先天性色痣是指出生时即发生，随婴儿长大，皮损表面可皱褶成疣状黑色斑块，多毛的色痣。先天性色痣属于色素痣的一种，但较后天发生的色痣更易癌变，且形态也略有不同。直径大于10cm的先天性色痣称先天性巨痣，先天性巨痣恶变几率为10%。有少部分先天性色痣患者还伴有一种叫做颅内黑素细胞增多症的疾病。先天性色痣不仅仅面积较大，且侵犯部位亦深，有的甚至穿透表皮和真皮，到达皮下脂肪组织。

目前病因不明，根据实际病例的表现检测，本病在胚胎的某个时期就已经存在，痣细胞起源于神经嵴的黑素母细胞或其子细胞。皮损的数目和大小可能是由遗传和环境因素决定。

临床表现为深褐色斑块，稍隆起，表面不规则，有小乳头状突起。大小由几厘米以至波及到整个背部、头皮、颈部或整个肢体。界限清楚。早期即有黑色粗毛，外形奇怪。此种痣可称为兽皮痣。随着婴儿长大，皮损表面可皱折成疣状，更加粗黑、多毛。此种痣如位于脊柱部位时，可合并有脊柱裂；位于肢体时，其深部组织可增生或萎缩。有的痣合并血管痣、脂肪瘤或神经纤维瘤。

1.体格检查见臀部、会阴部、下腹部、前胸区、左大腿皮肤有成片黑色素沉着，边界清楚，皮肤表面粗糙，有毛发，其余皮肤可见散在小黑色痣。

2.组织病理学检查：

（1）痣细胞位于真皮浅层，可侵入表皮真皮交界部，或位于真皮浅层和深层。

（2）痣细胞浸润毛囊及其周围、汗腺及其导管，皮脂腺、血管壁和神经束膜。

（3）在胶原纤维束之间有单行或双行痣细胞分布。

（4）痣细胞可扩展到真皮深部和皮下组织。

（5）表皮乳头瘤样增生、角化过度、棘层肥厚。

1.痣细胞广泛分布于真皮及皮下组织的纤维间隔。

2.痣细胞围绕于血管、附属器周围或散于胶原束之间。

3.单个痣细胞侵入真皮深部胶原纤维和皮下脂肪间隔中。

4.表皮乳头瘤样增生。

5.角化过度。

6.棘层肥厚。

1.咖啡斑：基底层黑素细胞数量正常或轻度增多，基底层色素增加。

2.色素性毛表皮痣：基底层色素增加，真皮浅层可见噬黑素细胞，可见少量黑素细胞。

3.太田痣：真皮中部胶原纤维束间有散在的树突状黑素细胞。

为了预防恶性变，尽可能完全切除巨大色素痣。