皮肤褐黄病是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶，使尿黑酸不能进一步氧化分解，聚积于体内所致的遗传性疾病。属罕见病。尿黑酸堆积可见皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，故又称黑酸尿症。

是

皮肤性病科、骨科

黑酸尿症、褐黄病性关节病

大关节僵硬疼痛、皮肤呈暗褐色或蓝黑色、巩膜呈褐色、褐色呈蝶形分布于鼻梁和面颊部、黑色尿等。

影响容貌外观，患者活动功能障碍，可发生关节畸形、挛缩。

关节畸形、心脏瓣膜病、慢性前列腺炎等。

尿黑酸检查、分光光度计测定、X线片等。

根据家族史、皮肤褐黄色、黑色尿等表现，结合尿黑酸检查、分光光度计测定尿黑酸、X线片等可诊断。

尚无特效疗法，采用服用维生素C、适当休息、理疗、镇痛等治疗方法，酌情行手术矫形治疗。

积极治疗可缓解症状。

不宜吃含有较多苯丙氨酸和酪氨酸食物。

本病为一种罕见的常染色体遗传疾病，确切常染色体变异尚不清楚。

通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。

1.关节病变：本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节，患者常表现为下背部僵硬和疼痛，脊柱运动受阻，脊柱生理弯曲消失。典型可呈前倾鸭子步态。2.皮损：可见褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处，也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝和会阴部常呈暗褐色或蓝黑色，贴近这些部位的衣服可被汗液染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色。病程后期常伴耳郭僵硬和钙化。巩膜呈褐色。3.尿液变化：尿液呈黑色，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为暗棕色。4.酸尿症关节炎：早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛，活动受限。晚期可累及脊柱。关节可有红肿渗液。

部分患者可有心脏瓣膜病变，病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎，少数可发生多孔的黑色肾结石。

1.典型临床表现，如皮损褐黄色。2.尿黑酸检查：尿液静置后或碱化后变黑，加斑氏试剂变棕色。3.X线检查可见脊柱改变，胸椎显著后突，腰椎过度弯曲。脊椎骨质疏松，晚期椎体边缘有骨刺形成。椎间盘有广泛退行性变，并出现层状钙化，有特殊的扁薄椭圆形密度增加的双重横行钙化影，相互平行，中间隔有一个透亮层。肩及膝关节均可发生退行性变，肌腱韧带可有钙化，骶髂关节变窄，有关节下骨硬化。4.尿黑酸的特殊检查：可用分光光度计测定尿黑酸，也可用特殊酶测定血、尿内尿黑酸含量。

尚无特效疗法，采用服用维生素C、适当休息、理疗、镇痛等治疗方法，酌情行手术矫形治疗。

长期服用维生素C缓解临床关节症状，必要时给予镇痛药。

已发生关节畸形者，可酌情手术矫形。

尚无有效疗法，限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量。对于关节病变的治疗，主要是适当休息和理疗。

经积极治疗可改善症状。

1.避免近亲结婚，进行婚前咨询检查。2.注意个人卫生，保持皮肤清洁干燥，选择纯棉的贴身衣服，避免抓挠、挤压等，减少创伤、出血及感染。3.保持床铺清洁平整，避免机械性摩擦引起不适。4.定时开窗通风，保持环境安静、整洁，保持适宜的温湿度。5.生活规律，避免熬夜及过度劳累，加强锻炼，增强机体抵抗力。

不宜吃含有较多苯丙氨酸和酪氨酸食物。