母亲在妊娠期间饮酒过量导致胎儿出现的永久性先天性缺陷
表现为独特的面容，体质、心智或行为异常
病因尚不明确
尚无确切治疗措施
定义
胎儿酒精综合征是母亲在妊娠期间饮酒过量导致胎儿出现的永久性先天性缺陷。
缺陷程度从轻度到重度不等，受母亲饮酒量、频率和时间影响，可表现为独特的面容，体质、心智或行为异常，包括记忆力下降、注意力不足、行为冲动及理解能力较差等。
研究发现，母亲偶尔饮酒也会影响胎儿的面部发育，导致胎儿酒精谱系障碍，而胎儿酒精综合征是其中最严重的一种后果。
发病情况
国内尚无发病率统计结果。
有统计显示，全球范围内对于普通人群，1000人中约有8人患有胎儿酒精谱系障碍，每13名在怀孕期间饮酒的孕妇中就有1人分娩胎儿酒精谱系障碍。
胎儿酒精综合征在美国人群发病率为0.05%~0.10%，国外指南中对过去10年的统计数据显示，胎儿酒精综合征在世界范围内的患病率为0.02%~0.82%。
致病原因
本病的确切病因及发病机制尚不明确。目前认为原因可能是母体孕期饮酒，酒精通过胎盘到达发育中的胎儿，阻碍胎儿神经细胞及脑部结构的发育或造成畸形，破坏了胎儿神经元及脑部结构。
此外，因胎儿酒精代谢速度慢于成人，其血液酒精浓度会高于成人，而出生前暴露于酒精，会损害组织和器官的发育，并对胎儿造成永久性脑损伤。
高危因素
母体孕期饮酒。
主要症状
胎儿酒精综合征的体征和症状可能包括身体缺陷、智力或
认知障碍，以及日常生活能力低下等，具体如下：
身体缺陷
独特的面容特征，包括上睑短、上唇薄、短而上翘的鼻子以及光滑人中。
关节、四肢和手指出现畸形。
身体发育缓慢，身高体重低于正常同龄儿童。
视力障碍或听力问题。
头围和大脑体积小。
心脏缺陷以及肾脏和骨骼问题。
脑部和中枢神经系统问题
协调性或平衡性差。
智力残障、学习障碍。
记忆力较差。
注意力及判断力较差。
神经过敏或多动症。
社交和行为问题
情绪多变。
难以与他人相处。
难以控制行为和冲动。
难以坚持完成任务。
继发性问题
胎儿酒精综合征导致的非先天性问题包括：
注意缺陷多动障碍。
好斗、社会行为不当、违法乱纪。
酒精或药物滥用。
无法完成学业、无法独立生活和就业。
意外、他杀或自杀。
就医科室
儿科
发现孩子有独特的面部特征，
发育迟缓，体质、心智或行为异常，请立即儿科就诊。
心理科
患儿存在心智、行为异常时，可能需要心理科干预，进行相关指导。
其他
若患儿合并有癫痫、
骨骼发育异常、泌尿或心血管系统发育异常，可能需要神经科、骨科、泌尿外科、心外科等其他相关科室就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医时需要父母或了解患儿日常情况的监护人陪同。
请务必告知医务人员患儿的所有相关信息，包括发育、心智、行为异常等，必要时可让患儿回避。
就医准备清单
症状清单
其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子是否存在身体缺陷？
孩子记忆力如何？注意力能否集中？是否会比其他孩子更好动？
孩子日常生活能力如何？
孩子平日情绪如何？
第一次留意到孩子出现症状是什么时候？
这些症状是持续性的还是偶尔出现？
什么情况下会缓解？什么情况下会加重？
病史清单
您是否在妊娠期间饮酒？
您妊娠期饮酒处于妊娠早期、中期还是晚期？频率和饮酒量是多少？
妊娠期间是否有用药史、吸毒史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
产检的化验、检查结果，可携带就医。
