本病于1921年为Peutz首先描述，1949年Jeghers等对本病进行详细、系统的介绍，故称为Peutz-Jeghers综合征。又称黑斑息肉综合征；皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征；色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征；Peutz-Jeghers综合征；P-J综合征；杰格斯综合征；普-杰二氏综合征；着色斑性息肉消化道综合征等。指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。

色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。

本病为遗传性疾病，可发生在任何年龄，但以青少年多见，平均年龄为26岁。就诊时，多以不明原因腹痛为主诉，有间歇性腹绞痛，常在脐周。皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。患者多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕。

化验检查除大便有血或潜血外一般无特殊发现。X线钡剂胃肠道检查可发现小肠多发息肉，特别是低张造影或小肠内注钡灌肠法更容易发现息肉的存在。但有时息肉很小，直径在0.5cm以下，钡剂造影难以发现，故不能以阴性结果排除本病。有时偶见肠套叠或肠梗阻征象。纤维十二指肠镜、小肠镜与结肠镜检查可进一步观察与切取息肉的活体组织检查以明确诊断。

皮肤黏膜色素沉着与胃肠道多发错构瘤性质的息肉为本病特征，可据此作出诊断。依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合相关检查可确诊。息肉多发生于小肠，其次为十二指肠。也有报道发生于胃、食管和阑尾者。根据临床症状和口唇、牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。

发生痉挛性腹痛、肠套叠时，与其他原因引起的急腹症相鉴别。

可并发肠套叠、贫血、营养障碍等，偶可见引起完全性肠梗阻者。

对于无明显症状的病人，可作长期随防观察，当有症状时始考虑外科治疗。有以下情况时手术治疗：

1.经常有阵发性腹部绞痛，经保守治疗症状不能缓解，影响患儿生长发育。

2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。

3.大量失血或长期慢性失血，保守治疗不能控制或贫血不能矫正。

4.不能排除恶变可能。手术多不切除肠管，肠套叠复位后只切肠取息肉有时须作多处切开摘除息肉。

本病平时多无症状或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症肠套叠、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。临床上其恶变倾向虽低，用危险因素分析结果表明本综合征患者患恶性肿瘤的危险性是一般人群的18倍，故应长期随诊。