外胚叶发育不良是在胚胎发育中有一个或多个皮肤附属器或牙齿、眼睛、抑或有中枢神经系统的发育异常、缺如、不完善或者延迟发育而导致的一组遗传性的疾病。一般临床分为无汗或少汗性外胚叶发育不良、有汗性外胚叶发育不良两型。

1.有汗性外胚叶发育不良

常染色体显性遗传，纯合子常致病，亦有常染色体隐性遗传的病例。对患者的毛发进行理化特性研究显示，本病是一个合成基质多肽的结构基因发生突变所致，使基质多肽分子间不能形成双硫键，故基质蛋白的分子变小。

2.无汗或少汗性外胚叶发育不良

本病的病因是遗传性疾病，其遗传方式可能是X染色体性联隐性遗传，女性为隐性致病基因携带者，故90％患者为男性。

1.有汗性外胚叶发育不良

（1）患者一般发育正常，稍矮小，性发育和寿命正常，少数有癫痫发作或智力不全。其面容尚正常，无马鞍鼻，但可有无汗性外胚叶发育不良的其他异常。

（2）指甲发育不良，生长缓慢，增厚变脆，有条形嵴，无光泽，易发生甲沟感染而使甲基质崩解。牙齿也发育不良，偶可合并神经性耳聋、多指和并指。

（3）有角化障碍，掌跖呈弥漫性角化过度，可延及侧面和背面，常有明显皲裂及疼痛。

（4）头发、眉毛、睫毛稀少、纤细、易断，体毛缺如或稀少。然而小汗腺并不缺乏，数量不减少，功能尚活跃。

2.无汗或少汗性外胚叶发育不良

无汗或少汗性外胚叶发育不良为性连锁隐性遗传病，主要见于男性。典型的三联征包括：毛发稀少、少汗或无汗，少毛，部分或完全无牙。典型患者的面容额轮凸出，颧骨高且宽，马鞍鼻，鼻尖小且上翘。眉毛稀少或缺如，口周、眼周有放射状沟，颊部毛细血管扩张并可见小丘疹。嘴唇厚，上唇尤为突出。乳齿和恒齿可完全缺如或仅部分缺失，牙龈萎缩，由于唾液腺发育不良而有口干。角膜及晶体可浑浊。各种腺体发育不良，骨骼发育不全,部分患者智力发育差。

1.有汗性外胚叶发育不良组织病理

小汗腺正常，但是毛囊和皮脂腺的数目明显减少，顶泌汗腺完全缺失。掌跖处常呈现角化过度、颗粒层增厚和棘层肥厚。

2.无汗或少汗性外胚叶发育不良组织病理

表皮薄而扁平，毛发、皮脂腺常缺如、发育不全。小汗腺可全缺或发育不全，发育不良的小汗腺的分泌细胞常小而扁平。真皮结缔组织一般大体正常，但胶原纤维及弹性纤维可分散或减少，有时上呼吸道黏液腺也可缺如。

有汗腺、牙齿、毛发、甲板异常及特殊面容者可诊断，锥尖牙齿颇有诊断价值。

有汗性外胚叶发育不良无特殊治疗方法，无汗性外胚叶发育不良者应尽量避免高温环境工作、生活。冬季注意调节室内的温度及湿度，外出时戴口罩。饮食以流质或半流质为主，或配装假牙。