患儿出生以后的实验室检查：血常规、生化常规、凝血常规、尿常规、内分泌激素水平等。
患儿影像学检查结果：如超声心动、胸片、脊柱平片等。
患儿出生之后相关发育情况问卷评估结果等。
用药清单
患儿近期的用药情况，可携带就医。
诊断依据
病史
相关病史可辅助医生诊断，比如是否存在以下情况。
妊娠期饮酒史。
怀孕期间胎儿发育异常病史，如发育滞后、早产等。
临床表现
症状
一系列神经系统功能缺陷，包括学习障碍、社交障碍、沟通障碍，注意力不集中，记忆、感觉、行为认知、判断力低下等，其中3%~21%的患儿合并癫痫。
体征
身材矮小，体重较轻，头颅发育异常（
小头畸形等），上睑短，上唇薄，人中平滑，可能有全身骨骼或四肢发育异常，也可能有泌尿系统或心血管系统发育异常。
实验室检查
血液检查
血常规、生化常规、凝血常规、
心肌酶、甲状腺功能、内分泌激素等。
检查前须禁食水。
尿液检查
尿常规。
建议留中段清洁尿。
影像学检查
骨密度、骨龄检查。
脊柱正侧位片、头颅平片、颅脑磁共振检查等。
染色体检查
进行染色体检查排除其他相关疾病。
鉴别诊断
美国疾病控制与预防中心评估了几种与FAS症状类似（主要为心智、行为异常）的综合征，如Williams综合征、Dubowitz综合征、胎儿Dilantin综合征等，但其均无FAS独特的面容特征（上睑短、上唇薄、光滑的人中），且患儿不存在生前酒精暴露史，可资鉴别。
治疗目的：预防继发性残疾。
治疗原则：早期干预可能有助于减轻胎儿酒精综合征的影响。
目前尚无有效药物治疗措施。但早期干预可能有助于减轻胎儿酒精综合征的影响，预防继发性残疾。
父母或者特殊教育学校，包括特殊教育老师、言语治疗师、心理医生等，可帮助患儿改善部分行为和心理问题。
有助于行走、说话和社交技能的早期干预。
某些药物可以帮助缓解多动症、注意力不集中或焦虑等症状。
针对视力问题、心脏畸形等的治疗和护理。
治愈情况
胎儿酒精综合征尚不可治愈或没有特效治疗。身体缺陷和智力缺陷通常持续终身。早期干预可能有助于减轻此病的一些影响，预防部分继发性残疾。
危害性
患儿可能出现好斗、社会行为不当、违法乱纪、酒精或药物滥用、抑郁症、焦虑症或
进食障碍等心理健康障碍、意外他杀或自杀等严重后果。
日常管理
饮食管理
推荐低脂高优质蛋白饮食，保持营养均衡，多吃富含维生素、
纤维素的食物，如各种蔬菜、水果。
生活管理
患儿父母可咨询医护人员或心理健康专家，了解相关常识以便加强护理。
患儿父母可通过以下方式训练孩子，比如协助其完成日常事务；制定并执行简单的规则和限制；不断重复，加强学习；指出其做得好的行为并用奖励强化；教授日常生活和社交技能。
父母或监护人需保护患儿不受欺负，因为很多患儿有此种风险。
患儿可能会出现一些继发性疾病，需尽早干预并提供安定和谐的养育环境。
心理支持
保持心情舒畅，避免情绪紧张、激动。适当进行读书、听音乐等活动调节情绪。
预防
如果女性在怀孕期间不饮酒，则可完全预防胎儿酒精综合征。因此最有效的预防方法是戒酒。
若正在备孕或得知自己可能怀孕，也请勿饮酒。有饮酒习惯者需戒酒，越早戒酒，对胎儿越有益。
如果有性生活或在进行无保护措施的性行为，需考虑在育龄期戒酒。
如果有酗酒问题，需在怀孕前寻求专业帮助，以确定您对酒精的依赖程度，并制定治疗计划。
有研究表明，预先应用神经保护蛋白、生长因子、抗氧化剂等可能降低胎儿酒精综合征发生率，其他的食物补充剂，如维生素C、叶酸、谷氨酰胺、胆碱等对于降低胎儿酒精综合征发生率有一定帮助。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
