急性髓系白血病实验诊断是指通过对血象、骨髓象的变化情况进行观察及采用细胞化学染色等方法对急性髓系白血病作出诊断。

1．检查前注意事项

（1）向患者及家属解释骨髓穿刺的目的、时间和注意事项（穿刺后3天内穿刺部位不要着水，保持清洁等）。

（2）对怀疑有凝血功能障碍者，在骨髓穿刺前应做凝血功能方面的检查。

（3）签署骨髓穿刺知情同意书。

2．标本采集

采用骨髓穿刺术，选择穿刺点（一般选髂后或髂前上棘，其次为胸骨、棘突等部位），消毒，用2%利多卡因逐层做局部浸润麻醉，穿刺抽取0.1～0.2mL骨髓组织。

1．细胞形态学检查

（1）血象：白细胞计数可增高、正常或减低，常伴不同程度贫血和血小板计数减少。

（2）骨髓象：骨髓增生多极度活跃或明显活跃，个别患者增生低下。原始细胞比例≥20%。Auer小体是髓系原始细胞的特征性颗粒。

2．细胞化学染色检查

（1）髓过氧化物酶染色：髓过氧化物酶活性对髓系分化细胞有特异性，进行复染易于识别细胞类型。原始粒细胞髓过氧化物酶活性呈颗粒状集中在高尔基体。原始单核细胞呈阴性或散在颗粒阳性。原始巨核细胞呈阴性。

（2）苏丹黑染色：在原始粒细胞及单核细胞苏丹黑反应与髓过氧化物酶相似。

（3）α萘酚丁酸酯酶染色：原始单核细胞胞质呈弥漫性阳性，淋巴母细胞尤其颗粒性淋巴母细胞可呈多灶性点状或胞质高尔基区阳性。中性粒细胞阴性或弱阳性。

（4）α萘酚醋酸酯酶染色：在原始巨核细胞和原始红细胞胞质可以多灶性点状阳性，尤其能抗氟化钠抑制。原始单核细胞的α萘酚醋酸酯酶活性完全被氟化钠抑制，呈阴性。中性粒细胞为阴性或弱阳性。

3．免疫表型分析

免疫分型可用流式细胞术或在涂片上做免疫组化。采用不同的技术及其特定抗体标记，其意义有所不同。急性髓系白血病的多种亚型有其特征性的免疫表型特点，可根据免疫分型的结果提出或排除某种特殊类型。

4．遗传学检查

对急性髓系白血病的进一步分类有重要意义，WHO已定义了多种急性髓细胞白血病伴重现性遗传学异常。

主要用于急性髓系白血病的诊断、分型诊断和鉴别诊断，并对该病的治疗具有一定的临床意义。诊断急性髓系白血病要求外周血和（或）骨髓中原始细胞≥20%。如果外周血和（或）骨髓原始细胞<20%，如果伴有染色体异常，如t（8；21）（q22；q12）、inv（16）（p13.1；q22）、t（16；16）（p13.1；q22）等，也可诊断为急性髓系白血病。