胎儿畸形是指由于胚胎发育紊乱造成结构、形态、功能、代谢等方面的异常
有先天性心脏病、多指或趾、总唇裂、脑积水、神经管缺陷、唐氏综合征等表现
主要由遗传、环境因素或综合因素导致
有手术治疗、药物治疗等
定义
胎儿畸形狭义是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷。广义是指胎儿先天异常，包括胎儿各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。
发病情况
疾病分布
致畸高度敏感期多在受精后3～8周，即停经后的5～10周。
8周后进入胎儿阶段，致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少导致胎儿结构畸形。
患病率
据美国2006年全球出生缺陷报告，全球每年大约有790万的出生缺陷儿出生，约占出生总人口的6％。
我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%~6%。
据全国妇幼卫生监测办公室和中国出生缺陷监测中心调查，我国主要出生缺陷2007年排前五位的是先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷和脑积水。
先天性心脏病的发病率为8‰左右。
总唇裂发病率为1‰，再发危险为4％。父为病人，后代发生率3％；母为病人，后代发生率14％。
神经管缺陷各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40％～50％，而南方地区的发病率仅为1‰左右。
唐氏综合征的发病率为1/800。
致病原因
造成胎儿畸形的原因较复杂，主要由自身的遗传性因素、环境影响以及环境遗传的综合因素等造成。
遗传因素
目前已经发现5000多种遗传病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和
染色体病。
单基因遗传病
是由于一个或一对基因异常引起，可表现为单个畸形或多个畸形。
按遗传方式分为常见常染色体显性遗传病、常染色体隐形遗传病、X连锁显性遗传病和X连锁隐形遗传病。
多基因遗传病
是由于两对以上基因变化引起。
多基因遗传病的特点是：基因之间没有显性、隐形的区别，而是共显性，每个基因对表型的影响很小，称为微效基因，微效基因具有累加效应，常常是遗传因素和环境因素共同作用。
染色体病
是指染色体数目或结构异常，包括常染色体和性染色体，均可导致胎儿畸形，如21-三体综合征、
18-三体综合征、
13-三体综合征、Tuner综合征等。
环境因素
环境因素包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质、毒品等环境中可接触的物质。
环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。
环境因素常常参与多基因遗传病的发生。
风疹病毒可引起胎儿
先天性白内障、心脏异常，梅毒也可引起胎儿畸形。
综合因素
多基因遗传价值环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、
腭裂及
幽门梗阻等胎儿畸形。
主要症状
先天性心脏病
可有Fallot四联症、
室间隔缺损、左心室发育不良、大血管转位、
心内膜垫缺损、Ebstein畸形、心律失常等。
绝大多数可在妊娠中期超声发现。
室间隔缺损是最常见的先天性心脏病。占20％～30％。
多指（趾）
单纯多余的软组织块或浮指。
具有骨和关节正常成分的部分多指。
具有完全的多指。
总唇裂
包括唇裂和腭裂。
先天性脑积水
最初表现为轻度脑室扩张，当脑脊液大量积聚，可出现颅内压升高、脑室扩张、脑组织受压，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大时，则会引起胎儿神经系统后遗症。
神经管缺陷
无脑儿：患儿缺少颅盖骨，眼球突出呈蛙样面容，颈项短，无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织。
脊椎裂：患儿下肢无力或
足畸形，大小便失禁，双下肢瘫痪。
唐氏综合征
可为三种类型，即单纯21-三体型、嵌合型和易位型。
患儿智力低下，颅面部畸形、特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病。
就医科室
产科
若有遗传基因缺陷，或妊娠期间接触致病原，建议孕前检查和全面孕检以排除风险，并定期复诊，咨询医生后，决定是否继续妊娠。如明确多发严重畸形，通常建议终止妊娠。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前注意休息，保持阴道清洁。
建议穿着易穿脱衣物。
就医准备
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否产检出异常？
病史清单
家族是否有胎儿畸形史？
是否有遗传病史？
是否接触辐射源？
妊娠期间是否服用过链霉素、激素等药物？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
母体血清学筛查、TORCH检查、超声检查、核磁共振成像（MRI）、无创DNA检查等。
