采集组织、血液、羊水等标本，对其DNA或RNA进行检测
可检测到目标基因发生有意义的改变，如疾病、耐药等相关基因
指标异常多见于遗传病、肿瘤性疾病等
异常时建议进行遗传咨询或肿瘤门诊
定义
是通过检测血液、孕妇羊水、组织标本等，获得染色体结构、DNA序列、DNA变异位点或基因表现程度的信息，用于产前疾病、遗传疾病、
肿瘤疾病的辅助诊断。
检测目的是诊断疾病、了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险、正确选择药物，避免滥用药物并减轻药物不良反应。
常见的基因检测有诊断肿瘤疾病的基因检测，高血压、糖尿病的基因检测、家族遗传病的基因检测、药物耐药基因检测等。
检查目的
诊断肿瘤疾病
一些基因突变会导致肿瘤发生，基因检测可以辅助诊断肿瘤疾病、帮助制订治疗方案，或判断疾病预后。
比如肺癌有EGFR（
表皮生长因子受体）基因突变检测、ALK（间变性
淋巴瘤激酶）融合基因检测，乳腺癌有HER2（人表皮生长因子受体2）/neu、P53基因检测，
结直肠癌有RAS、KRAS基因检测等。
诊断家族遗传病
基因检测可以检测到遗传物质发生改变或是由致病基因所控制的家族遗传病。
许多家族遗传病有相应的基因突变，比如
苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、白化病、部分
血友病等。
药物疗效预测
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对不同药物的反应不同，根据基因检测结果，可以科学地指导使用药物。
高血压病患者检测用药相关基因CYP2D6、CYP2C9等，可以指导降压药选用；血管紧张素原基因多态性与
阿替洛尔的降压疗效密切相关。
携带耐药基因的肿瘤患者，特定药物对其疗效不佳。
胎儿基因检测
基因检测可以精准检测胎儿染色体异常的状况，能检查出常见的染色体非整倍体疾病，如
唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征等。
易感基因检测
高血压和糖尿病与遗传因素相关。遗传咨询开展高血压、糖尿病基因筛查，可以对筛查出的相关基因携带者进行针对性的生活方式调整，预防或延缓疾病的发生。
适用人群
基因检测的人群主要包括但不限于∶
诊断肿瘤疾病的患者。
有家族性遗传病史的患者。
有高血压、糖尿病、心脑血管病史的患者。
肿瘤疾病、高血压病治疗过程中出现耐药的患者。
检查风险
基因检测一般对身体没有影响，但可能涉及穿刺取组织标本或采血等操作，因而有一定副作用风险。
采血时会有轻微痛感，采集后如果不正确按压，可能会出血、皮肤淤青等。
不同部位的穿刺取组织标本可能带来一系列的风险，应与临床医师充分沟通。
涉及有创操作的检查都会有一定的感染风险，规范的手卫生、严格消毒和无菌操作可以降低感染的风险。
羊水穿刺有出血、感染、羊水渗漏、胎儿损伤及流产的风险，严格消毒及规范的无菌操作，在B超引导下进行穿刺可以降低这些风险。
参考价格
基因检测价格一般在3000～30000元之间，不同的检测基因、不同的机构、不同的检测方法可导致定价略有不同，具体以机构价格为准。
采集方法
基因检测一般使用静脉采血或穿刺活组织检查。
静脉采血
将针头插入肘部弯曲处的手臂静脉，抽取血液样本。
羊膜腔穿刺
羊膜腔是子宫内羊膜围住的腔，里面充满羊水，胎儿悬浮其中。将特殊的空芯细针经皮肤穿刺到孕妇羊膜腔以从羊水中采集细胞。
穿刺活组织检查
将特殊的针头插入皮肤以从可疑部位采集细胞，常见的穿刺活检术包括细针抽吸和空芯针活检。
注意事项
检查前
采集时间
基因检测任何时间都可以进行。但如果与其他指标同时检查，需要咨询医生，在要求的时间进行检查。
是否空腹
一般无需空腹。
若基因检测与血糖、血脂、肝功能、肾功能等生化检查项目同时检查，建议空腹，晚上10点以后禁食，早晨吃药可少量饮水。
着装注意
为方便检测，应穿着容易穿脱的衣服。
饮食及运动建议
检查前一天建议清淡饮食，忌酒；避免剧烈运动。
其他
活检前几天停止服用抗凝血的药物，如华法林或
阿司匹林。一般停用1周左右，具体请遵医嘱。
根据活检部位，医生可能会要求您在手术前不要进食或饮水。
检查期间
可能需要进行影像学检查，如 CT 扫描或超声检查，这类检查有助于医生查看穿刺区域并规划最佳的活检方式。
在某些情况下，影像学检查需要在针吸活检前进行，有时需要在针吸活检过程中进行，比如超声引导下的羊膜腔穿刺。
如果晕针，最好有家人陪护，并应提前告知抽血的医护人员。如出现头晕、眼花等情况，应立即平卧，并可饮少量糖水。
如果静脉采血前曾经进行静脉输液治疗，需要告知采集人员，避开输液侧，在另一侧采集。
检查后
多数情况下，穿刺完成后，即可回家休息。具体请遵医嘱。
如选择采血方式检查，需要使用无菌棉球局部按压针孔处几分钟，直到不出血为止。注意不要揉。
采血后保持针孔处的干燥清洁，避免沾水。
报告获取时间
通常检测后一到两周左右可查询报告单。
具体报告等待时间以采集时告知或提示为准。
参考范围
不同医疗机构会出具不同的检测报告，在报告中检出的基因突变会被明确标示。同一基因突变在不同疾病中意义也可能不同，建议咨询临床医师。
基因检测不是诊断疾病的唯一依据，需结合临床症状、影像学检查结果等其他信息明确诊断。在
肿瘤基因检测方面，肿瘤疾病确诊必须有组织或细胞病理学的结论。
基因检测出的不同突变丰度和突变位点需要结合遗传背景、临床体征解读。疾病的发生取决于基因与环境的相互作用，基因突变并不意味着疾病的必然发生。
异常解读
不同的基因检测结果临床意义不同。
肿瘤疾病
基因检测可检测到不同肿瘤的基因突变，比如肺癌患者EGFR基因外显子突变，乳腺癌患者HER2/neu基因过度表达，这些基因突变的检出可指导靶向治疗，预测治疗效果。
产前诊断
基因检测可用于
唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征等的产前筛查诊断。
无创产前基因检测（NIPT）是通过扩增并分析孕妇外周血中游离的胎儿DNA片段来判断胎儿是否存在遗传出生缺陷的孕检方法。
有多种原因会导致NIPT假阳性结果，因此，NIPT结果为阳性的孕妇，如考虑妊娠终止，应进一步行羊膜腔穿刺确诊。
遗传疾病诊断
基因检测可以检测到家族遗传病的基因突变，比如PMM2（磷酸甘露糖变位酶2）基因复合杂合突变会导致先天性糖基化病。
ALDH2（乙醛去氢酶）基因的突变与高血压存在相关性。
就医建议
如果基因检测发现异常，应到正规的医疗机构进行咨询。
基因检测结果有赖于专业医师的解读，治疗方案选择需要参照诊疗指南。
为了更好地监测指标的动态变化，建议尽可能在同一家医疗机构进行相关检测。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
