小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调的早期症状-小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调的病因及治疗方法-问药网

概述

小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病，病变部位主要在脊髓、小脑和脑于．故又称为脊髓小脑性共济失调。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累，还可有其他系统异常。尚无根治方法，主要通过5-羟色胺能药物等治疗及物理辅助治疗缓解症状，提高患者生活质量。

是否医保

是

就诊科室

小儿内科、神经内科

别名

脊髓小脑性共济失调

临床症状

步态不稳、双手笨拙、复视、构音障碍、饮水呛咳等。

危害

不同程度的小脑、脊髓、脑干损害影响生活质量。

并发症

骨骼畸形、听力障碍等。

检查

基因检测、CT、MRI、肌电图等。

诊断

共济失调及特征性表现，结合基因检测可诊断。

治疗原则

5-羟色胺能药物等对症治疗，结合物理辅助治疗。

治愈性

治疗可缓解症状，提高患者生活质量。

饮食建议

婴幼儿提倡母乳喂养，及时添加辅食，保证营养充足而均衡。

病因

与基因突变有关。致病基因位点已发现约45个，其中35个已被克隆。

典型症状

常染色体显性遗传性小脑性共济失调包括脊髓小脑性共济失调（SCA）、齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）、发作性共济失调（EA）、遗传性痉挛性共济失调等，其中以SCA为主，有很多种亚型。其临床表现的共同特点为常以下肢症状起病，表现为步态不稳，可呈蹒跚步态，并可合并痉挛步态，易跌倒；其后出现双手笨拙、复视、构音障碍、饮水呛咳等共济失调症状。不同类型的SCA还可有各自特征性临床表现，如精神发育迟缓、生长发育迟缓、精神障碍、癫痫发作、感觉减退、眼球震颤、智力损害、睾丸萎缩、舞蹈样动作、眩晕、耳鸣、偏头痛、肌肉痉挛等。体格检查多可发现腱反射异常、病理反射、深感觉异常等。

诊断依据

1.患者共济失调的表现及特征性表现，结合体格检查发现腱反射异常、病理反射等可提示诊断。2.CT、MRI提示小脑萎缩、脑干萎缩等病变，并可排除颅脑肿瘤等疾病，有提示诊断的意义。3.基因检测可明确诊断及分型。4.肌电图可显示周围神经损害，脑干诱发电位可出现异常。

治疗方针

5-羟色胺能药物等对症治疗，结合物理辅助治疗。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

1.5-羟色胺能药物5-羟色胺能药物可改善小脑共济失调症状，包括丁螺环酮、坦度螺酮、昂丹司琼等。2.其他药物左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱、胞二磷胆碱可促进乙酰胆碱合成，氯苯氨丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，三磷酸腺苷、肌酐、B族维生素等有助于改善脑功能和代谢。

其他治疗

1.物理治疗、康复治疗及功能锻炼有助于维持患者运动功能。2.此病为常染色体显性遗传病，基因治疗有一定前景。

预后情况

小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调可使患儿失去自理能力，有的亚型还可有体格发育障碍、智力障碍、精神异常等，治疗可缓解症状，改善预后。

日常护理

1.安抚患儿，使其保持良好心态，能积极配合治疗。2.监护人应做好患儿失去自理能力的心理准备，不可虐待、遗弃患儿。3.给予患儿适当的照顾，如保持良好的生活环境，保护患儿安全，防止外伤，注意卫生，避免发生褥疮、感染等，可使用辅助设备保护患儿安全，帮助患儿生活。

饮食调理

婴幼儿提倡母乳喂养，及时添加辅食，保证营养充足而均衡。