一种罕见的先天性身体和面部毛发过多的疾病
身体、四肢和面部出现毛发过度生长，可伴牙齿等其他器官发育异常
多与遗传因素有关，也可能为药物因素引起
一般采取激光脱毛治疗，其他系统症状对症处理
定义
先天性全身
多毛症（congenital generalized hypertrichosis，CGH），俗称“狼人综合征”，是一种罕见的先天性多毛疾病。
先天性全身多毛症的特征是身体非雄激素依赖性全身毛发过度生长，且与年龄、种族或性别无关。
先天性全身多毛症作为一种独立的疾病包括两种类型：先天性胎毛性多毛症（congenital hypertrichosis lanuginose，CHL）和先天性全身终毛增多症（congenital generalized hypertrichosis terminalis，CGHT）。
先天性全身多毛作为不同疾病的临床表现，可见于多种临床综合征，如胎儿酒精综合征、胎儿丙戊酸盐综合征、Berardinelli-Steiner 先天性脂肪营养不良、科尼利亚·朗格综合征和胎儿乙内酰脲综合征等。
本篇主要将先天性全身多毛症作为独立疾病来介绍。
发病情况
先天性全身多毛症非常罕见，发病率约为1/10亿。
当先天性全身多毛症属于临床综合征涉及的几种体征之一时，发病率较高。但尚无确切的发病率统计。胎儿酒精综合征在美国人群发病率为0.05%～0.10%，而国内关于胎儿酒精综合征的报道较少，大量患者未能被识别。
致病原因
遗传因素
有研究表明先天性全身多毛症与常染色体17q的基因MAF2K6存在着潜在的联系。
先天性胎毛性多毛症非常罕见，多为X染色体连锁完全显性遗传。
先天性全身终毛增多症为常染色体显性遗传，目前已鉴定出潜在基因突变位点可能包括常染色体位点8q22、17q24.2-q24.3和X染色体位点Xq24-q27.1。
其他因素
药物或有毒化学品也可能与先天性全身多毛症的发生有关。曾有报道母亲整个孕期都服用
米诺地尔，引起胎儿多毛症和多种先天性缺陷。
高危因素
存在以下因素者容易发生先天性全身多毛症。
有多毛症家族史。
母体孕期服用特殊药物、接触有毒化学品（如汞）或酗酒（过度饮酒）者。
发病机制
先天性全身多毛症是特发性的，发病机制尚不明确。
先天性全身多毛症没有潜在的内分泌或代谢紊乱。有学者提出发病机制可能与正常水平的雄激素样激素对毛囊的过度刺激有关。
有假说提出，这是一个被抑制的祖先基因的返祖性逆转。在进化过程中，正常情况下导致全身毛发生长的一些基因沉默，而在先天性全身多毛症患者中这些基因被错误地重新激活。
主要症状
先天性全身
多毛症主要表现为面部、躯干和四肢的广泛性多毛，发病时间非常早，可在婴幼儿或儿童期出现，但没有性早熟或女童男性化的迹象。
先天性胎毛性多毛症
除手掌、脚底和黏膜外，全身皮肤均覆盖有2～10厘米长的细小毫毛，但头发看起来正常。
正常人的胎毛通常在出生时可以看到，并在出生后的一周开始消退，并在2-3月内逐渐消失。在受影响的患者中，胎毛生长分布继续进展，并累及全身。
多例病例报道患儿毛发可以随年龄增长逐渐自行减少或脱落。
先天性全身终毛增多症
先天性全身终毛增多症是一组终毛持续过度生长的异质性疾病群体。
终毛包括长毛和短毛。长毛包括头发、胡须、腋毛和阴毛；短毛包括眉毛、睫毛、鼻毛和耳毛等。受影响的个体从出生起就有终毛的过度生长。
其他症状
先天性全身终毛增多症除了多毛外，还可以表现为面部畸形、牙齿、眼睛等的异常病变。
如果作为胎儿期酒精综合征等的临床表现之一，还可以伴发头面部畸形、心脏、骨骼和肾脏的异常，同时可能会伴有智力延迟、癫痫等表现。
先天性胎毛性多毛症
患者还可发生牙齿异常、
幽门狭窄、竖毛肌附着处的弥漫性错构瘤及
先天性青光眼。
先天性全身终毛增多症
也有报道病例仅表现为皮肤多毛，不存在牙龈肥大及其他任何器官系统异常。
