蓝色橡皮疱样痣综合征比较罕见，其特点是皮肤及消化道同时发生海绵状或毛细血管性血管瘤，瘤表现为蓝色斑痣样。如发生破裂，则可导致出血。
本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性
遗传性疾病。
蓝色橡皮大疱痣综合征主要表现为皮肤和消化道
血管瘤同时存在，皮肤病变可发生于体表任何部位，损害为青紫色、淡蓝色或蓝黑色柔软呈大疱样隆起的
丘疹或结节，挤压时可缩小。损害通常无自觉症状，但部分患者可有疼痛或触痛。
1.询问病史和一般体格检查。
2.血管造影检查。
3.组织学检查：组织病理表现为真皮和皮下组织可见成团扩张的不规则血管腔，管腔内壁为增生低下的单层内皮细胞。部分大血管腔隙内皮细胞增生，血管壁由平滑肌细胞构成，平滑肌细胞之间混有弹性纤维层和细胶原纤维。胃肠道损害组织学与皮肤相似，管腔位于固有层和黏膜下。
1.诊断时，凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及
消化道出血者均应想到本病。
2.临床上患者常有呕血、便血及直肠出血，以致引起贫血。皮肤静脉扩张，似疝样突出，为紫红色或蓝色肿物，质软。小的病变压迫后可退色，局部有疼痛或触痛，肿块上方有多汗现象。
采用手术或内镜下激光、微波治疗胃肠道出血；皮肤疱样痣病变可根据病变大小和程度选用冷冻、激光、硬化剂注射、核素敷贴和手术切除病灶等处理。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
