCR荧光定量PCR均为高灵敏度的相对定量

技术，可以诊断SMNl纯合缺失，可辨别携带者致病基因杂合缺失情况，多重连接探针扩增技术（MLPA）特异性高、敏感性率高，技术成熟，此外，变性高效液相色谱（DHPLC）法是可用于携带者筛查的分子诊断技术，DNA测序技术适用于SMNl基因复合杂合突变病例、点突变的诊断，对提高SMA基因诊断率具有临床意义。