垂体肿瘤、
颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一,以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因,
脑炎、
脑膜炎、
脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现器质性病变,可能是原发性下丘脑-
垂体功能紊乱。
1.肥胖
通常为中等度,多数在短期内迅速出现,呈
向心性肥胖,以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著,呈女性型,面部及四肢相对为细,指、趾显得细而尖。
2.性发育迟缓
性发育迟缓是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小,往往有
隐睾,至青春期无外生殖器发育,胡须、阴毛、腋毛均缺乏,身材较矮小,音调尖细,皮肤细腻,亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态,内、外生殖器均发育不良,呈幼稚型,无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退,性功能低下,生殖能力丧失。
3.其他
智能大多正常,骨龄迟延,
尿崩症、多食、嗜睡、懒惰等较常见。此外可由原发病出现
颅内压增高的症状,如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等,X线片异常。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。
1.激素检查
尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。
常示葡萄糖耐量减低。
3.病理检查
睾丸活检显示曲细精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子,均有助诊断。
4.染色体检查
染色体无异常。
5.CT等影像学检查
可发现占位性病变。
6.眼底检查
有视神经乳头水肿。
7.头颅X线检查
显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除有肥胖性生殖无能外,X线检查可见视神经孔扩大征象。
本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个特点,无原发病者诊断稍困难,内、外生殖器官发育不良如为青春前期则诊断不易,如有下半身的肥胖,应考虑本病。
无原发病史时,与
青春期发育迟缓症相鉴别,后者多愈后良好,实验室各项检查无明显异常,而本症常有肥胖和内外生殖器发育不良等表现。
肿瘤病例应予手术摘除或放射线深部照射治疗。无原发病可寻者,可试用性激素制剂或
甲状腺素。对幼小儿尽量不做性腺内分泌治疗,以防扰乱其可能具有的内分泌功能。半数病人可望至成人后开始性发育。对年长儿有高度性征发育不全时,可用
绒促性素(
绒毛膜促性腺激素)以促进性腺成长,配合
丙酸睾酮(丙酸睾丸素)以促进第二性征的发育,剂量和疗程视病情而定。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。