常染色体隐性小脑性共济失调这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等。Friedreich共济失调（FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。

本病是常染色体隐性遗传，少数为散发，致病基因（FRDA）定位于9q13。

1.典型Friedreich共济失调

起病年龄2～16岁，平均11岁，绝大多数在20岁以前起病，首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站稳），以后累及上肢，表现为震颤，指鼻试验阳性，轮替运动不良等，少数病例以脊柱侧弯，肢体笨拙或心脏病为首发症状，早期不一定有构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消失。数年后这些症状都相继出现，跟腱和膝腱反射消失，多数患儿上肢腱反射也消失或减弱，双侧巴氏征阳性，但肌张力不高，下肢振动觉和位置觉减弱或消失，触觉减退，痛、温觉正常，大多数患儿有脊柱侧弯，严重者影响心肺功能；常见弓形足或内翻足，晚期可见肢体远端肌肉萎缩和无力，下肢较上肢明显，晚期还可见视神经萎缩，白内障，眼球震颤。少数患儿有感觉神经性耳聋，眩晕。晚期表现为智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳等。心肌病常为进行性。心律不齐，心力衰竭可在共济失调症状以后出现，也可在以前出现。晚期有心力衰竭。

2.不典型的Friedreich共济失调

常可见到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病造成。确诊常需基因分析。

（1）迟发型Friedreich  30岁左右起病，进展较慢，症状较轻。

（2）腱反射保留的FA  15岁以前起病，膝，踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。

（3）伴有维生素E缺乏的FA  有典型FA的临床症状，维生素E缺乏。

（4）其他  不伴心肌病、骨骼异常，肌萎缩的病例。

（5）检查  MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重。

（6）共济失调伴眼球运动失用症  常染色体隐性遗传，进行性小脑性共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足，1～15岁起病，寿命较长。

1.DNA检测

由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目，从而做出基因诊断，携带者诊断和产前诊断，如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展（杂合子），则需进一步检查另一等位基因有无点突变。

2.肌肉活组织检查

可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。

3.肌电图检查

显示感觉神经传导速度减慢，感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢，肌电图可见失神经性异常。

4.CT或MRI检查

头颅CT检查正常或轻度异常；MRI可见脊髓变细，萎缩，小脑和脑干萎缩。

5.诱发电位检查

诱发电位异常，视觉诱发电位可有潜伏期延长，波幅降低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可降低或消失，认为与螺旋神经节变性有关，临床上不一定有听觉症状，体感诱发电位均为异常。

根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测，在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断标准以便做出可能的诊断：

1.儿童起病。

2.隐性遗传。

3.进行性躯干和下肢共济失调。

4.下肢腱反射消失。

5.逐渐出现构音障碍，锥体束征，深感觉障碍，肢体无力。

6.心肌病。

7.10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。

8.约2/3有脊柱侧弯，弓形足。

9.少数出现远端肌萎缩，视神经萎缩，白内障，眼震。

本病无特殊治疗，可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的患儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减。有糖尿病者可试用胰岛素，但多无效。疾病早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力，并做理疗。

病情进展缓慢，约在起病后6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征，是大多数患者的死亡原因。