原因不明，可能与围生期异常分娩、遗传因素、手术、颅内疾病等有关
症状与激素缺乏的种类及程度有关，常见矮小、性器官发育不良、第二性征缺失等
激素替代治疗是唯一有效的方法
不可治愈，但早期治疗预后较好
定义
垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome ，PSIS）是一种罕见的发育缺陷，是由于垂体柄的异常“阻断”了激素运输而引起的一组临床综合征。
垂体是大脑中的一个重要结构，可以分泌多种重要的激素，并运往全身，维持人体正常运转。
垂体柄是重要的“运输纽带”，垂体柄的缺如或变细可以导致多种激素不能正常被运输，激素通过垂体柄运送到垂体后叶、垂体前叶的过程被阻断，从而引起垂体柄阻断综合征的发生。
垂体柄阻断综合征可引起单一生长激素缺乏，常见生长激素缺乏，多见于垂体柄变细者；也可引起多种腺垂体激素缺乏，多见于垂体柄缺损者。
不同激素缺乏表现的症状表现不一，主要表现为垂体前叶功能减退症状，如骨龄落后、矮小身材、性器官发育不良、第二性征缺失等。
发病情况
垂体柄阻断综合征发病率非常低，每年每100万人中大约有5人新患病。
但在联合垂体激素缺乏症患者中有较高患病率，每1000位患者中有112~630人发生垂体柄阻断综合征。
各种能引起垂体柄出现结构异常的因素，都有可能引起垂体柄阻断综合征，有时可能是多种因素共同作用引起垂体柄阻断综合征。
致病原因
目前认为，垂体柄阻断综合征主要与围生期异常分娩有关，也可能与遗传因素、手术损伤或者其他疾病因素相关。
围生期异常因素
包括臀位产、足先露、横位产、宫内或产后窒息、剖宫产、
黄疸和分娩损伤等。
胎儿臀位产或足位产时，头颅明显变形，易引起垂体柄损伤或断裂。宫内缺氧或者生后窒息所致
低氧血症或低灌注也可引起垂体柄及垂体受损。
遗传因素
先天性下丘脑-垂体发育不良与遗传学有关，包括基因突变、微缺失、微重复。
到目前为止，仅有5%的患者明确是因基因突变导致的脑垂体胚胎发育异常。
肿瘤或手术损伤
如
颅咽管瘤、
垂体腺瘤、颅底手术等均可通过压迫、切除等方式影响垂体柄与下丘脑的神经传递，从而导致垂体柄阻断综合征的发生。
炎症性疾病
如
脑膜炎、
脑炎、
多发性硬化等疾病均可通过炎症反应产生的水肿和纤维化等影响神经传递，进而导致垂体柄阻断综合征的发生。
血管性疾病
如
动脉粥样硬化、高血压等疾病可导致下丘脑-垂体门脉系统的血流受阻，造成垂体柄供血不足，有可能引起垂体柄阻断综合征的发生。
垂体柄中断综合征临床表现取决于激素缺乏的种类及程度。生长激素缺乏的患者常表现为不同程度的发育延迟，而多种激素缺乏症的患者表现为全垂体功能减退症相关的症状。
主要症状
垂体柄中断综合征常出现以下几种激素的缺乏而引起不同症状。
生长激素缺乏
新生儿期可有阴茎过小、
隐睾、低血糖症、
黄疸等症状。
儿童期表现出
生长激素缺乏症，最常见生长发育迟缓，如身材矮小、体重较轻、
骨龄延迟等，通常这些儿童每年身高增长不足3厘米，青春期也不会有窜高现象。
性激素缺乏
性激素缺乏以性发育异常表现为主。
男性主要表现为青春期不正常发育，如阴毛、胡须、喉结不生长、阴茎短小等。
肾上腺皮质激素缺乏
肾上腺皮质激素缺乏可引起
肾上腺危象，累及多个系统。
可有脱水、低血压、厌食、呕吐、精神不振、嗜睡等症状。
甲状腺激素缺乏
以甲状腺功能减低症状为主。儿童有生长迟缓、青春期延迟、智力发育不良等表现。
其他激素缺乏
当出现可疑的垂体柄阻断综合征症状时，建议及时就诊。
就医科室
内分泌科
当出现生长发育迟缓、性发育异常等表现时，应当及时就诊内分泌科。
儿科
未成年人出现相关症状时，也可以到儿科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医时，可能需要做全身体格检查、影像学检查等，故应穿着宽松衣物，避免穿着含金属材质的衣服。
就医时，医生可能会询问身高、体重生长情况，如有记录宝宝成长等相关的数据资料需携带。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
目前身高、体重是否显著低于同龄人？
阴毛、腋毛、喉结、月经的发育是否与同龄人相似？
是否有食欲减退、乏力、精神不佳或者其他不舒服？
上述症状是什么时候发现的？
病史清单
是否检查出某些激素缺乏？
生产时是否有异常，如臀产位、宫内或产后窒息等？
是否有过颅脑外伤或手术史？
是否对药物、食物或其他物质过敏？
是否进行过治疗？用了哪些措施，效果怎样？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、生长激素、内分泌激素六项检查等。
