一组角化障碍性遗传性皮肤病
以皮肤干燥、伴有鱼鳞样鳞屑为特征
由基因突变或基因缺失引起
以控制症状、保持皮肤湿润的外用药物治疗为主
定义
先天性鱼鳞病是一组角化障碍性遗传性皮肤病，特征是皮肤干燥，伴有鱼鳞样
鳞屑。
先天性鱼鳞病分多种类型，不同的类型发病机制、临床表现各不相同，有些类型发病机制至今尚不明确。
分类
先天性鱼鳞病可分为下列五类。
常染色体半显性遗传的鱼鳞病
常见的是
寻常型鱼鳞病，又称干皮病、单纯型鱼鳞病、光泽鱼鳞病，是最常见、症状最轻的鱼鳞病。
常染色体显性遗传的鱼鳞病
主要包括
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、Siemens大疱性鱼鳞病（剥脱性鱼鳞病）、Curth and Macklin豪猪样鱼鳞病、环状表皮松解性红斑。
其中先天性大疱性鱼鳞病样红皮病较常见。
常染色体隐性遗传的鱼鳞病
主要包括
板层状鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病、胎儿鱼鳞病、多发性磷酸酯酶缺乏症、迂回性线性鱼鳞病。
其中以板层状鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病常见。
X染色体隐性遗传的鱼鳞病
以性连锁鱼鳞病常见。
其他类型的鱼鳞病
发病情况
先天性鱼鳞病种类较多，目前没有数据统计其整体发病率，下面是不同疾病的发病率。
寻常型鱼鳞病
人群中，大约每300～1000人有1人患病。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
大约每30万人中有1人患病，男女患病概率相等。
性连锁鱼鳞病
较少见，大约1000人中有1人患病，只有男性发病，女性为携带者。
板层状鱼鳞病
大约每10万～30万人有1人患病。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
较板层状鱼鳞病常见，大约每20万人有1人患病。
先天性鱼鳞病属于
遗传性疾病，由基因突变或基因缺失引起。
致病原因
寻常型鱼鳞病
发病与表皮中丝聚合蛋白减少甚至缺乏有关，也与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关。
其致病基因定位于1q21.3。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
发病与角蛋白1和角蛋白10基因突变有关，影响角蛋白中间丝的正常排列与功能，导致角化异常及表皮松解。
性连锁鱼鳞病
发病与类固醇硫酸酯酶的基因缺失或突变有关，导致角质层类固醇硫酸酯增多，影响角质层细胞正常脱落而形成
鳞屑。
板层状鱼鳞病
发病与谷氨酰胺转移酶1基因突变、缺失、插入有关。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因、脂氧合酶3基因和鳞蛋白基因突变引起。
该组疾病主要表现为皮肤干燥并伴有鱼鳞样
鳞屑，一般于出生时或出生不久或幼年起病，不同的类型临床表现不同。
主要症状
寻常型鱼鳞病
发病年龄
本病幼年起病，多于出生后一年发病。
好发部位
好发于四肢伸侧及背部皮肤，屈侧及褶皱处甚少累及。
皮损特点
通常无自觉症状。
典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，周边微翘起，如鱼鳞状。
轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠秕样鳞屑。
伴随症状
常伴有掌跖角化和毛周角化。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
发病年龄
出生时或出生后不久出现大疱。
好发部位
大疱好发于四肢屈侧，皮肤皱褶处更明显，其他部位也可以累及；全身可见鳞屑。
皮损特点
出生时或出生后不久出现大疱，随后全身皮肤可见角化性、疣状或嵴状的厚层鳞屑，呈“豪猪”样外观。
伴随症状
可继发感染，严重时可伴发
败血症、
电解质紊乱而导致死亡。
性连锁鱼鳞病
发病年龄
一般出生时或生后不久即发病。
好发部位
面部两侧、颈、头皮受累最严重，躯干腹侧亦可累及。
皮损特点
皮损可泛发或局限，表现与
寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑，不随年龄而改善。
伴随症状
伴有角膜点状浑浊、
隐睾（睾丸在腹内，阴囊内没有）等。
板层状鱼鳞病
发病年龄
出生后即可发病。
好发部位
皮损遍及整个体表，以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为重。
皮损特点
生后即全身覆有一层广泛的火棉胶样膜，2周后该膜脱落，代之以棕灰色四方形鳞屑（板层状），犹如铠甲，中央黏着于皮肤，周边游离。
1/3患者可有眼睑、口唇外翻，面部皮肤外观紧绷。
伴随症状
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
发病年龄
出生时即可发病，皮损大多数在青春期后趋于好转。
好发部位
通常为全身性发病，可累及面部、手掌、脚掌等部位。
皮损特点
出生时即见新生儿被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，活动受限，24小时内皮肤会出现裂纹和剥脱。
10～14天后，皮肤出现大片角质层剥离，同时快速好转。随着膜的剥脱，可见红斑和鳞屑。
伴随症状
常伴有掌跖角化，部分可伴有
斑秃和指（趾）
甲营养不良，可见眼睑外翻。
出现皮肤干燥并伴有鱼鳞样
鳞屑等症状，建议整理好相关资料，及时就医。
就医科室
皮肤科
出现皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的皮肤病时，应到皮肤科就诊。
新生儿科
新生儿出生后如出现覆盖有火棉胶样的膜、大疱或鳞屑，应到新生儿科就诊。
儿科
幼儿如出现皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的皮肤病时，也可到儿科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医时保持皮损部位清洁干燥、不要涂抹外用药品。
就医时要尽量详细、准确描述病史、症状、用药等。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候出现症状的？
最开始发现时，皮损发生在哪些部位？
皮肤是否干燥？哪个季节干燥最明显？
皮肤表面平常是否有鳞屑？鳞屑外观是怎样的？
出生后是否全身覆有一层火棉胶样膜？如有，火棉胶样膜在多久后脱落？
病史清单
是否有本病家族史？
是否接受过治疗？采用了什么措施？效果怎样？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
血常规。
皮肤组织病理学检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
外用药：10%~20%
尿素霜、a-羟基酸或40%~60%丙二醇溶液、
维A酸外用制剂、10%胆固醇霜等。
先天性鱼鳞病初步诊断需要有典型的临床表现，确诊需要进行组织病理学检查。
诊断依据
病史
有先天性鱼鳞病家族史。
临床表现
症状体征
幼年起病，出现皮肤干燥伴有鱼鳞样
鳞屑；或出生时、出生不久起病，皮肤出现大疱或被羊皮纸样或火棉胶样的膜包裹，随后出现皮肤干燥，伴有鱼鳞样鳞屑。
实验室检查
血常规
意义：如白细胞计数增高、中性粒细胞计数升高提示有细菌感染，对指导用药有一定的意义。
组织病理学
目的：通过组织病理学检查明确诊断。
意义：本病病理组织学共同点为有不同程度的
角化过度，每个类型又有各自不同的病理表现，通过该项检查可明确不同类型的诊断。
注意事项：注意保持病损部位清洁、无异物，取病理组织后注意局部卫生，避免感染。
诊断标准
根据患者家族史、典型的临床表现，结合组织病理特征一般可以确诊。
鉴别诊断
获得性鱼鳞病
发病时间不同：获得性鱼鳞病一般发病较晚，在其他症状出现数周或数个月后才表现出来。
症状不同：获得性鱼鳞病常累及躯干和四肢，原发病治疗后皮损可改善。
干燥综合征
症状不同：
干燥综合征有严重的口干以及口腔黏膜、牙齿和舌发黏、眼睛干涩、异物感、泪少等症状，可伴有系统表现如关节痛、消化不良等症状。
发病年龄不同：干燥综合征多在40-50岁。
严重营养不良
症状不同：严重营养不良可有消瘦、体重低下、头发干燥、乏力、水肿、
肝大、指甲脆弱等临床表现，儿童可表现为身材矮小、生长发育迟缓、消瘦。
