一种先天疾病，女性X染色体多于正常的两条
部分表现正常，部分出现智力障碍，月经不调
通过临床表现、染色体分析可诊断超雌综合征
无症状患者可正常生活，部分患者生活质量较差
定义
超雌综合征是一种由于性染色体多了一条及以上的X染色体而导致的综合征。
正常情况下，女性有23对（46条）染色体，其中有一对为性染色体，即XX染色体；如果因突变等导致X染色体增加一条及以上，即为超雌综合征。
超雌综合征患儿预后不一，有的患儿无需治疗即可正常生活，有的患儿则病情严重，生活质量较差。
分型
根据X染色体数量，可分为47，XXX；48，XXXX；49，XXXXX以及嵌合型45，X/47，XXX；48，XXXX/49，XXXXX等。
发病情况
超雌综合征在女婴中的发病率约为1/1000。
由于母亲的卵子分裂异常，导致受精卵中出现多条X染色体。本病可能是偶然性染色体异常引起，也可能是遗传导致。孕育时母亲年龄较大、有家族史者易发生。
致病原因
超雌综合征的病因为女性性染色体中X染色体增加一条及以上，增加的染色体源自母亲。
增加的X染色体一般来自新发突变，多发生于母体中卵子形成时期。如母亲的卵子形成过程中X染色体未正常分离，造成部分卵子含有两条X染色体。异常的卵子与正常含有一条X染色体的精子结合即形成染色体核型为47，XXX的患儿。
部分可发生于受精卵形成后，受精卵在卵裂过程中部分X染色体发生不分离。
大部分患儿生殖器发育正常，且在卵巢功能急剧下降前能够正常生育。但随着年龄的增长，患儿将发生卵巢早衰，卵子质量下降，导致不孕或流产的发生。随后可导致月经稀少，继发闭经的表现。
高危因素
母亲年龄对超雌综合征发病率有显著影响，母亲生育年龄较高者，胎儿患病风险升高。
患者为女性，大部分发育正常，少数生育力低下。部分患者还出现智力障碍，阴毛、腋毛和头发稀少，卵巢早衰，青春期后闭经或月经不调。X染色体条数越多，智力低下程度越严重。
主要症状
身体发育异常
约70%患儿青春期第二性征发育正常，并且可生育。
约30%患儿出现闭经、月经不规律、乳房发育不良等情况，成年后多不孕。
患儿可伴有阴毛、腋毛和头发稀少。
患儿常身材高大。
1/3患儿可伴有先天性心脏病、髋脱位等先天畸形。
部分患儿可能会有肥胖、
内眦赘皮、眼距过宽、小指内弯等表现。
精神心理发育异常
约2/3患儿智力低下，X染色体越多，智力发育越迟缓。
患儿更容易出现注意力缺陷、
适应障碍、社交焦虑，难以建立稳定的人际关系等问题。
一般就诊于小儿内科、妇科。
就医科室
小儿内科
如果出现智力障碍，阴毛、腋毛和头发稀少，闭经或月经失调等表现，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
未成年者就医前，应由监护人收集、整理发现的异常症状，包括其出现时间、发展情况等，就医时如实提供给医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有什么异常？是否有智力障碍的表现？
青春期发育情况是否正常？
月经是否正常？是否规律？一般间隔多久？
什么时候发现相关异常的？
病史清单
母亲生育时多大年龄？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：B超、X线片
诊断依据
根据病史、临床症状结合X染色体数量可诊断本病。抽血做
染色体核型分析是最主要的诊断方法。
病史
患儿母亲在生育时可能年龄较大。
临床表现
患儿可有智力障碍，阴毛、腋毛和头发稀少，闭经或月经失调、注意力缺陷等表现。
实验室检查
染色体核型分析
染色体核型分析是明确诊断的主要检查，发现典型47，XXX核型，以及其他少见核型均可确诊。
性激素水平测定
性激素水平测定主要是测定雌激素水平，患儿可发现雌激素水平下降。
影像学检查
B超、X线片
B超可用于排查先天性心脏病，是辅助确诊的重要检查。
X线片主要针对有髋脱位者，可明确脱位的具体情况。
鉴别诊断
特纳综合征
相似点：均可出现身材矮小、乳房发育不良、闭经、阴毛稀少等表现。
不同点：超雌综合征患儿可有智力障碍，
特纳综合征患儿可有
肘外翻等畸形，主要通过染色体核型分析鉴别。
治疗目的：改善症状，提升生活质量。
部分无需治疗即可正常生活。如果有症状，需要在青春期进行
雌二醇等性激素替代治疗。
发育迟缓的患儿通过早期发育刺激、语言疗法、职业疗法等可改善症状，提高生活质量。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
药物治疗主要是在患儿青春期进行性激素替代治疗（如应用雌二醇），可改善患儿闭经、月经不规律、乳房发育不良、阴毛稀少等性征发育迟缓的症状。
雌激素类药物常见的不良反应有厌食、恶心及头晕等，长期大剂量使用雌激素会增加一些疾病的风险，因此应遵医嘱使用并定期复诊。
手术治疗
对于有先天性心脏病的患儿，可采用合适的手术治疗，如
房间隔缺损者行房间隔修补术，
动脉导管未闭者行动脉导管封闭术等。
其他
对于有发育迟缓的患儿，应采取相应的干预措施，如通过早期发育刺激、语言疗法、职业疗法等改善
语言发育迟缓。
该病无有效治疗手段，不能治愈，但经过对症治疗后可改善症状，提升生活质量。出现症状者如果不治疗，可影响智力、发育、生育能力，降低生活质量，影响心理，且不会使女性更美丽。
治愈情况
超雌综合征尚无有效治疗手段，不能治愈，但经过有效治疗后可改善患儿症状，提升其生活质量。
预后因素
核型
核型是影响预后的重要因素之一，X染色体越多，预后越差。49，XXXXX患儿常因严重
心力衰竭和感染性疾病危及生命。
干预时机
出生前即诊断并干预的女性，一般结局优于出生后一段时间才诊断干预者。
危害性
超雌综合征患儿可有智力障碍、注意力缺陷、
适应障碍、社交焦虑，影响其学习、生活、社会交往，可带来自卑、抑郁等不良情绪。
患儿可伴有先天性心脏病等先天畸形，严重者可影响生存。
患儿在成长过程中，需关注心理健康。本病无有效预防方法，通过遗传咨询、产前诊断等手段，有助于早期发现本病。
日常管理
饮食管理
6个月以下患儿一般可正常母乳喂养。
6个月以上患儿应当根据营养需要，及时、合理地添加辅食。
如因先天性心脏病出现
心力衰竭，应当遵医嘱控制水、盐摄入。
运动管理
如无先天性心脏病等，一般可根据患儿年龄进行正常活动。
对于有先天性心脏病等的患儿，则需要根据身体情况适度运动，避免剧烈运动造成损伤。
卫生管理
家长应当注意患儿卫生情况，定期帮助患儿洗澡。注意手卫生，进食前后洗手，不用手触摸鼻孔、眼睛等部位，出入公共场所应戴口罩。
如果接受手术治疗，需要注意伤口区卫生，定期消毒、换药，避免哭闹，如出现红肿、出血、流脓等异常，应及时请医生处理。
心理支持
患儿成长过程中，尤其是进入学校后直至成年期间，容易产生自卑、抑郁等不良情绪。
家长需要帮助患儿疏导不良情绪，建立乐观的生活态度。
预防
超雌综合征尚无有效预防方法，通过遗传咨询、产前诊断等方法，有助于早期发现超雌综合征。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