影像学检查：头部MRI（头部磁共振检查）。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
各种激素类药：如生长激素、雌激素、孕激素、
睾酮、雄激素、左甲状腺素钠片等。
垂体柄阻断综合征的诊断是一个复杂的过程，在基于可疑症状以及相关病史的基础上，需要进行头部MRI检查和血液激素检查，并且还需要注意与其他疾病进行鉴别。
诊断依据
病史
本病患者可能存在以下病史。
围生期异常分娩，如臀产位、宫内或产后窒息。
临床表现
主要表现为身材矮小、小阴茎、
隐睾症，已达青春期却无阴毛、胡须、喉结等，女性乳房发育不良、
原发性闭经、幼稚外阴等。
实验室检查
生长激素测定
通常患者生长激素峰值＜10μg/L。
垂体性腺轴测定
人绒毛膜促性腺激素兴奋试验：垂体对下丘脑激素、性腺靶器官对垂体激素反应较弱。
影像学检查
头颅MRI是诊断垂体柄阻断综合征的可靠的影像学检查方法。
头颅MRI可见患者垂体柄纤细或缺如、垂体前叶萎缩、垂体后叶异位等表现。
基因测定
包括PROKR2、PROK2、HESXl、LHX3、LHX4、OTX2、S0X3、PR0P1、P0U1F1等基因的测定。
诊断标准
垂体柄中断综合征诊断需结合病史、临床表现、实验室检查等进行综合判断，同时满足前2条即可诊断。
头颅MRI可见患者垂体柄缺如或明显变细、垂体后叶异位、垂体前叶发育不良的三联征。
临床有生长发育迟缓症状，生长激素峰值＜10μg/L。
可以有或没有性激素、肾上腺皮质激素、
甲状腺激素等激素的缺乏。
鉴别诊断
垂体柄中断综合征引起的生长发育迟缓等症状缺乏特异性，需要在医生指导下与类似症状的疾病鉴别。
垂体发育不良
相同点：均有生长发育迟缓、身材矮小、青春发育期延迟等。
不同点：垂体柄中断综合征MRI以垂体柄缺如或明显变细、垂体后叶异位、垂体前叶发育不良三联征表现为主。通过相应颅脑MRI可进行鉴别。
生长激素缺乏症
相同点：均可引起生长发育迟缓、第二性征缺乏、性器官发育不良等症状。
不同点：
生长激素缺乏症因缺乏生长激素引起的，头颅MRI可见垂体柄无异常现象。通过相应颅脑MRI可进行鉴别。
治疗目的：以改善或消除临床症状、控制病情发展为主。
治疗原则：激素替代治疗是垂体柄阻断综合征唯一有效的治疗方法，即通过补充缺乏的激素来治疗疾病。
激素替代治疗
缺乏不同类型的激素，则需要使用对应的的激素进行替代治疗，并注意合理用药，不可过度用药。
生长激素缺乏：补充生长激素。
性激素缺乏：补充性激素，如女性补充雌激素、孕激素，男性补充
睾酮、雄激素等。
甲状腺激素缺乏：补充甲状腺激素，如左甲状腺素钠片。
需要注意的是，生长激素缺乏合并性激素缺乏的青少年，首先给予生长激素解决身高问题，待身高达到预期或不再增长后，再给予性激素替代治疗。
手术治疗
对于
肿瘤占位压迫所致垂体柄阻断综合征者，在符合手术指征时，应行手术切除。
垂体柄阻断综合征可对患者造成不同程度的身心健康损害，积极治疗可明显改善预后。
治愈情况
未治疗
垂体柄阻断综合征无法自愈，若不治疗，病情可能会持续加重。
治疗后
垂体柄阻断综合征不可治愈，但早发现、早确诊、早治疗，临床效果较好，相关症状可得到明显改善。
危害性
此病对不同患者的危害性可能有较大差别，整体来看，对患者身心健康皆有影响。
垂体柄阻断综合征可导致儿童生长发育迟缓，严重时会影响生育能力。
生长发育迟缓、生育能力异常等改变有可能会导致患者出现自卑、焦虑、抑郁等心理问题。
垂体柄阻断综合征患者应重视日常管理与病情监测，进行必要的复查。
日常管理
饮食管理
饮食无特殊禁忌，遵循健康均衡的饮食习惯即可。
生活管理
进行适度的体育锻炼。
心理支持
树立应对疾病的科学观念，多参加社交活动，保持愉快、积极的心态。
对于已经出现自卑、焦虑、抑郁的患者，若无法通过日常疏导进行缓解，应该向心理医生寻求帮助。
按时按量服药
谨遵医嘱用药，不能随意减量或停药，一旦出现不适症状及时就诊。
病情监测
观察身高、体重的改变，并做好相关记录。
观察第二性征的改变，例如男性观察阴茎、胡须等发育，女性关注乳房、阴毛等发育。
观察心理情绪的改变。
随诊复查
治疗期间，遵医嘱进行复查和药物调整。
可能需要抽血复查前述各项激素、头部MRI。若有新发症状，还可能会进行其他必要的检查。
若出现任何体征明显改变或者身体不适，应该及时就诊。
预防
以下措施无法杜绝患病，但能降低患病率。
孕妇定期产检，谨遵医嘱用药，做好孕期保健，减少围生期分娩异常的发生。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