胎儿酒精综合征
胎儿酒精综合征多表现为腋窝、外阴的毛发异常生长，除此之外还会伴有以下临床表现。
生长迟缓：胎儿期异常包括宫内发育迟滞、胎盘发育不良，甚至导致流产、死胎。出生时存在低体重等情况。
特殊面容：如眼裂狭小，眼睑短，斜视，
内眦赘皮褶。耳朵朝后旋转。面中部狭长，前额窄，鼻子短小，鼻唇沟平，下颌骨小。上嘴唇薄，朝上翻，呈朱红色等，可伴有
毛细血管瘤。
眼部功能异常：如斜视、视神经发育不良、
眼睑下垂等。可能有视力异常、不能视物等视觉障碍表现。
中枢神经系统破坏：结构性破坏包括
小头畸形、颅面部畸形、全大脑畸形、
胼胝体发育不良、小脑发育不全等。可有智力发育延迟、癫痫等表现。
心血管系统发育异常：如
室间隔缺损、肺动脉和主动脉弓发育不全等。重者可有憋喘、呼吸困难、活动耐力低下等表现。
骨骼系统异常：如关节位置及功能异常、掌纹及指（趾）骨异常等。
泌尿系统先天性疾病：如
马蹄肾、先天性
肾发育不全、肾缺如等。可无临床表现，也可能出现腰疼、尿频等症状。
就医科室
皮肤科
患者出生或出生后不久即出现躯干、面部、四肢
毛发增多，建议及时到皮肤科就诊。
口腔内科
当发现患者牙齿异常或牙龈异常增生，建议及时到口腔内科或口腔综合科就诊。
眼科
当发现患者视力异常或不能视物等异常，建议及时到眼科就诊。
骨科
当发现患者指（趾）骨、关节等形态或功能异常，建议及时到骨科就诊。
当先天性全身多毛症作为临床综合征的临床表现之一时，出现以下情况还需要去相应科室就医。
对于出现癫痫、脑畸形的患者应及早前往神经内科/神经外科，需要进行系统性或手术治疗。
当患者出现尿频、尿痛等症状时，或发现
肾发育不全等问题时，建议及时肾内科/泌尿外科就诊。
对于有家族史的患者应及早到遗传科就诊，并进行致病基因检测。对于有生育需求的患者，应提前做好遗传咨询。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
可用手机拍照记录皮肤和毛发变化情况，以便就医时为医生提供参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
皮肤多毛是在什么时候出现的？
皮肤多毛最先出现在什么部位？
是否伴有眼部不适、视力障碍等眼部症状？
（学龄期）学习成绩如何？平时沟通交流如何？
是否还有其他异常的症状，如骨骼畸形、耳廓异常、面部形态异常等？
病史清单
家人是否有类似症状？家中是否有多毛症的患者？
出现多毛前是否有使用药物？用了哪些药物？
患者母亲妊娠期间有无饮酒、用药或患有什么疾病？
既往是否有就诊过，吃过哪些药物及治疗，效果如何？
诊断依据
详细回顾患者的病史和深入的体格检查，可确定除了皮肤表现之外的其他异常的存在。特别是面部、眼睛、牙齿、心脏、肾脏、骨骼和四肢的异常，以及智力方面的情况。
病史
可能有多毛症家族史。
母亲妊娠期间可能有酗酒（过度饮酒）史、用药及毒物接触史。
临床表现
患者可有面部、躯干、四肢
毛发增多。发病时间早，没有性早熟或女童男性化表现。
通过体格检查还可能注意到其他畸形的存在，如：面部、眼睛、牙齿、心脏和四肢畸形等。
影像学检查
骨骼X线：判断是否有骨龄异常、骨关节畸形或骨发育不良等。
脑磁共振成像（MRI）：有无
脑积水、小脑异位、胼胝体发育不全等。
超声脑电图：判断是否有脑电波异常放电等癫痫表现。
心电图和超声心动图：判断是否出现心电图异常表现，超声辅助诊断
室间隔缺损、心室扩张、动脉关闭不全等。
遗传学检查
可进行全外显子基因检测，明确致病基因类型。
鉴别诊断
药物引起的多毛症
相似点
均可出现身体和面部多毛表现。
不同点
药物引起的多毛症：患者有明确的相关疾病及服药史，之后出现多毛表现，停药后可恢复，特别是抗惊厥药物，如苯妥英钠等。其他药物如皮质类固醇、复方甘草酸苷、
