小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，表现为粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材（头短方圆、颈短粗、胸廓宽大）。晶状体位置异常，智能正常。继发的发生率很高，往往在儿童期发生，平均年龄为12.2岁。因其与马方综合征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。

是

眼科、骨科

短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征

先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。眼症状常在10岁以前发病，如近视（进行性加重）、眼晶体畸形等。四肢和指（趾）短小畸形，且身材矮小。

眼部疾病可致盲。

血常规、尿常规、粪便常规检查、X线片、眼底检查、心脏超声等。

根据眼部眼晶体畸形、短指畸形、矮小等典型临床表现及X线特征做出诊断。

小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法，眼部疾病可对症手术治疗。四肢畸形根据患者要求和肢体功能决定。

眼部部分症状可得到改善。

合理饮食，粗细粮搭配，多食用新鲜水果和深绿色蔬菜，避免油腻、辛辣食物。

本病征可有家族史，为遗传性疾病，常染色体隐性遗传。

无

1.眼部表现(1)小球形晶体直径小，前后径相对增大。(2)晶体向下方移位，可发生晶体脱位。(3)有典型的雾视、、头痛、甚至恶心呕吐等青光眼症状，症状消失后，视力、大多无损害。(4)其他眼部异常如先天性瞳孔膜残存，角膜结节状变性、视网膜脱离等。(5)视力检查到近视度数大于1600度，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。2.一般表现粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材（成年后平均身高148cm）、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大，X线显示四肢骨骼发育迟缓。3.智力正常。

1.患者有眼晶体畸形、四肢和指（趾）短小畸形，且身材矮小等症状。2．眼裂隙灯检查可发现眼晶体移位。3. X线显示四肢骨骼发育迟缓。

小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法，眼部疾病可对症手术治疗。四肢畸形根据患者要求和肢体功能决定。

预防和早期治疗青光眼以行周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。病程较久者，需行抗青光眼手术，晶体完全脱位于前房内者，应及时摘除晶体。

有的眼病可自行矫正，也可能发展成全盲。但不影响生命。

1.养成良好卫生习惯，勤洗手，不用手揉眼睛，个人卫生用品要分开，毛巾放通风处。2.外出时戴有色眼镜，避免紫外线照射，避免强光刺激眼睛。3.养成正确的阅读姿势，阅读时光线要充足，走路、乘车时不宜看书。4.合理用眼，不要熬夜，不要长时间使用电视、电脑，长期使用电脑工作者，要经常眨眼，工作45分钟后要站起向远处瞭望，最好看绿色树木。

避免辛辣刺激性食物。