急性巨核细胞白血病是一种少见类型髓系白血病，其临床表现与其他白血病相似，常以贫血和发热起病，肝、脾及淋巴结肿大不常见。本病病情凶险、病程短、确诊晚，故急性巨核细胞白血病实验检查对早期诊断本病及预后具有重要意义。

1.血象

（1）全血细胞减少，白细胞计数多数减低，少数正常或增高，可见类似淋巴细胞的小巨核细胞。

（2）红细胞、血红蛋白轻度或中度减低，呈正细胞正色素性贫血。

（3）血小板减少或明显减少，有时可见血小板增多，易见畸形和巨型血小板。

（4）外周血中可见有核红细胞。

2.骨髓象

（1）增生明显活跃或增生活跃。

（2）粒系及红系细胞增生均减低。

（3）骨髓可伴有不同程度的纤维化，常常有“干抽”。

（4）巨核细胞系异常增生，以原始、幼稚巨核细胞为主。原始巨核细胞>30%，可见巨型原始巨核细胞和小巨核细胞。小巨核细胞体积小，胞体呈圆形，边缘不整齐，呈毛刺状或云雾状，胞质蓝色、不透明，周围有伪足样突起，核染色质较粗，可见核仁。幼稚巨核细胞增多，体积与原始巨核细胞相比略大，胞质易脱落成碎片。巨核细胞分裂象多见，成熟巨核细胞少见。

3.细胞化学染色

苏丹黑脂类或过氧化酶染色阴性，醋酸AS-D萘酚酯酶（NAS-DAE）、α-醋酸萘酚酯酶反应阳性，且两者均被氟化钠抑制。然而这些染色并非特异性的。

4.免疫学检查

原始细胞特异表达CD41（血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa）、CD61（Ⅲa），较成熟者表达CD42（Ⅰb）。

儿童患者CD13、CD33可为阳性，HLA-DR、CD43、CD45、cMPO常阴性，CD36特征性阳性。

5.细胞遗传学

在巨核细胞白血病已报道的染色体异常有数种，如第21号染色体异常，形成不对称的双环，45，XX，-21/46，XX和-21等。还可见inv（3）或del（3）、t（1；22）（p13；q13）、i（21p）异常。

6.电镜检查

原始巨核细胞多呈圆形或椭圆形，表面光滑，微绒毛少。胞核大，呈圆形或椭圆形，有凹陷、核内常染色质致密，胞浆少，核浆比例高。胞核内核仁较大，常见一个或数个，胞浆内游离核糖体丰富，粗面内质网较少，可见少量致密颗粒，无明显血小板颗粒。电镜与超微化学可证实血小板过氧化物酶阳性，这是诊断急性巨核细胞白血病有价值的证据之一。