米诺地尔、
环孢素和
干扰素等也可引起全身多毛。
先天性全身多毛症为往往出生或出生不久就出现全身多毛表现，且持续不退，除毛发增多外，还可能合并面部、眼睛、牙齿、四肢畸形或系统性疾病的存在。
性早熟
相似点
均可出现身体多毛表现。
不同点
性早熟主要是阴毛的发育、生长，其他表现还有儿童第二性征提前出现。除了身高增长速度突增和阴毛发育外，女孩表现为乳房发育，男孩表现为睾丸和阴茎增大等，一般青春期过后则会停止。
多囊卵巢综合征
相似点
均可出现身体多毛表现。
不同点
多囊卵巢综合征是生育年龄妇女最常见的内分泌疾病，发病晚，除多毛症外，还有肥胖和持续性无排卵为主要临床特征。一般不伴有其他畸形或系统性病变存在，无智力障碍等。
肾上腺疾病导致的多毛症
相似点
均可出现身体多毛表现。
不同点
肾上腺疾病如先天性肾上腺皮质增生、
肾上腺肿瘤、
库欣综合征等导致的多毛症，不伴有其他畸形及系统性病变存在，无智力障碍。同时伴有原发病的特点，如紫纹、
向心性肥胖、高血压等。
治疗目的：仅表现为全身
多毛症可以不治疗，若对于美观要求，可以去除多余的毛发。合并有其他异常表现者需要前往对应专科针对性治疗。对于有家族史的患者应及早完善基因检测，优生优育，减少疾病对下一代的影响。
治疗原则：主要是对症治疗，多毛的治疗主要采取物理治疗，如果是面部、四肢畸形可能需要整形手术等。
物理治疗
物理治疗脱毛主要包括
激光脱毛和
强脉冲光脱毛，临床相对更常用的是前者。
激光脱毛利用了激光的“选择性光热效应”，选择特定波长的激光作用于毛囊，黑色的毛囊及毛干选择性地吸收光能，由此产生的热效应使毛囊结构遭到破坏，毛发便不再生长。
激光治疗常用方法包括长脉宽的755nm翠绿宝石激光和钕:钇-
白蛋白-石榴石（Nd:YAG）激光，都可以用于去除多余的毛发，需按治疗周期进行多次效果较好。一般腋窝、会阴等处3～5次即可以达到理想效果，而四肢则需4～6次。
其他治疗
其他脱毛治疗：如修剪、剃须、拔毛、电解脱毛治疗等。电解脱毛一般是使用细电针插入毛囊，破坏毛囊，达到脱毛效果。
手术治疗：如出现牙龈异常增生、口唇、鼻、眼、关节等异常时，可行整容手术治疗。合并心脏、肾脏等畸形需要到相关科室就诊，如前往心外科、泌尿外科等进行治疗等。
治愈情况
本病作为独立疾病，主要表现为多毛而无其他症状时，一般预后良好。
当先天性全身多毛为综合征的症状之一，出现心脏、肾脏等系统表现时，预后不佳，严重者可致死亡。
危害性
影响容貌，对患者产生心理及情感负担。
可能遗传给后代。
先天性全身多毛可为系统性综合征的症状之一，伴有其他系统损害时，可有以下不良影响：累及骨、关节等运动系统、影响智力发育时，影响日常生活及工作；累及重要脏器时，可能影响寿命。
日常管理
饮食管理
日常饮食无特殊禁忌，可注意多吃新鲜蔬菜水果，如西红柿、苹果等，以补充身体所需的维生素和营养物质。
生活管理
加强皮肤护理和卫生，及时清洁，洗浴后予以合适的护肤品外涂。
保持乐观、积极向上的态度，避免焦虑情绪，多与医护人员交流了解疾病知识。通过听音乐、适度运动等方式调整情绪状态。
本病往往存在家族遗传性，家人及亲属应积极了解疾病情况，共同面对。
病情监测
观察多毛区域的毛发变化，如
激光治疗后毛发又增多，可重复治疗。
若先天性多毛症患者的多毛是临床综合征的表现之一，在出生时仅有
毛发增多表现，而后期病程中可能出现其他症状，需尽快就医。
预防
本病尚无有效的预防方式，如出现多毛之外的其他症状，应积极就诊，早期诊断、治疗，避免加重。
母亲孕期避免饮酒，更不能酗酒，需健康饮食、生活，做好产前检查，孕期保健、产检，优生优育。
对有家族史的高危人群可进行基因筛查和遗传咨询。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