实验室检查：严重营养不良可伴有贫血、维生素、锌缺乏等异常表现。
治疗目的：改善临床症状，避免继发感染，提高患者生活质量。
治疗原则：控制症状，局部保湿，主要使用外用药物，以温和、保湿、轻度剥脱为原则。
一般治疗
新生儿发病者应安排单间并放置暖箱，实行保护性隔离，做好消毒工作，以预防感染。
加强全身皮肤护理，以保湿、防止继发感染为主。
加强口腔、眼部护理，预防口腔和眼部感染。
保证做好营养供应，以免出现水、电解质平衡失调和营养不良。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
需要在医师指导下接受药物治疗，不要自行用药。
外用药物
常用药物：10%~20%
尿素霜、a-羟基酸或40%~60%丙二醇溶液、
维A酸外用制剂或钙泊三醇软膏、10%胆固醇霜等。
药物作用：10%~20%尿素霜、a-羟基酸或40%~60%丙二醇溶液可增加皮肤水合程度，增加皮肤湿润度；维A酸外用制剂或钙泊三醇软膏等可改善角化；外用10%胆固醇霜对于
性连锁鱼鳞病可取得较好疗效。
注意事项：根据病情在医生的指导下选用药物；涂抹时应避开眼睛；维A酸外用制剂有局部刺激作用，如出现烧灼感应酌情停止应用；使用维A酸外用制剂时应注意防晒，孕妇、哺乳期妇女尽量避免使用。
糖皮质激素
药物作用：糖皮质激素与维A酸外用制剂或钙泊三醇软膏等联用，可增加改善角化，减少
鳞屑的疗效。
注意事项：长期大量应用糖皮质激素可有感染、恶心呕吐、失眠、水电解质平衡紊乱、骨质疏松、皮肤瘙痒等不良反应，应避免长期应用，好转后逐渐减量。
口服类维生素A或维A酸类药物
药物作用：可以调节上皮角化，冬季可口服维生素A或维A酸类药物，能明显缓解病情。
注意事项：维A酸可有皮肤
黏膜干燥，脱屑、恶心呕吐及食欲不振等不良反应；有致畸作用，孕妇忌服；肝肾功能不良者慎用；维生素A和维A酸类药物不能合用。
抗生素
药物作用：有继发感染者可应用广谱抗生素控制感染。
注意事项：应用青霉素和头孢类抗生素前应进行药物敏感试验，确定为阴性后方可应用。
治愈情况
自愈情况
该组疾病无法自愈。
治愈情况
该组疾病预后与病情的轻重有关。
如出生时的一般情况较为严重，如合并有严重感染、
吸入性肺炎、脱水、低体温等，一般预后不佳，甚至可导致死亡。
如一般状况良好，仅表现为皮肤症状，经过及时有效处理，预后相对较好，一般可恢复正常人面貌，智力及体格发育亦不受影响。
国外学者在对45例先天性鱼鳞病患儿出院后的跟踪调查显示，25例存活，20例死亡，死亡年龄1天～52天，死亡原因为突发
败血症伴（或不伴）呼吸衰竭及其他不明原因死亡。
危害性
严重影响患者的生活质量，可能会因抓挠等原因出现继发感染。
该组疾病无法彻底治愈，对容貌、身体有很大影响。
患者可能因此出现烦躁易怒、悲观消极等情绪，甚至引起焦虑症、抑郁症等。
部分类型鱼鳞病有发展为皮肤癌的可能，如先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。
日常管理
饮食管理
饮食宜清淡，尽量避免辛辣刺激食物及海鲜；戒烟、戒酒、避免喝浓茶和咖啡。
多吃含
维生素A及胡萝卜素的食物，如猪肝、牛肝、鸡蛋、胡萝卜、菠菜、南瓜、韭菜等。
新生儿或幼儿应注意加强营养支持，必要时可
肠内营养、
肠外营养相结合；如患儿病情允许，尽量母乳喂养或配方奶喂养。
运动管理
该组疾病一般不影响运动，可选择适合自己身体状况的运动项目。
皮损管理
注意不要抓挠皮损部位，以免皮损破裂引起感染。
经常用水湿润皮肤，或使用空调、加湿器增加空气湿度。
心理支持
患者家属应保持良好心态，尤其新生儿刚出生时期，应避免悲观情绪，积极配合治疗。
随着孩子成长，应多关心、鼓励患者，让患者树立战胜疾病的信心。
注意观察患者情绪，如有抑郁、焦虑等倾向时，应及时疏导，必要时到心理科就诊。
病情监测
日常应注意观察皮损变化，观察有无继发感染，如渗出、化脓等。
用药期间注意观察药物不良反应，如出现药物不良反应，应及时就医，在医生指导下调整药物。
出现病情变化时应及时随诊。
预防
该组疾病为染色体
遗传性疾病，遗传病筛查和产前诊断筛查是预防本病的主要手段。
产前可通过超声、绒毛穿刺取样术、
羊膜腔穿刺术等手段进行染色体分析，做好产前遗传病的诊断。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