诊断依据
病史
家族是否有胎儿畸形史？
是否有遗传病史？
是否接触辐射源？
妊娠期间是否服用过链霉素、激素等药物？
临床表现
症状
胎儿畸形的孕妇可无临床表现，多在产检时发现，个别在胎儿出生后发现。
实验室检查
母体血清学筛查
目的：早孕期检测PAPPA和β-HCG，中孕期检测AFP、β-HCG和uE3，可初筛患儿是否存在畸形。
意义：可辅助诊断胎儿是否是存在神经管缺陷、
唐氏综合征。
注意事项：无创伤性，缺点是只能提供风险率，不能确诊。
TORCH检查
目的：有助于了解胎儿畸形的风险与病因。
意义：若结果显示T阳性，可判断妊娠期孕妇感染或曾经感染弓形虫。
注意事项：建议备孕期进行此项检查。
影像学检查
超声检查
目的：对于胎儿结构异常，超声检查是最有效的初筛手段，应按照医生要求定期产检。
意义：结果可显示胎儿有唇裂；也可表现有颅骨不显像，
双顶径无法测量；也可显示部分脊柱排列不规则或有不规则囊性物膨出，有双顶径测定断面颅骨轮廓呈柠檬状和小脑测定断面小脑呈香蕉状；也可表现有颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。这可辅助诊断胎儿是否是有唇裂、神经管缺陷、
脑积水。
注意事项：通常在孕21-23周进行排畸超声。
胎儿头颅核磁共振成像（MRI）
目的：更加准确的了解胎儿是否有中枢神经系统病变。
意义：如果结果显示胎儿颅腔体积增大、颅缝变宽，可精准辅助诊断脑积水。
注意事项：检查前需要摘除金属配饰。
染色体核型分析
侵入性检查
目的：帮助确诊胎儿畸形。
意义：孕早期绒毛活检术、孕中期羊膜腔穿刺术、孕中晚期脐静脉穿刺术，可以直接取得胎儿组织细胞进行
染色体核型分析，如果结果显示47，XX（或XY），+21，可辅助诊断唐氏综合征。
注意事项：穿刺后注意观察有无异常症状。
无创DNA检查
目的：帮助确诊胎儿畸形。
意义：采取孕妇外周血中胎儿游离DNA，可用于胎儿13、18、21、性染色体等染色体非整倍体的检测，辅助诊断胎儿畸形。
注意事项：无特殊注意事项。
胎儿镜检查
目的：直观、准确地观察胎儿或胚胎情况；可进行宫腔内容物取样诊断。
意义：结果可显示胎儿的毛发是否为白发，临床上用来诊断白化病。
注意事项：选择合适的孕周进行，检查后注意观察身体有无出现不适症状。
治疗目的：通过治疗来改善分娩的婴儿健康。
治疗原则：通过宫内治疗改善畸形情况，若严重时考虑终止妊娠。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
叶酸
适用人群：适用于所有备孕期及妊娠期妇女。
不良反应：不良反应较少，罕见过敏反应，长期用药可出现畏食、恶心、腹胀等胃肠道症状。大量服用叶酸时，可使尿液呈黄色。
使用禁忌：对本品过敏者禁用。
手术治疗
对于无存活可能的先天畸形，如
无脑儿、严重
脑积水等，一经确诊应行
引产术终止妊娠；对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形，与专科大夫会诊，必要时宫内手术等治疗或者分娩后转有条件的儿科医院进一步诊治。
手术修补
适用于多指（趾）、唇颚裂、部分先天性心脏病的患儿。
手术方式：多趾切除术、唇裂修复手术、动脉调转术等。
目的：纠正患儿的异常结构，恢复脏器的正常功能。
可能手术失败或效果不理想等。
引产
对于严重致死性出生缺陷的无脑儿患儿，一经确诊应引产。
有严重脑积水及水脑或严重脑室扩张伴有头围增大，建议引产。
治愈情况
胎儿畸形主要以预防为主，看畸形的类型而预后不同。轻者可以治愈（如轻度房缺等），预后良好。重者建议终止妊娠。
预后因素
做到早期发现，早期干预，减少缺陷患儿的出生。
预后与患者病情及并发症有关。
日常管理
饮食管理
保证合理并均衡的饮食，适量摄入维生素以及各种必要的微量元素等。
注意避免饮酒和抽烟。
控制合理体重，避免体重增加过多。
生活管理
养成良好的生活习惯，注意个人卫生。
按照医生建议定期孕检。
心理支持
妊娠期孕妇建议保持心情舒畅，家人要加强与孕妇的沟通，鼓励孕妇保持乐观的心态。
随诊复查
对于胎儿畸形中，选择继续妊娠的包括先天性心脏病在内的部分患儿，需要按时复查，可以让医生动态评估患者病情变化，防止出现并发症。
随诊时间需专科医生根据患者具体病情制定或遵医嘱进行定期复查。
主要复查内容包括影像学检查等。
预防
一级预防
通过健康教育宣传胎儿畸形的危害。
建议妇女在选择最佳生育时机进行生育。
建议夫妻进行遗传咨询、孕前保健、合理营养。
禁止孕妇接触放射线和有毒有害物质。
对于妊娠期的妇女，预防感染、谨慎用药。
戒烟戒酒，减少出生缺陷的发生。
二级预防
通过孕期筛查和产前诊断，如超声检查、磁共振检查、母体血清学检查及侵入性产前诊断，最终识别胎儿严重先天缺陷。
做到早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
三级预防
对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量和生存几率。
其他措施
建立、健全围产期保健网，向社会广泛宣传优生知识。
避免近亲婚配或严重的遗传病的人进行婚配。
提倡适龄生育，避免过早、过晚。
加强遗传咨询和产前诊断。
保护环境，减少环境因素致畸因素的危害。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
